Вечер добрый. Скажите, кто по сещал генетика, по результатам НИПТа, сегодня позвонили, сказала что высокий риск Х трисомии. Я прочитала, что это наследственной, значит и я такая? Что спрашивает генетик? Завтра иду за направлением по омс, а в субботу еду в геномед платно.
Консультация генетика
Комментарии
Актуальные посты
Была я у генетика, сказала что это самая благоприятная половая мутация, сказала, что клексан мог дать ложно положительный результат. Сказала сделать узи экспертное, ну по рекомендовала инващивный тест сделать.
Вообще не поленилась, посмотрела первый скрининг, у вас он хороший.и я удивлена что в нипт что то выявилось.а на узи давно были?
У себя на работе не давно, позапрошлом недели, шейку мерили
По узи нет отклонения?
Было тоже самое, напугали до жути ( в итоге сделала экспертный скрининг все хорошо ?. Главное чтобы по узи все было хорошо, а кровь не так важна. У меня все узи были хорошие, а кровь плохая?♀️
Экспертный скринг, вы про что?
Про экспертный скрининг. Так и назывался экспертный скрининг, по показаниям .
А накой неделе делали такое узи?
В 19,6 у меня был экспертный скрининг по показаниям
Трисомия это даун и прочие
Узистка сказала: не про дауна, а про 47ХХХ, темболее узи, биохимический скринг у меня хорошие
УЗИ — операторозависимый метод!
В норме 46 хр, за счёт трисомии появляется ещё одна и становится 47. Если вам ставят ХХХ — это говорит о том, что одна Х ваша, вторую передал муж, а вот третья может быть и ваша и от мужа, при неправильном разделении. Чтобы понимать о каком синдроме идёт речь, надо понимать на какой хромосоме идёт эта трисомия:
21-даун
13-патау
18-эдвардса
Полисомия по Х хромосоме
Эт самые частые трисомии.
А у вас и первый и второй скрининг пройдены? Все-таки при синдромальных патологиях уже должны были бы увидеть на узи отклонения, а вот при полисомии вроде особо нарушений таких нет
Первый, второй ещё рано, буду делать 3.09 в Цпсир платно. На первом скрининге все хорошо.
Ну вот на втором точно должно быть понятно есть какие-либо синдромальные отклонения или нет?? главное чтоб был аппарат экспертного класса, думаю в цпсир хорошие должны быть!
Сходите к профессору Медведеву он толковый, срок у вас хороший, он все вам скажет
Ещё Алтыник по моему фамилия тоже там же принимает, они толковые, если вы платно собрались идти сходите лучше к ним, дай бог всему вас хорошо будет???
Волю он Е6, я работала на таком в офтальмо режиме
Я в 29 проходила скрининги, там хорошие аппараты, но по названию эт GE экспертного класса, хороший! Удачи!
Да не переживай!!! Мама работает при церкви, матушка нельзя делать аборты и вот им поставили и дауна и Альцгеймера и прочее, говорят 6 ребенок, ты чем думаешь. Она отвечает я матушка, я не буду делать аборт. Родила абсолютно здоровую девочку, единственное много уделяют времени развитию. Мне кричали, не генетики, а поставили ошибочно гепатит и краснуху, что урод родится… Боже она не садилась сама… Лучший невролог города+ хорошее лечение+ занятия постоянные ( бассейн, развивашки) до 3 лет. Моей принцессе 8 лет скоро, это чудесная, красивая девочка. Безумно талантлива, ее в актерское отдам, но ленива. Продолжаем параллельно со школой заниматься танцами, в общем ошибки тоже бывают. Я чуть не убила мою крошку! Я оббежала все больницы, пока мне не сказали, что я здорова, а то, сто она не салилась- скорее всего травма в родах + стимуляции, которые они всем ставят.
Пусть поставит свечку, за здравие
47ХХХ я все верно сказала
За вас? Имя нужно
Анастасия, да за меня я крещенная, только там пишется плодоносящая насколько я знаю
Анастасия есть такое имя, хорошо попрошу передать
Мы были у генетика в Кулакова, смотрит результаты анализов, спрашивает о болезнях во всех поколениях, могут отправить сдать анализы вас и мужа хромосомные, и на анализ забыла как называется когда прокол живота делают, я в первую беременность прошла и Крым и Рим как говорят
Я на это не пойду, мы с малышом просто уедем, туда где нас не знают. Это единственная удачная беременность. А смысл сдавать сейчас, если у мужа есть здоровый сын, от первого брака.
Меня в роддом при ГКБ 81 направят
Вопросы будут о вас, ваших родных, муже, его родне, какие заболевания, есть ли врождённые, вредные привычки какие, если есть. О беременности спросит как да что, были ли ещё б, каким способом забеременели. В вашем случае может ещё что-то будут спрашивать не знаю
А мне нечего рассказать у меня в семье не было такого. Спасибо.
Ну это стандартные вопросы, в разных случаях может ещё дополнительно что-то спрашивают, они по вашим данным цепочки свои строят, формулы какие-то, потом уже выводы. Желаю, чтобы все у вас было хорошо! ?
Трисомии не наследственные
Вы уверенны, 47ХХХ наследственная.
У моей дочери была лишняя хромосома… Поверьте-на эту тему я с лекциями по стране могу ездить
Вы прервали беременности?
Нет
Я вот тоже, если муж уйдёт я пойму, зато будет малыш, долгожданный и любимый?
У вас на синдром Дауна подозрение?
Я сказала, как мне сказали по тел, подозрение на 47ХХХ
Есть три вида трисомий- в 13,18 и 23. 23-это Дауна, 13-Патау, 18-Эдвардса. Вот она у нас и была. 13 и 18 дети долго не живут, а про даунят вы наверное слышали
Завтра получу на руки, она про это не говорила, то что вы перечислили
Вам амниоцентез наверное назначат
Я уже ответила, я не пойду на это, мне 20 лет, а 33
У меня тромбофилия и риск кровотечения, слишком высоком, я и так с одной трубой, выкидыш в анамнезе.
Как же жалко… Что сказал генетик?
Завтра узнаю, в геномед, и 25.08 в Верасе
Дай Бог хорошо все будет
Да, даже если не будет, малышка будет, она уже есть
Есть и она ваша. Если что-у меня есть контакты людей которые знают как вашей крохе помочь
Спасибо, у меня в институте был парень с зайчей губой оперировались в детстве,, он был умница, у него вся группа списывала, он учился на 4-5 была девушка, хотел стать кардиолог ом. Темболее кто знает, может это мой генотип, а не дочки.
А сейчас заячью губу оперируют так что и шрама не остается