Синдром Клайнфельтера

Или полисомия половой хромосомы х. Это диагноз моей первой неудачной беременности. Встречается с частотой 1:500. Только у мальчиков. Два основных пути появления: 1️⃣ неправильное деление зиготы2️⃣ дополнительная хромосома пришла от заранее сбойной яйцеклетки или сперматозойда. При этом у женщин старше 35 лет риск появления таких яйцеклеток возрастает (мне 34). С возрастом отца вероятность сбойного сперматозойда не связана. Пытаюсь найти информацию, насколько вероятно повторение этого события у одних и тех же родителей, и ничего не попадается. Правильный ли я делаю вывод, что мои шансы встреть это явление по-прежнему 1:500 или шанс увеличивается, если однажды это случилось❓Задумалась, так как узи скрининг эту патологию не выявит. А цена нипта кусается? но если нам спрогнозируют мальчишку, то буду переживать без нипта. сталкивался ли кто-то?


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Elena

Так может сразу нипт и там как бонус определение пола будет. Может у вас девочка и сразу все вопросы отпадут! Я сдавала после скрининга в инвитро на определение пола, показал тест девочку. Пристрастий в беременность никаких?♀️ Жуткий токсикоз только до 13 недели был, очень похудела, волосы выпадали сильно

Пожаловаться
Алина

У Вас уже есть какие-то фишки беременных: особые предпочтения в еде, жор ночной или круглосуточный ?, желание получать больше свежего воздуха, может какие-то неудобства или покалывания, усиленное восприятие запахов, жуткое желание спать и т.д.?

Пожаловаться
Алина

У вас же почти 13 недель. Мне на 14 неделе пол сказали на обычном древнем аппарате узи гос больницы) А еще на этом сроке (хоть и говорят, что это не так) все вкусовые предпочтения говорят о поле ребёнка. После 12 недель, когда он закрепился, кажется, единственное о чем стоит беспокоиться, это приближающийся токсикоз ? Вот для чего он нужен, наверное. Все мысли остаются лишь о том, чтобы нормально поесть как в старые добрые времена, всё, что захочется ?

Пожаловаться
Елена
Алина 

А какие вкусовые говорят за определенный пол? Спасибо !

Пожаловаться
Анна
Алина 

Мой узи скрининг будет на сроке 13,5. Вы мне прямо подарили надежду узнать поскорее пол?

Пожаловаться
Алина
Елена 

Мне говорили, что если в начале беременности тянет на соленое то мальчик, если сладкое то девочка. Лично у меня совпало. Сладкое всю беременность не могу есть, хотя я сладкоежка раньше была до ужаса. А еду всю хотела пересоленную, особенно любила фисташки солёные и всё, что с солью

Пожаловаться
Елена
Алина 

У меня тогда непонятно… был токсикоз ничего не мило… сейчас все ровно, не тянет сильно не то, не другое ...

Пожаловаться
Алина
Елена 

? скоро узнаете ?

Пожаловаться
Елена
Алина 

Спасибо, Вам хорошего самочувствия.
Для меня самое важное что б был жив и здоров!!

Пожаловаться
Алина
Елена 

? всё будет хорошо ❤️ главное не волнуйтесь. Оказывается все угрозы из-за волнений. Беременные действительно должны пребывать в счастье, гармонии и любви ?

Пожаловаться
Елена
Алина 

Спасибо.Чувствую себя фифти фифти.пока до порхания бабочкой далеко )) плюс я нытик и паникер ) Все время почти дома. Слава богу не было никаких выделений, но побаливает живот. Так понимаю что это норма, видимо… надеюсь! Хочется постоянно ходить на УЗИ ещё. Убеждаться и слышать что все норм.

Пожаловаться
Алина
Елена 

Тоже хотела сначала ходить на узи, слышать, сдать кровь на определение пола в 10 недель хотела. Муж тогда запрещал лишний раз ребёнка облучать, хотя вроде узи безобидно. А потом волнения у меня начались, накручивала себя по всякой мелочи ??♀️ не знаю зачем мне эти нервы были, но я себя не контролировала и я с угрозами пролежала в итоге до 4 месяцев ??♀️ а там меня закололи так, что всё желание лишний раз сдавать кровь пропало. Узи делали так часто, что я уже сама волновалась за сыночка чтобы никак не отразилось на нем. Берегите себя, если побаливает. Отдыхайте и не корите себя за отдых!!!

Пожаловаться
Елена
Алина 

Наверное все там тянется… первая беременность, долгожданная, 33 года. Волнения есть, конечно. Надеюсь все в итоге хорошо. Желаю Вам сил и терпения, скоро уже Ваша встреча с Ангелочком, Вашей защитой и опорой.

Пожаловаться
Алина
Елена 

Спасибо! ? У меня тоже первая и долгожданная! Вам желаю лёгкой беременности и родов!

Пожаловаться
Елена
Алина 

Спасибо .

Пожаловаться
FraFer

У меня тоже первая беременность неудачно закончилась. Синдром дауна у малыша был, тоже мальчик. Генетик сказала, что это просто сбой как и все хромосомные аномалии, искать причину глупо и винить себя не надо. Бесплатно Кариотип сделали, он стандартный. Так что это сбой. Так увы, бывает.

Пожаловаться
Анна
FraFer 

Да, спасибо, это уже пройденная боль. Кариотип не сдавала, но судя по кариотипу абортуса, у нас нет отклонений (его сбой вызван мутацией либо наших половых клеток, либо мутацией самой зиготы). Меня интересовало именно повышение вероятностей на повторную мутацию яйцеклетки или сперматозойда. Грубо говоря, в семьях где есть ребенок с этой аномалией, здоровы ли другие дети? Этой информации не могу найти.

Пожаловаться
FraFer
Анна 

Мне генетик говорила, что при следующей беременности лучше заранее сдавать нипт, если деньги есть или забор околоплодных вод. Врач сказала, что риск может быть 1-2%, то есть минимальный, потому что это сбой, а не генетическая болезнь.

Пожаловаться
FraFer
Анна 

То есть Ома повышается до 1 процента,

Пожаловаться
Анна
FraFer 

Очень надеялась, что кто-то уже задавал этот вопрос генетику. Спасибо большое за то, что отозвались?

Пожаловаться
Malbec

Извините за вопрос, а почему беременность неудачная? Как она закончилась? Как вы узнали про аномалию?

Пожаловаться
Анна
Malbec 

Плод не развивался. Прерывала таблетками на сроке 8 недель. Когда эмбрион вышел, отправила ткани на генетический анализ. По результатам обнаружилась эта патология.

Пожаловаться
MOMtwoGIRLS ANDtwoBOYS

Я думаю, что вера способна на чудеса! Поэтому верьте, что ваш ребёнок здоров! И не надо искать никаких отклонений с помощью анализов дорогущих? Все в Божьих руках, будьте уверены?

Пожаловаться
Жанна

Вам нужно проконсультироваться с генетиком, в жк же есть он у вас? Но не надо надумывать на малыша, он(а) здоров(а)! Я уверена, вы своё отмучились!

Пожаловаться
Анна
Жанна 

Вы меня всегда поддерживаете❤️ не то, чтобы я очень переживаю. Просто сегодня осенило, что скрининг не выявит этого, поэтому ищу информацию

Пожаловаться
Жанна
Анна 

Я конечно не сталкивалась, но кажется все же слышала что можно сдать на конкретное генетическое заболевание кровь, а не весь нипт. Попробуйте по лабораториям поузнавать, ну и генетик конечно точно должен знать

Пожаловаться
Анна

Тут к генетику нужно сходит на консультацию, если уже были проблемы .

Пожаловаться
Анна
Анна 

Да, генетик скорее всего ответит на этот вопрос, но фишка в том, что это не может быть из-за моего кариотипа или мужа. Это именно сборная клетка. Оттого и прихожу к выводу, что шансы скорее всего остаются прежними, как и у других беременных.

Пожаловаться
Анна
Анна 

Ну по идее да, риск стандартный.
Если переживаете, то все таки попробуйте выделить деньги на скрининг

Пожаловаться
Анна
Анна 

Да, крепко теперь задумалась. Спасибо!

Пожаловаться
Анна
Анна 

Все будет хорошо ❤️

Пожаловаться
Rina

Погодьте, для тех у кого прописка Московская нипт вроде бесплатно делается. Я когда была Б первым, так говорили..
По остальному не подскажу..

Пожаловаться
Анна
Rina 

Это меняет дело. Но наверное по показаниям?

Пожаловаться
Катюша

Не переживайте)

Пожаловаться
Анна
Катюша 

Спасибо) я не паникую, просто сегодня осенило, что узи не покажет эту бяку, и решила поискать инфу

Пожаловаться
Катюша
Анна 

Вероятность повтора мала

Предыдущая статья
Второе кесарево!
Следующая статья
В общем пока не рожаю. Пдр прошёл