Доброе утро!
Не как не могу найти через знакомых именно толкового генетика.
Вопрос важный:
возможность переноса мозаичного эмбриона.
После ПГД написано, что нужна консультация генетика и при наступлении беременности необходима будет инвазивно пренатальная диагностика.
Может у кого есть рекомендации?
Или кто переносил с мозаикой, какие результаты?
#Хочу ребенка
Комментарии
104Я тоже делала ПГД, сходите к Волковой А.В. в Нова клиник, она нам с мужем очень понравилась.
Спасибо за информацию
У меня похожая проблема, все эмбрионы с мозаицизмом. Ходила я к генетику. Вообщем, за 7000 не узнала ничего нового, кроме тог, что сама уже на тот момент прочла в интернете. https://gramigo.com/instagram-photo-dr.kamenetskiy/2134260917937029043_5778628504 Оставила мозика 22, мозаика 13 уничтожили. 22 буду подсаживать.
Спасибо за ссылку ?
В нашем мозайка как я поняла 20
Удачи вам, пусть все получится и родится здоровый малыш ??
Да, мне тоже кажется, что у вас по 20й хромосоме. Только не пойму- моносомия или трисомия? И у вас пусть все получится!!!
А как это понять?
Я вообще мало инфо нашла в интернете (
Спасибо ??
Спасибо большое за информацию
У нас тоже мозаицизм, я наблюдаюсь в Лапино, у генетика там же была, Тарасова?1 скрининг ?от инвазивного написала отказ, скоро 2 скринг ?не пожалейте денег, сходите к Тарасовой
Спасибо большое за информацию!
Да, надо сходить.
А у вас какая мозайка? Риск чего был?
Недостаточность 5 хромосомы
У нас разные видимо .
Удачи вам ?? легкой беременности и родов и конечно здоровья малышу
Спасибо большое??сходите к ней, не пожалеете, все очень подробно рассказывает ( рисует) желаю Вам скорейшей встречи со своим малышом??
Спасибо ?
Здравствуйте! Да дочке почти 2,8 года))) наиумнейший ребенок, разговаривает на 4 языках, ходит в сад и считает( на этих же языках) до 15)))
У меня сыну уже 1 год) сходите к генетику которого я советовала???
Моя подруга переносила и даже имплантации не было. Генетик говорил тоже, что вы написали, а эмбриолог сказала, что по ее опыту если и имплантируются, то очень много замерших(
Да уж ? как же все сложно
Да. Я подруге в ее случае предлагала перенести ее эмбрион и взять донорску. Она не хотела бльше эко делать..
По мне так лучше стараться своими силами по максимуму ??
Это да, главное, что есть возможности такие.
Будем стараться ??
В Инстаграмме найдите Шибанова Екатерина Игоревна, репродуктолог- Москва. Задайте ей вопрос она профи и очень крутая женщина. Знает все.
Спасибо, написала ей ??
Надеюсь что ответит. И поможет вам. Напишите хоть потом результат. Удачи вам!!!!
Спасибо
Пока не ответили
Жду ??
У нас если в пгд есть отклонения то не переносят
Мне по одному тоже сразу сказали что нельзя
А вот по другому сказали узнать у генетика
В мать и дитя на кунцевской есть генетик. Не помню фамилию ее. Говорят хорошая
Спасибо, посмотрю
30% мозаичные эмбрионы могут дать здоровую берёменность… вроде по 21 хромосоме не переносят… короче не переносят только тех которые дают больных детей
в любом случае, это огромный риск. тем более пгд просто так не делают, по крайней мере в Чехии, где живем и эко делали. тут пгд делают, когда есть наследственное заболевание или риск то тогда дают направление. я бы не рисковала и пошла в новый протокол.
Я бы перенесла. Но это мой выбор!
ну да, каждый сам решает. я-нет.
У меня без ПГд три пролёта, лучше наверное дать шанс эмбриону чем утилизировать, после ПГД перенесли здоровую девочку сразу удача, это был 6 той протокол, осталась девочка с моносомией и я не знаю даже как ее могу утилизировать так как это не 100 пр результат ПГД.
у меня несколько пролетов, но без пгд. врач говорит эко это лоттерея при совершенно здоровом эмбрионе и матери, может не приживаться и все тут. Я не рискнула бы, т.к. не готова к больному ребенку заведомо зная об этом. Ладно, если бы при еб такое вышло то приняла бы и молча несла свой крест если что не так НО заранее зная о риске… нее… не смогла. Мы делали эко у нас мф, 8 лет ждали лялю. как забеременела, несмотря на то, что скрининги были хорошими, муж заставил сдать анализ на НИПТ .
Да, вот надо узнать что в нашем случае, какие именно риски
Я так понимаю у нас в 20 хромосоме ..
20 хромосома чаще всего — это эпилепсия и порок сердца. Но могут быть и другие тяжелые отклонения
Это значит что 20: seq (1-22)x2(X,Y)x1(mosaic(20)x2,25) ?
Я думала какая хромосома, обычно в скобочках обозначают проверенное количество, но 25 хромосом нет. Их 24. Погуглила, 25 хромосома отвечает за митохондрии, но нашла это в одном месте только. Поэтому тут надо уточнять. По логике с 1 по 22 хромосомы в норме, половые тоже в норме, их по одной, пол мальчик. Я все таки склоняюсь к тому, что 25 хромомома в мозаике
А 25 что значит? Вы может знаете
Извините что дергаю Вас
Пишут, что это митохондриальная ДНК, отвечает за лимфому т некоторые тяжелые наследственные заболевания
У подруги мозаик от еб, не излечимое кожное заболевание, ребенок мучается
бедный малыш, тяжело все это. потому я бы не рискнула, очень страшно все это. одно дело когда еб и не знал что такое может быть и по другому когда знал, но рискнул с надеждой, но выйти может по разному.
Конечно, если риск больного ребёнка то не в коем случае не стоит этого делать .
Я просто думала что есть и другие риски как минимальные шансы имплантации… и возможно зб ..
Да, для этого и делают пгд. У меня дочь после пгд, я бы не стала подсаживать проблемных.
по большей части идет отторжение, как бы естественный отбор своего рода потому и замирает если приживается. болезни тоже разные, посоветуйтесь с врачом. может в новый протокол лучше?
я тоже не стала бы.
Да, тоже думаю о новой стимуляции.
У меня низкий амг всего 1.
В этом году уже было 2 стимуляции
понятно. удачи вам!
Спасибо ?
Хороший генетик Петрова в МОНИАГ
Спасибо большое
генетик Паренькова Татьяна Вячеславовна. Во 2ом себе, работает в отделении гинекологии, именно с генетикой
Спасибо, посмотрю
во 2ом Меде :) т9
она работает с рождёнными малышами с генетикой. Она точно скажет, стоит переносить и какие риски
ул. Еланского, д. 2, стр. 1 Клиника акушерства и гинекологии им. Снегирева
Спасибо большое за информацию
У нас не рекомендуют перенос такого эмбриона. Если вы готовы к больному ребенку (не факт, но шанс выше), то переносите. Я бы не стала, в новый протокол лучше пойти
Мы отправляли 3 эмбрионов:
одного сразу уничтожили после, о его переносе даже не было речи
Второго здорово перенесли и увы беременность не наступила
И вот третий он под вопросом, я так поняла если были бы в нем серьёзные проблемы его бы тоже сразу забраковали так сказать
Есть кариотип эмбриона? Что там?
Да у нас тоже нельзя такого переносить я отправляла 2 эмбриона и 1 из них мозаичный
seq (1-22)x2,(X,Y)x1(mosaic(20)x2,25)
Можно рискнуть и подсадить, а потом делать прокол и прерывать, если будут проблемы, но по мне- это лишняя нагрузка на организм, плюс моральная сторона этого прерывания. По узи не всегда видны пороки, так же как и в обычном кариотипе. У подруги только по секвенированию нашли мозаичную мутацию (ребенок уже родился, узи идеальны были). По сути оно сравнимо с пгд. Вам надо самой решить готовы ли вы к больному ребенку, если это случится, потому что вы будете подсаживать заведомо несбалансированный эмбрион. А там могут быть отклонения в психике, например, УО и тд, то, что не видно по узи.
О Боже
Это слишком рискованно тогда
О чем я и говорю, зачем эти риски? Лучше новый протокол и пгд, подсаживать только эуплоидных
++++ плюс еще постоянные нервы. При Б итак нервничаешь а тут получится вообще. Автор, не ставьте эксперименты, лучше максимально все сделать правильно ДО беременности. А последующее прерывания вас отодвинет намного дальше чем если откажитесь от такого эмбриона.
Надеюсь получится пгд и в новом протоколе сделать ??
Хотя многие и без пгд переносят ..
Все так индивидуально и сложно
Тоже верно
Да, но когда знаешь, что могут быть проблемы, то все таки лучше делать пгд. Вынашивать здорового намного легче морально, знаю по себе. У меня один эмбрион был делеция длинного плеча 4 хромосомы. Я боюсь представить если бы перенесла его без пгд. Такие дети рождаются, но там и УО, и внешние черты. Нет, нет, нет, даже думать страшно
Сейчас вообще доказано что если наступает берёменность с мозаизмом, то 46 пр здоровые детки в этом и есть вся трудность принятия решения!
У меня у подруги ребенок от естественной беременности с идеально протекающей беременностью. Мозаик по одной хромосоме, не гену! Хромосоме! У ребенка тяжелое состояние, он инвалид. Но она не знала об этом, а тут заранее знаешь, что риск больного ребенка намного выше
Есть мозаичный эмбрион, который не переносят вообще это из разряда по 16 или 21 хромосоме, они дают больных детей, с диагнозами, никто не перенесет вам эмбрион который даст не здоровую берёменность
Вы бы стали вынашивать мозаичный плод, зная, что он может потенциально дать больного ребенка? Я нет, не стоит оно такого риска, когда есть выбор
Если всё прочитаете, то вы поймёте, доктор пишет, что не одного случая рождения больного ребенка не было зафиксировано, на самом деле случай был и далее врач написала это, в мире только по 15 хромосоме, все остальные мозаичные эмбрионы дали либо замёршую берёменность, либо здорового ребенка!!!
Ну и вы поняли из 822 перенесенных эмбрионов мозаичных не одного больного ребенка по той или иной хромосоме!
Спасибо большое за информацию
А замершая беременность — это тоже хорошо? В плане естественного отбора да, польза. А в плане матки? Я писала выше, у подруги мозаик, глубокий инвалид. Если не остается клеток и это самый последний шанс, то да, можно переносить, но почему бы не пойти в новый протокол и не получить здоровые эмбрионы? И если у ребенка будут отклонения, не связанные с генетикой, а вы, зная, что он мозаик, будете грешить на это, изведете себя. Сомнительно это все
Самопроизвольный выкидыш или замёршая, это не так страшно, как остаться без детей, у многих женщин не выбора, у них 7 и более мозаичных эмбрионов. Есть исследование которое делают в 1 триместре НИПТ там смотрят полный хромосомный набор в 9 недель!!! И повторюсь никому не перенесут мозаичного эмбриона который даст больного ребенка, никому! Не переносят с такими хромосомами! Переносят только тех которые не могут дать вообще берёменность, вы понимаете? Опровергая тем самым патологию! Только те которые находятся в 1-2 группе!!!
Т.е. если бы выша знакомая делала ЭКО с ПГД ей бы не перенесли этого мозаичного эмбриона потому что он как бы и дал берёменность, не перенесут допустим с 21 хромосомой, потому что они отлично приживаются и дают больного ребенка, и ТД, те заболевания как у вашей знакомой, таких мозаиков никому не переносят, поэтому шанс родить больного ребенка относится к 0
А по поводу замёршей и ТД, практически у каждой второй, и да мне делали 2 диагностических выскабливания полости матки, тот же аборт, только не аборт ? в одном из которых вообще ничего не нашли!!! Если поставить на чашу замершая 20% и рождение здорового ребенка 45 % я бы перенесла если бы мой запас яйцеклеток от ЭКО начал приходить к 0
Поэтому ваша подруга вошла в тот процент женщин у которых рождение ребенка было с генетической поломкой, при естественном зачатие, это никак не относится к теме ЭКО с ПГД и переносом мозаичных эмбрионов! Рождение детей с генетической поломкой были всегда, но не рождение больного ребенка после ЭКО и ПГД и переносом мозаичного эмбриона, это разная опера! Врачи никогда не перенесут такого эмбриона, тут нет выбора! Перенос возможен мозаичного эмбриона только в тот случае если берёменность с этим мозаизмом исключена, опровергая тем самым сам его мозаизм, трафэкдерму могут взять с больного участка, когда клетки остальные могут дальше быть здоровы! Тем самым ПГД не даёт вообще ? пр результата, об этом кстати все врачи предупреждают сами!
Если бы у нее было эко с пгд, то по пгд у нее был бы здоровый эмбрион. Поломка в гене, а не хромосоме, моногенное заболевание de novo мозаичная форма. Когда постоянно получаются мозаики и выбора НЕТ, то да, можно попробовать перенести, но когда у автора например, были здоровые эмбрионы, почему бы не пойти в новый протокол, а этого оставить на про запас? Зачем полагаться на судьбу, если уже пошел делать пгд и воспользовался новейшими технологиями, которые очень помогают упростить жизнь? Кстати, нипт- это не секвенирование, он не проверяет полный набор хромосом, а так же не видит делеции. Может быть триснмия какая нибудь по 20 хромосоме, допустим, если эмбрион без пгд, нипт это не увидит
Есть 18 заболеваний поломок генов!!!CFTR
Муковисцидоз
АР
PAH
Фенилкетонурия
АР
SMN1/SMN2
Спинально-мышечная атрофия
АР
DMPK
Миотоническая дистрофия I типа
АР
DMD
Миодистрофия Дюшенна
X-сцепленное
HTT
Болезнь Хантингтона
АД
F8
Гемофилия A
X-сцепленное
HBB
Бета-талассемия
АР
HBB
Серповидноклеточная анемия
АР
APC
Семейный аденоматозный полипоз I и II типа
АД
MUTYH
Семейный аденоматозный полипоз I и II типа
АР
IDUA
Мукополисахаридоз I типа
АР
PKD1/PKD2
Аутосомно-доминантный поликистоз почек I и II типа
АД
PMP22
Болезнь Шарко-Мари-Тута
АД
VHL
Болезнь Гиппеля — Линдау
АД
ATP7B
Болезнь Вильсона–Коновалова
АР
GBA
Болезнь Гоше
АР
HEXA
Болезнь Тея — Сакса
АР
BRCA1/BRCA2
Наследственный рак молочной железы и яичников I и II типа
АД
Для того чтобы предотвратить рождение больного ребенка, можно сдать анализ!!! Соединение обоих поломок в гене, не относится к теме с ЭКО + ПГД!!!
Была такая история, женщина взяла доноскую сперму у мужчины донора и в итоге, у них совпал ген в поломке, у мамы и у донора, клиника не проверила их на 18 заболеваний! В итоге родилась девочка с мышечной атрофией, бывает такое!!! Но это бывает при соединении двух одинаковых поломак, это вообще другая опера!!! Не относящаяся с ЭКО + ПГД и переносом мозаичного эмбриона!!! Ещё раз повторюсь рождение больного ребенка, относится к 0 при переносе мозаичного эмбриона относящегося к 1 группе! Если нет выбора, то репродуктолог рассмотрит вариант, переноса такого эмбриона, если есть здоровые эмбрионы и мозаичные, переносятся в первую очередь только здоровые !!
И да, я прошла два ЭКО, два! После последнего были серьезные последствия, из 20 яйцеклеток получилось два эмбриона с поломной, у нас мф! После ЭКО мне пришлось лечь под нож и двухчасовую операцию, где убирали жидкость после ЭКО, и сейчас пошли проблемы с ЖКТ! После второго ЭКО я приняла решение больше не идти на ЭКО, не гробить своее здоровье, мы приняли решение идти по другой программе, которая привела к здоровой берёменности!
У каждого свой путь, у кого то и первое эко дает последствия, у кого то и 10 не сказывается. Организм разный, это тоже надо учитывать и делать выбор. Здоровая беременность- это цель, я бы не смогла вынашивать мозаика. И на пгд изначально я шла, чтобы по максимуму избежать зб. Но, повторюсь, каждый выбирает сам, чиститься ему-нет, вынашивать-нет.
Это кстати тоже к тебе про ЭКО с ПГД! Автору понравится!
Да, пгд- не 100% гарант, но повторюсь, когда изначально знаешь про мозаика и есть еще варианты, я бы выбрала идти за здоровым по пгд и новый протокол нежели переносить и трястись всю беременность.
Когда ж уже нам просто дадут детей без всех этих заморочек-то.....
Девочки, милые! Все обязательно будет, верьте и не опускайте руки!!! Уж я знаю, о чем говорю
Будем стараться ????
Сама ад прошла, вообще крест ставили, что своих детей не будет, а вот теперь, спустя 8 лет, вопреки всему качаю на руках свою малышку
Как же здорово ?
У вас у самих получилось ?
Нет, конечно, третий протокол ЭКО стал победным, один единственный эмбрион, далеко не отличник и победа. Если интересно, все мои протоколы у меня в профиле
Спасибо, посмотрю