Генетик

Если нет реальных стигм в облике ребенка, а также проблем явных с обменом, генетик не решит вопрос с зпр. Генетик нужен не для этого, а чтобы предугадать, как вариант, возможность «всплытия» каких-либо отклонений в будущем. Старт генетических заболеваний возможен в любом возрасте. Есть, например, поломка в опред хромосоме — 8, которая при наличие такой поломки, дает большую вероятность развития лейкоза у человека. И такие полоски сложно искать, и уж точно не кариотипом или аминокислотами. Злесь начинать нужно с микроматричного анализа, хотя бы, и то не факт, что что-то даст. Даже полное секвенирование генома не дает вероятности нахождения поломки, особенно при отсутствии внешних/внутренних показателей явных. Кроме того, секвенирование в институте генетики уже стоит около 200 тысяч, насколько помню подорожание цен. Анализ на аминокислоты и прочие «мелкие» недочёты, это вообще капля в море, особенно тем, у кого не обнаружены и нет подозрений на заболевания обмена веществ.

Нам генетик сказала анализ сдать, который в роддоме делают сразу после родов еще раз на всякий случай и мочу на ГАГи проверить. 

Мы сдавали анализ  на дефицит биотинидазы — дважды, т. к. облысение + ЗПРР,  на аминокислоты и анализ мочи тоже на что-то в генетическом центре, на целиакию, какой-то анализ отправляли из института им. Сеченова в Германию, всё в норме. Генетик сказала, увидев сына, что что-то есть по генетике. Но что именно, она не знает… Дальше мы не стали искать.

Мы тоже на аминокислоты сдавались, тоже все норм. А синдромы многие можно по внешнему виду ребенка определить.

Сходите, мы ходили с зпр к генетику, но ничего не нашли.

Потратила на генетические анализы приличные деньги, все в норме, кроме того, что поставила себе галочку, что и тут норма — выброшенные деньги, а генетик уверяла там точно у всех с задержками проблема в аминокислотах, это перевернет все лечение, тьфу… лежат в папке пылятся эти результаты

Невролог направила с ЗПР к генетику

Сходите конечно, мама лучше чувствует что нужно ребенку. Эндокринолога проходили?

Я бы сходила на консультацию.

В каком плане отставание? У меня крестница- инвалид, естественно отстаёт (в физическом плане — не ходит, а в интеллектуальном- не говорит), ей 2.2. У генетика наблюдается, но толку особого нет. Все анализы по генетике платные и стоят дорого, очень дорого. Но и то ничего ещё не нашли, хотя у неё явная генетическая болезнь.