Болезни накопления. Нарушения обмена веществ

У нас пока ничего не выявили. У сына после реанимации вышли гипо-и-гипер пигментированные пятна на теле. И парализовало половину тела. 10 месяцев искали факоматоз (Не нашли, ребенок развивался хорошо, гемипарез выправили), но мне пятна не давали покоя. Я попросила нашего невролога отойти от факоматоза и показать коллегам фото наших пятен. И все хором сказали, что это скорее всего нарушение обмена веществ/болезни накопления. На следующей неделе еду к генетику. Интересует были ли у вас какие то симптомы? Как проявляются эти болезни?

Они все по разному проявляются и их очень много. А хоть названия они вам предположили? Т к тут сложно сказать…

Да нет. Клинически-какие проявления? Какие-то изменения в анализах?

Ну клинически тут тоже разные варианты, у кого задержки в развитие, у кого судороги, кома. Надо сделать тмс анализ крови и сдать мочу на аминокислоты.

Что такое тмс?

Тут ещё сложно сказать, т к нарушения разные бывают, может фермент не вырабатываться, а может быть белковое нарушение.

Анализ крови. Можно с него начать.

Спасибо! А где его сдавать? В генетических центрах?

У нас такой анализ в перинатальном делали. Называется "пяточка".

Да, но тут немного другой делается, чем при рождении

А, все, поняла. Спасибо за консультацию. Ребенку год, отклонений никаких нет. Всех пятна смущают. Меня интересует вопрос: к году были бы какие-то нарушения? Или все может длительно без симптоматики протекать?

У нас не было и до сих пор не ясно что было с ребёнком. В год и два поставили пентаксим, потом судороги случились и уехали в Реанимацию с отеком мозга, дальше неврология, генетика. Был откат, ребёнок не сидел, не вставал, не ползал. Но, слава богу, сейчас все нормализовалось. Ищут нарушения в обмене веществ по ДНК, пока не нашли, но точно все будет через месяц известно. Этих болезней очень много в разных формах и протекают они все по-разному. Вам бы хорошего генетика найти.

Одна на весь город старая бабулька, бывший педиатр. Не супер. В Геномеде в Москве заведующий. Хочу у него консультацию по-скайпу получить. Вы о нем что-нибудь слышали? А до прививки сколько ребенку было? Просто мой тоже в реанимации был. Только по другой причине. У меня есть пост самый первый. Но судорог не было

Увидела, сколько ребенку было в тот момент

А какие анализы вы сдавали? Есть панель на нарушение обмена веществ.

По скайпу вариант, мы в Морозовской лежали, там есть отделение нарушения обменных веществ. Вообще в нашей стране только в Москве этим занимаются и то, только в трёх местах на гос уровне. Есть ещё Мгнц, там все анализы можно сдать. И панелей куча разных, надо уточнять…

Как бы нашу бабушку-генетика с места сдвинуть. У нее один ответ: ждите… А чего ждать?

Ждать чего? Если это генетика, понятно, что не вылечишь, но многое можно скорректировать. Отсталая у нам страна, к сожалению, особенно в области медицины (((

Мы уже 10 месяцев с этими пятнами делаем по врачам. Квартиру продали уже, т.к. денег катастрофически не хватает на обследования и реабилитацию гемипареза. Но нихрена ничего не добились, кроме, как неврологию всю вылечили. Самое интересное, что ставят такие диагнозы, а дальше-замкнутый круг. Направления к генетику со скандалом муж выбивал, без него хоть платно, хоть бесплатно не примут. Это какая-то задница. Вот и мечемся по всему городу в поисках "своего" врача

Вам бы тогда в Москву добиться направления. Ну а вы сами читали про подобные случаи?

Нет. Ничего найти не могу. У нас же только пятна и все. И врачи их не знают куда определить.

Надо точно вам московского генетика. А они у вас сильные? И постоянно?

Ну вот вышли после реанимации пятна и все.

Аня, здравствуйте! Подскажите пожалуйста, насколько информативен. и что он показывает? Мы ждем результат.