Добрый день, мамочки,. Начну сначала. Сыну 5 лет. У сына полидактилия и синдактилия ног (4,5 пальцев) ушки диформированы (на роговице есть костные отростки) плосковальгустные стопы, одна нога сгибается иском, зпрр. Задержка речи 2 степени. Нам сказали что это генетика. Пару месяцев назад сдали анализы на кариотип. Вчера ездили за результатами. Результаты хорошие. 46 хромосом ХУ. Но генетик сказала что это поверхностный анализ. Синдром есть, но вот какой они определить не смогли. Сказали что в их практике такого ещё не было. Перелопатили все энциклопедии и яндекс но мы не подошли ни под одно описание, что то очень редкое. Чтобы определить синдром надо сдать анализ который стоит 35000 и ехать в Москву. Но туда ехать нужно не меньше 50 тыс. Вот думаю надо ли нам определять этот синдром? Ну узнаем, что нам это даст? Деньги то не малые. По неврологии Лечим конечно. И динамика хорошая. Инвалидности нету, нефтекамск не даёт. Пишут что раз сам себя обслуживает, то не нуждаемся. Уфа каждый раз пишет решить вопрос инвалидности. В нефтекамске не признают уфимский диагноз (в 3 года в рдкб поставили дцп средней тяжести) в нефтекамске сказали он же ходит, какое дцп?
Стоит ли сдавать анализ на определение синдрома?
Комментарии
Актуальные посты
Инвалидность дают по состоянию ребенка, по симптомам, а не по наличию синдрома.Лечения генетических заболеваний нет, невозможно добавить или убрать участки хромосом.Всё лечение — это только занятия, занятия и еще раз занятия!
Как раз не могут дать инвалидность из за того что нет диагноза. Сказали по ребёнку видно что нуждается в инвалидности, но диагноза нет поэтому и инвалидность дать не можем. Так же сказали и в Уфе. Говорят надо в Москву. Но у нас к сожалению нет средств сдавать эти анализы
У нас генетическая поломка, инвалидность не по ней дают нам, а по неврологии, т.к. ребенок не разговаривает, нет навыков самообслуживания, не понимает речь и т.д.Диагноз стоят ЗПРР
У нас стоит диагноз зпрр но с этим инв. Не дают. Т. К. Сам себя обслуживает
Даже и если и узнаете конкретную поломку у ребенка, ничего вам это не даст (говорю на собственном опыте). Единственная причина, по которой нужно сдать микроматричный — это планирование рождения еще детей
Нет, лучше эти деньги потратьте на реабилитацию! Чем отличается работа логопеда с детьми с разными синдромами? Ничем! Они будут оценивать ситуацию по факту, а не по названию синдрома.
Согласна с вам. Тут выше писали что в очередь можно встать чтобы бесплатно эти анализы сдать. Попробую так сделать. Знать бы ещё какой это фонд
Такое впечатление, что они из своего кармана платят инвалидам… едите с отказом от поликлиники на мсэ, мы как же ездили. Но у нас эпи… пусть там смотрят на комиссии… нам поликилиника с пеной у рта доказывали что мы здоровы, однако дали инвалидность… нам тоже надо анализ сдать, только панель наследственная эпилепсия… тоже 35 тыс… хотим в рдкб попробовать съездить
Ну да, му аций огромное кол-во, нн факт даже что расширенный анализ даст ответ… конечно если есть возможность столько денег отдать то это хорошо было бы, зная точный диагноз и лечение подобрали бы точнее, и с инвалидностью может проще было бы… но с инвалидностью пытайтесь, идите на комиссию мсэ, это ваше право, только они решают давать её или нет, а не какие другие врачи и заведущие, даже если там откажут можно поехать в центральную комиссию, там осведетельствование пройти, это же и ср-ва реабилитации, и деньги, которые можно потратить на ребенка, реабилитации и так далее
У нас подобная ситуация, тоже зпр и нет речи, есть стигмы. Я тоже мучаюсь: искать, что за поломка или синдром это дорого и не известно поможет ли в лечении. Сейчас у нас лечение у невролога симптоматическое и много занятий, на это уходит много средств. Я писала в харьковский генетический центр. Сдавали анализы по их рекамендации на метаболизм. Сейчас корректируем, но сдвигов нет. Если хотите пообщаться пишите в личку.
Если уж диагноз не могут поставить точный. И это что-то очень редкое. То и речение выписать и сделать не смогут… поступайте так, как вам подсказывает вообще материнское сердце. Только здоровья вам! Крепкого-крепкого. И терпения.
Спасибо большое
Господи, прям на одного малыша и столько напастей. Только вам решать, как поступить, но может попробовать обратиться в администрацию, что бы оказали помощь
Мне кажется стоит сделать, для спокойствия, и правильного обращения и общения с малышом