Девочки, у кого детки с такими заболеваниями? Интересует именно нарушения обменных веществ (генетические нарушения). Различные формы ацидурий итд. Как развиваются ваши детки? Как проходят кризы? Или кто в этой теме, пишите.
Девочки, у кого детки с такими заболеваниями? Интересует именно нарушения обменных веществ (генетические нарушения). Различные формы ацидурий итд. Как развиваются ваши детки? Как проходят кризы? Или кто в этой теме, пишите.
Мы лежали там ) в отделение нарушения обмена веществ. Нам ещё ДНК не пришёл. А у вас что?
А что у вас за нарушение? Неврология это следствие этих нбо (( Вы диету соблюдаете? А эпи поиступы постоянно? Что пьёте?
Да, неврология следствие нарушения. Нам про диету никто ничего не говорил. Сама нашла и прочитала про кетогенную диету. Какие есть диеты, может вы что-то можете подсказать? Если честно, то нашего ребенка уже "списали" врачи. Типа ничего не сделаешь, это же генетика (((
А что у вас по анализам? По моче и тмс? Что за нарушение ставят? Что именно неправильно синтезируется? Мы на безмолочной и без мяса, т е без белка почти.
У нас другое, но тоже считается как нарушение обмена. Нейрональный липфуциноз. Мутация генов
Я поняла, почитала, у вас наверное в диете смысла нет, т к фермент не вырабатывается. А в Москву вы обращались? Где лежали?
В москве только обследовались,, когда выясняли что происходит с нашим ребенком (до 4,5 лет вообще ничего не подозревали,, ребенок развивался по возрасту). Когда выяснили нашу болезнь, то нас отправили домой, потомучто лечения вообще нет никакого. Генетик рекомендовала лечить эпилепсию. Больше мы ничего сделать не сможем. Сейчас этим и занимаемся, лечим эпи. Принимаем сейчас кеппру. Но приступы все-равно есть периодически. Устойчивость к лекарствам.
Удачи вам и здоровья ребёнку. Мы сами ещё не знаем точно, что у нас. Ждём кровь на генетику.
Мы с этого и начали. Ни о какой мочевине у нас и речи нет. По крови всё выяснили. Спасибо! Здоровья вам и вашим деткам!