Всем здравствуйте, вообщем кто помнит нашу с мужем историю, по поводу пустых Спермограмм, репродуктолога и подобного, пишу.
Значит были мы у андролога, картина для нее тяжелая как она сказала, поставила она ему азооспермию, но у него повышенный тестостерон что не свойственно при данной патологии, в детстве у него был синдром Клайнфельтра под вопрос поставлен, он сдавал анализ на кариотип — нормальный мужской 46ХУ (при Данном синдроме доп хромосома 46ХХУ или 47ХУ). В 20 лет опять мдааал на кариотип, нормальный мужской. Сейчас же она предполагает что возможно это мозаичная форма то есть когда не все клетки организма поражены, но такие случаи редки, сказала сдать каиотипировпние методом фиш, у нас данный анализ в Нижегородской области сдать по крови не возможно, только можно в одной и то только через костный мозг, но при этом сказала что если ни где не найдете то ладно так как было два анализа на кариотип и он везде нормальный мужской.
Дальше назначила анализы: CAG-повторов в гене андрогенного рецептора AR, частые делении в AZF локусе и анализ частые мутации в гене CFTR🥵🥵🥵 ну не считая узи простаты, узи мошонки и мазка…
сказала случай редкий, не особо это все еще изучено так как много но, тестостерон считай высокий, кариотип норм мужской, а какие то явные проблемы и очевидные они есть, сказала поедет на конференцию в Москву будет там общаться с врачами института урологии и андрологии. Короче прогнозы вообще шокируют и вся эта инфо.
Даже если и по анализам все будет нормально то биопсию смогут взять скорее всего только с одного яичка, но до биопсии еще дожить нужно как говорится.
А теперь вопрос к знающим, кто сталкивался с данным синдромом может ли при нем быть нормальный мужской кариотип?
Кто сдавал данные анализы, как вам результаты и что они дали вам для дальнейшего плана лечения?
Если есть какие то истории похожие буду рада послушать вас❤️
Спасибо, всем здоровья🙏
С нормальным кариотипом бывает азооспермия. К примеру обструктивная, когда каналы непроходимы. Это бывает из-за травмы или перенесенной половой инфекции или грыжи и тп. Бывают проблемы с гормонами. Иногда, когда проблема с гормонами, то бывает медикаментозное лечение и даже обходятся без эко. Но это в случае, если лг и фсг очень низкие. Если фсг и лг высокие, то тут уже сложнее. Желательно сдать гормоны: фсг, лг, тестостерон, эстрадиол и ингибин б для полной картины. Ну а тезе надо делать у очень опытного хирурга, так больше шансов, что найдут сперматозоиды и получится забеременеть и родить здорового малыша ✨️
У моего азооспермия приобретенная.
Никто не стал искать причину, назначили ТЕСЕ и нашли единичные. Но мы 2 месяца подкалывали ему фсг по назначению другого андролога
Поздравляю вас✨🙏 вот завтра будем записываться на анализы и смотреть что там, кариотип не будем сдавать из было 2 анализа и все норма мужские. Не верится мне что у него этот синдром, да некоторые вещи под него подходят но все равно, надежда есть всегда, разрез делали на одном яичке?
Да да один раз но грешим что мб мозаичный случай)