Вчера был ровно год со смерти малыша. Сегодня с утра я получила все же результат анализа на генетику. Действительно обнаружена мутация гена. Что и провоцирует скорее всего неимунную водянку — аутосомно-рецессивного типа синдром Фарбера. Это один из видов редких орфанных заболеваний. Максимум жизни два года… чаще сгорают за полгода… так и случилось было с первым сыном (умер ровно в 6,5 месяцев)… вот такой итог генетики.
Ну что девочки
Комментарии
Актуальные посты
Столько до боли знакомых слов. Заболевание было другое, но тоже теперь знаю, что такое орфанные и аутосомно-рецессивный тип и ещё много других слов, о которых раньше не слышала.
Сочувствую ((( а на одном поле возникало?
У нас другая история. СМА (спинально-мышечная атрофия). Дочка, первый ребёнок, после рождения поняли, что что-то не так. Пока выяснили, что именно, прошло почти три месяца. Результаты анализов получили уже после…
Со второй беременностью делали биопсию ворсин хориона
Ирина а носительство у дочки есть же по-любому да? И я так понимаю вторая беременность была самопроизвольной?
Да, есть
Проверяли и на носительство тоже. Варианты были такие, 25%, что больна, 25%, что здорова и 50%, что носитель, как и мы с мужем. И такие шансы на каждую Б.
Мы вначале думали об ЭКО с пгд, но и дорого и нюансов много. Решились планировать без ЭКО
А врачи что говорили ?
Про планирование?
Да… просто эко с пдг ну реально очень дорого
Так и сказали, какие шансы в процентах 25/25/50. На каждую следующую беременностью, независимо от результатов предыдущей.
Знаю несколько семей, у которых 2, 3 и больше случаев СМА(((
Это как «лотерея» чёртова
Ну мне с дочкой тогда генетик давала 8% повтора. Сейчас это 50%
Страшно планировать, очень страшно. Я помню вашу историю.
Это если только будучи беременной делать биопсию хориона, и если мальчик прерывать… но гарантии нет что именно на одном поле
Я понимаю… Боялась результатов этой биопсии как огня
Ревела, нервы сдавали сначала дождаться положенного срока, чтобы можно было провести процедуру, а потом ещё результатов. Хотя быстро в частной клинике сделали (в пн сделали, в четверг был готов кариотип, а в пятницу были результаты по сма. Но еле выдержала эти несколько дней
Здоровья вашей семье
Об этом писали в Витроклиник. Девушка сдала на гены и обнаружили. Тоже детки с полянкой были. В итоге сделали пгс и выбрали здорового малыша. Если Вы планируете ещё детишек, может рассмотреть вариант эко с пгс?
Все упирается в деньги, да и у нас в крае никто не потянет такое, это же полностью надо делать пдг — в у нас если и сделают то только на четыре локуса хромосом
Нет, основные хромосомы тут ничего не покажут. Пгс моногенных заболеваний это, ищут конкретный ген. В Москве делают.
На Википедии написано, что наследование аутосомно-рецессивное. То есть с полом не связано. Маша точно носитель...
Скорее всего. Вопрос в том, проявится у нее или нет в будущем
Надо делать ей анализ. Чтобы хоть знать.
Надо, но теперь не знаю когда и что буду делать. С работой пока разбираться надо. А то на счет вышки еще думать надо
Что думать — или и получай ее ))) ученье — свет ) справишься и отвлечешься от всяких мыслей заодно
Все упирается в деньги
Соболезную тебе((( хорошо что выяснили причину, легче от этого или нет, но теперь ты знаешь правду, не зря ждала так долго…
Ян, это что получается родители носители этого синдрома должны быть? Не пояснчли ничего?
Получается так
Но ведь это такая редкость..
Тебе тоже же брали кровь на этот анализ? Я МамаАнгела, поменяла страничку
Брали, но еще не исследовали я так поняла
Носительство как может проявится, так может и не проявится. Выходит чисто случайно у нас так совпали гены — надеюсь что только на мальчиках.
Целый год, это же ппц ждать. Но хорошо, что выяснилось. Я для себя много узнала. Может нам что то подобное надо сдать
А смысл? У Василисы скоее всего где-тот сосуды были сначала не правильно лягли, после откачивания встали на место. Вот и все.
Ты хочешь сказать, что у нас это не может быть генетически?
Если бы это была генетика, то 100% был бы рецидив. А его нет. Значит это не генетика. Тем более Василиса соответственно возрасту развивается
Яна а дорого анализ стоит?
Бесплатно… но я просто скажем так вовремя попала в Москву тогда
Сочувствую( а что за анализ сдавали?! Просто кариотип?
Нет, не кариотип. Генетический анализ на наследственные заболевания обмена веществ 587 проверок генов
Интересно одно, почему эта мутация проявилась сейчас? Ведь и со стороны тебя и со стороны мужа ничего подобного небыло в роду?
Не было, ни у кого. Единственное муж от отрицательной мамы, а он положительный. И у него деформация грудной клетки.
Соболезную вашей потере, очень тяжело хоронить своих деток. А вы с мужем сдавали свои личные кариотипы? У нас первая замершая была из-за патологии у девочки. И мы сдавала кариотипы после ее цитогенетики. Сейчас хочу чтобы старшая дочь подросла и сделать ей тоже кариотип.
Очень сочувствую Вам!!! Хорошо все же, что извесина причина… Вам сил и терпения!