Планируем с мужем сдать в гемотесте мутации фолатного цикла и тромбофилии (расширенная тромбофилия). Предлагал генетик ещё кариотипирование пройти, но я не вижу смысла. Зб не было, есть дочь здоровая, второй должен был родится с нормальным набором хромосом, в роду ни у кого не было синдромных малышей. Проблема скорее всего в фолатах. Или я не права и надо пройти и кариотипирование?
Узнавай и участвуй
Клубы на Бэби.ру — это кладезь полезной информации
Церемония награждения лауреатов Премии «Родители Выбирают»
Почему малыш плачет?
Первая помощь при укусах животных
СДВГ: диагноз - не приговор
Современные полы — с заботой о детях
Алфавит: учим и играем
Как тревога отражается на семье?
Развивашки на baby.ru: играем и учимся тут
Мой гематолог (!) сказал, что большинство этих анализов чистый маркетинг. Сдавать нужно, но что именно — лучше б с врачом посоветоваться, а ещё лучше не с одним. И, кариотипы лучше сдать, просто чтоб потом не дёргали. Для успокоения, проще говоря.
Вы поймите логически, практически все ген мутации СЛУЧАЙНЫ! Есть люди повышенной группы риска а есть у которых все норм, но опять же случайная мутация....
Понятно, но хотелось бы не рисковать и скорректировать то, что можно скорректировать, чтоб детей не терять из-за пороков ЦНС
Я вас прекрасно понимаю, сама в такой ситуации, деньги уходят рекой...
Правильно все.Сдавайте, а там видно будет что дальше делать.Кариотипы мы с мужем сдавали.Но смысла в этих анализах не вижу.Ничего не прояснилось, ни на что не влияет, так, бумажка валяется, вот и весь результат.
Сдать на мутации фолатного цикла — хорошая мысль.
По поводу мутаций по тромбофилии врач в хорошей клинике говорила, что это не имеет смысла для обычных людей без выраженных проявлений, надо сдавать мутации по гемостазу.
Но вам, наверно, всё равно назначили заменить фолиевую в обычной форме на метафолин? Это было бы разумно.
Да, судя по нормальным наборам хромосом у обоих малышей, у вас с мужем должны быть нормальные кариотипы. Но точно на 100% вам никто не скажет «делай» или наоборот. Тут вопрос в материальных возможностях с одной стороны и в вашем спокойствии с другой.
А фиг там, про метафолин врача спрашивала. Сказала пока не надо, пейте с мужем фольку по 1 мг. В том же ангиовите 5 мг+ б12 +б6. Б12 помогает фольке идти в клетку. Почему фольку, а не метафолин, почему без б12? Для меня загадка. Вроде и врач хорошая, добрая, адекватная, молодая, а вот пока так.
Ну вот как раз польза фолиевой для мужчин и не доказана нормальными убедительными исследованиями...
До доказательной медицины нам ещё далекоооо)
Сын здоров, а у дочери наследственная генетическая болезнь опорно-двигательного аппарата, хотя в семье таких родственников не было на памяти. Это я к чему? Всё не предусмотреть, на всё сдать денег не хватит. Делайте так, как считаете нужным, врач может только совет сдать и разъяснить для чего надо это делать.
Сколько не сдавай на мутации ничего не изменить( все равно на все мутации не проверят, даже не все ген болезни они выявляют
Спасибо за мнение
Просто мы прошли это изнутри. Делали анализ хориона. Даже его проверяют на несколько самых популярных ген заболеваний. И сами генетики говорят, что если нет этих популярных заболеваний это далеко не факт, что нет других.