Эко с ПГД. Транслокация хромосом. Что сказал генетик.

Девочки всем привет.

Речь пойдёт о диагнозе.

Реципрокная транслокация хромосом 12 и 18.

До первого сына была ЗБ и В. Потом через 3,5г после ЗБ, заЬ сыном. Родила в 39н здорового малыша.

Потом совершенно случайно когда сыну было 1,5г выяснилось о моей проблеме.

Гинеколог обрадовал, сказал что только Эко с пгд вам, велком к генетику.

Я стала читать, по своей транслокации вообще не нашла ничего, только потом одну девушку которая скажет мне тоже что и генетик(напишу чуть ниже об этом).

В общем стала прикидывать что вообще делать, хотели второго малыша.

Поехали в отпуск, говорили как начнём документы собирать и по врачам пойдём. Приехали и М не пришли. ЗаБ вторым сыном.

В беременность проблем не было, токсикоз сильнее только но раньше закончился благо, все началось после родов.

Мой второй сын РИ, генетик сказала что это моя транслокация так выстрелила в нем.

Я сказала ей про Эко с пгд.

На что врач сказал мне что в моём случае ЭКО с ПГД не даст мне гарантию в рождении здорового ребёнка, только амниоцентез.

И не важно как я за Б, сама или Эко.

Она мне сказала смысла в Эко для тебя нет, двое детей ЕБ, старший здоров, беременнеть самой и ждать… А ждать можно и В(отклонения), и ЗБ( опять же отклонения) и БХБ которых у меня было уже 5-6. и если наступит Б которая не сорвется то амниоцентез… И быть готовой к любым результатам. Но это за гранью… для меня.

Девочки просто хочу вас послушать, что вы скажете на это, что по советуете я вообще не бум буду в этих Эко и т.д. только что «сверху» успела прочесть.

Может есть ещё какие то доп диагностики? Или ещё что?(


Кристина
0151300

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Ольга
Что за бред от врача? ПГД как раз и делается чтобы НЕ ПОДСАЖИВАТЬ эмбрион с поломками. Амнио после этого уже не нужно. И делать ПГД нужно на все хромосомы, тогда картина будет полной. Может, она имела ввиду, что протокол не гарантирует, что найдется здоровый эмбрион? В этом смысле да, будет дело случая — получится/не получится, на хромосомы не повлиять. Но вы будете знать об этом заранее.
Пожаловаться
Кристина
Ольга 

Уже даже и не понимаю тогда что имела ввиду

Но сказала что мол пгд тебе не поможет, надо идти с репролуктологом и эмбриологом общаться тогда

Пожаловаться
Ольга
Кристина 

Ерунда какая, именно в этом ПГД и помогает в первую очередь

Пожаловаться
Ольга
Кристина 

Сходите в хорошую клинику, занимающуюся ЭКО, у многих из них бывают дни открытых дверей или акции с бесплатными консультациями. Я была у двух генетиков: Нагорной в Ава-Петер и у Кречмар в NGC. Обеих рекомендую, они очень грамотные.

Пожаловаться
Ксю

Ну и первым делом подумайте сможете ли вы поднять всех детей. Есть ли у вас жилье чтобы малыши жили в конфорте а не делили единственную полку в шкафу.

Пожаловаться
Ксю

А что тако РИ с младшим?? Не делайте амнио ни в коем случае. У меня через 2 дня воды отошли потеряла на 18 недели здоровую девочку! Есть неинвазивные тесты панорама или НИПТ. Это на будущее. А так… выбор тяжелый до боли и только вам решать готовы ли вы не дай бог что прервать беременность.

Пожаловаться
Кристина
Ксю 

Мне сказали нипт не делают если есть двое детей, мол не информативности, почему, внятного ответа не получила

Пожаловаться
Ксю
Кристина 

Бред полный причем!!!!

Пожаловаться
Кристина
Ксю 

Ох, как же так, ведь говорят что минимальные риски, ничего не бойтесь...

Врожденная Глаукома и миопия высокой степени(-20).

Это и пугает, боюсь что даже… не смогу пойти на… Не смогу

Пожаловаться
Ксю
Кристина 

Нипт это неинвазивная диагностика. У вас возьмут кровь и все! Это не амниоцентез. Ниже девушка писала про пгд они же отбраковывают дефектные эмбрионы по генетике

Пожаловаться
Марина
Ксю 
Нипт при транслокации не информативен. Мне даже это в клинике где этот нипт проводят отказали, сказали: " только амнеоцентез при транслокации покажет здоров ли ребёнок ". Объясню, амнеоцентез показывает полностью все хромосомы плода, т.е это полноценное кариотипирование, а нипт показывает только 5 хромосом — это 13,18,21 и половые. А при транслокации у родителей могут быть любые поломки у плода. Я со многими генетиками советовалась и консультировалась, полностью изучила этот вопрос, т.к у самой транслокация и мне предстоит амниоцентез в 17 недель.
Пожаловаться
Ксю
Марина 

Не буду сплрить я насчет нипта мало знаю. Но почему то думала что он показывает кариотип полностью. Есди разрешите дам совет по поводу амнио. Сделайте узи до него за день и после него. Прислушивайтесь к себе и при малейших болях после процедуры вызывайте скорую. Удачи вам и пусть все будет хорошо!

Пожаловаться
Марина
Ксю 

Спасибо. Под другим комментарием ответила вам?

Пожаловаться

А может надо остановиться?

Пожаловаться
Кристина
Tatyana 

В плане?

Если я мечтала о большой семье, то из за этого не искать выхода?

Если не будет решения в отношении маня моих як, то есть донорские як, и есть дома малютки.

А сколько в нашей семье детей нужно, я тут точно не спрашивала.

Предыдущая статья
Сон
Следующая статья
Что за... 🤦