Девочки, стоит ли идти к генетику при отставании в развитии? Нам 2,4. Может ли генетик назначить какие-то анализы? Со стороны невролога у нас естественно только ноотропы.
Узнавай и участвуй
Клубы на Бэби.ру — это кладезь полезной информации
Как обезопасить ребенка в сети?
Виртуальные путешествия по России
Польза и вред киберспортаРеклама ООО "Фармасил" 
Кишечная инфекция? Энтеросгель поможет!
Энтеросгель - безопасно и вкусно!
В помощь семье - путеводитель по социальным выплатам
Опыт мам в использовании сорбентов
Детский профиль в 2ГИС: зачем он нужен родителямРеклама АО НПК "Катрен" 
Мочекаменная болезнь - диагностируем вовремяРеклама Terminator Technology (Suzhou) Co., Ltd. 
Чистый дом без усилий
Если нет реальных стигм в облике ребенка, а также проблем явных с обменом, генетик не решит вопрос с зпр. Генетик нужен не для этого, а чтобы предугадать, как вариант, возможность «всплытия» каких-либо отклонений в будущем. Старт генетических заболеваний возможен в любом возрасте. Есть, например, поломка в опред хромосоме — 8, которая при наличие такой поломки, дает большую вероятность развития лейкоза у человека. И такие полоски сложно искать, и уж точно не кариотипом или аминокислотами. Злесь начинать нужно с микроматричного анализа, хотя бы, и то не факт, что что-то даст. Даже полное секвенирование генома не дает вероятности нахождения поломки, особенно при отсутствии внешних/внутренних показателей явных. Кроме того, секвенирование в институте генетики уже стоит около 200 тысяч, насколько помню подорожание цен. Анализ на аминокислоты и прочие «мелкие» недочёты, это вообще капля в море, особенно тем, у кого не обнаружены и нет подозрений на заболевания обмена веществ.
Нам генетик сказала анализ сдать, который в роддоме делают сразу после родов еще раз на всякий случай и мочу на ГАГи проверить.
Мы сдавали анализ на дефицит биотинидазы — дважды, т. к. облысение + ЗПРР, на аминокислоты и анализ мочи тоже на что-то в генетическом центре, на целиакию, какой-то анализ отправляли из института им. Сеченова в Германию, всё в норме. Генетик сказала, увидев сына, что что-то есть по генетике. Но что именно, она не знает… Дальше мы не стали искать.
Мы тоже на аминокислоты сдавались, тоже все норм. А синдромы многие можно по внешнему виду ребенка определить.
Ну вот тоже, как вариант. Посмотрит на ребенка. Не знаю прям с этими аминокислотами… сдавать или нет.
Сходите, мы ходили с зпр к генетику, но ничего не нашли.
А анализы по своей части генетик какие вам назначал?
Кариотип, анализ на аминокислоты и ещё мочу на что то сдавали.
Понятно, спасибо
Потратила на генетические анализы приличные деньги, все в норме, кроме того, что поставила себе галочку, что и тут норма — выброшенные деньги, а генетик уверяла там точно у всех с задержками проблема в аминокислотах, это перевернет все лечение, тьфу… лежат в папке пылятся эти результаты
Вот, кстати, про аминокислоты читала. Начала читать с того, что сладкий запах почувствовала от мочи, оам сдали- нормально все. Ну а в интернете про аминокислоты как раз пишут. Может, конечно, и сама себе надумала…
Мы сдавали Кариотип и Тмс (пяточка на 40 показателей аминокислот и моча на органические кислоты), первый по направлению, за второй 13000 отдали
ну, если скажет сдать, тоже сдадим.
Невролог направила с ЗПР к генетику
Вы были?
Нет, 12го пойдем
Мы вот во вторник пойдем
Сходите конечно, мама лучше чувствует что нужно ребенку. Эндокринолога проходили?
Нет. Ни разу не были
Мы планово проходили для невролога. На узи увеличена щитовидка и по гормонам непорядок)
Спасибо. Сходим тоже
Я бы сходила на консультацию.
Да вот и я думаю
В каком плане отставание? У меня крестница- инвалид, естественно отстаёт (в физическом плане — не ходит, а в интеллектуальном- не говорит), ей 2.2. У генетика наблюдается, но толку особого нет. Все анализы по генетике платные и стоят дорого, очень дорого. Но и то ничего ещё не нашли, хотя у неё явная генетическая болезнь.
Ну по диагнозу Зрр, но не только оно. Понимание речи не соответствует возрасту и и еще по мелочи проблемы с рождения прослеживаются, на которые врачи руками махали в свое время
В своё время я столкнулась с генетиками в Москве. Там все очень сыро, люди мало что понимают. Сейчас вот крестница, они живут в Казани и там вообще никто ничего сказать не может! Человеку уже 2,2, а у них даже нет вектора, они все от неё отпихиваются и не берут трубки (как дети).