Врожденные пороки развития
Классификация ВПР (ВПР чрезвычайно разнообразны, несколько тысяч нозологических единиц):
По этиологии:
А) наследственные – ВПР в результате мутаций: гаметические и зиготические, генные и хромосомные
Б) экзогенные – ВПР, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода
В) мультифакториальные – ВПР от совместного действия генетических и экзогенных факторов.
По последовательности возникновения:
А) первичные – вследствие непосредственного воздействия тератогенного фактора (ТФ)Б) вторичные – осложнения первичных пороков {гидроцефалия вследствии атрезии водопровода мозга}
В) аномалады – комплексы, включающие первичный и несколько вторичных пороков.
По уровню, на котором возник ВПР:
А) гаметопатии – пороки, обусловленные поражениями половых клеток
Гаметопатии — наследственно обусловленные пороки развития, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей. Следовательно, все пороки развития наследственной природы — следствие гаметопатий. Они могут быть причиной гибели зародыша (летальные мутации), самопроизвольных выкидышей в ранние сроки беременности, грубых ВПР, сопровождающихся значительным нарушением функций, хромосомных синдромов.
Б) бластопатии – пороки, возникающие в первые 15 дней после оплодотворения
Бластопатии — пороки развития, индуцированные воздействием повреждающих факторов на зародыш в первые 15 суток после оплодотворения. Чаще всего они служат причиной самопроизвольных выкидышей, могут проявляться внематочной беременностью. Следствием бластопатий являются такие пороки, как сросшаяся двойня, циклопия.
В) эмбриопатии – повреждения эмбриона от 16 дня беременности до конца 8-й недели
Эмбриопатии — врожденные пороки развития, индуцированные воздействием повреждающих факторов на эмбрион (с 16–го дня после оплодотворения до конца 8–й недели). Формирование внутренних органов может быть нарушено различными тератогенами (алкоголь, наркотики, лекарственные средства, сахарный диабет у матери, внутриутробные инфекции и др.). Эмбриопатии могут быть причиной гибели зародыша и самопроизвольных выкидышей. Классический пример данной патологии — алкогольная эмбриопатия, известная под названием «алкогольный синдром плода». Она проявляется врожденными пороками развития многих органов и систем.
Г) фетопатии – пороки вследствие поражения плода с 9-й недели до рождения.
Фетопатии — все виды патологии, обусловленные воздействием повреждающих факторов на плод (с 9–й недели внутриутробного развития до родов). Пороки развития этой группы относительно редки, так как закладка и формирование внутренних органов и внешних частей тела зародыша уже произошли. Но процесс роста и развития их продолжается. Под влиянием неблагоприятных факторов возможны уменьшение массы и/или размеров органов (гипоплазия), их недоразвитие. Примером фетопатий является крипторхизм – неопущение яичек.
По распространенности в организме:
А) изолированные (одиночные, локальные) – локализованные в одном органе
Б) системные – ВПР в пределах одной системы органов {хондродисплазия}
В) множественные
В зависимости от органа (системы) с ВПР:
1. ВПР ЦНС и органов чувств
2. ВПР лица и шеи
3. ВПР сердечно сосудистой системы
4. ВПР дыхательной системы
5. ВПР органов пищеварения
6. ВПР костно — мышечной системы
7. ВПР мочевой системы
8. ВПР половых органов
9. ВПР эндокринных желез
10. ВПР кожи и придатков
11. ВПР последа
12. Прочие
Множественные врожденные пороки развития (МВПР) – наличие пороков развития в органах двух и более систем:
1. Синдромы МВПР:
а) хромосомные
б) менделирующие (генные)
в) формального генеза
г) экзогеннные
Неклассифицированные (неуточненные) комплексы – уникальные сочетания ВПР, не выделенные в синдромы МВПР.
Синдром МВПР – зафиксированные у нескольких больных устойчивые сочетания двух и более первичных (т. е. не индуцируемых друг другом) пороков органов разных систем: Хромосомные синдромы – МВПР в результате изменения количества и структуры хромосом:
а) синдром Дауна (трисомия 21): брахицефалия, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская спинка носа, деформированные ушные раковины, короткие широкие кисти, куриная грудь, пятна Брушвильда (жемчужные пятна на границе наружной и средней трети радужки), ВПР сердца, сосудов и т. д.
б) синдром Патау (трисомия 13): низко расположенные деформированные ушные раковины, хейлосхиз, палатосхиз, микрогения, полидактилия кистей и/или стоп, ВПР внутренних органовв) Синдром Эдвардса (трисомия 18): пренатальная гипоплазия, долихоцефалия с западением лобных костей в области родничка, флексорная положение кистей, палатосхиз, ВПР внутренних органовг) синдром «кошачьего крика» (5p-): микроцефалия, гипертелоризм, микрогения, эпикант, лунообразное лицо, пороки гортани.
Менделирующие (моногенные) синдромы – МВПР в результате изменения структуры гена:
а) синдром Марфана (аутосомно-доминантное наследование): высокий рост; длинные, тонкие дистальные отделы конечностей; привычные вывихи бедра, надколенника, ключицы; аномалии глаз; ВПР сердца и сосудов, недостаточность митрального клапана
б) синдром Блума (аутосомно-рецессивное наследование) – врожденная телеангиэктатическая эритема с задержкой роста; низкий рост, узкое лицо, массивный нос, телеангиэктатическая эритема в виде бабочки.
Синдромы формального генеза – синдромы неустановленной этиологии и неуточненного типа наследования (Видемана-Беквита, Гольденхара, де Ланге).
Экзогенные синдромы – обусловленные действие тератогенов (диабетическая эмбрио — и фетопатия, алкогольный).
