Делали ли вы ребенку ХМА анализ? были ли выявлены проблемы именно через этот анализ? и что потом говорят врачи? Были на консультации у генетика в НИИ ПЕДИАТРИИ И В МГНЦ, сдали анализы на кариотип, кровь на аминокислоты и ацилкарнитины, мочу на органические кислоты, мочу на пурины и пиримидины.В этих анализах отклонений не выявлено.Генетики настойчиво рекомендуют сдать ХМА.На вопрос зачем, если и будут там проблемы это все равно не лечится, четкого ответа не дают.Анализ далеко недешевый, а ради того чтобы просто знать что есть поломки там, не понимаю зачем его сдавать.
Кто был на консультации у генетика с диагнозами зпрр,РАС
Комментарии
Актуальные посты
Анализ на ХМА — это что? Я в общем, согласна с тем, что если обнаружат, что у нас какая-то поломка, то это ведь все равно не исправить, а анализы дорогие. Насчет Мартина Белла — да, конечно, при этом синдроме есть видимые признаки — внешность, поведение. Мы с детьми в январе были в реабилитационном центре, там был парень 17 лет с этим синдромом.
А какое поведение у ребенка с этим синдромом? ХМА-это хромосомный микроматричный анализ, который определяет микрополомки хромосом.Но он тоже конечно не 100% результат дает.
Да, генетик говорила нам о микроматричном… Мы не делали. Поведение этого парня напоминает поведение и при аутизме, и при шизофрении. Взмахи руками, зацикленность, навязчивые идеи, повторяет одно и тоже много раз: «Мария Ивановна (воспитатель) меня лягнула! Снова лягнула! Снова лягнула!» «Я ее скормлю пантерам, тиграм, медведям, лосям… и т. д — (несчастную Марию Ивановну), пущу под камаз, отдам на корм… В общем, что касается того, что он с ней сделает, фантазия богатая. Громко слушает музыку на планшете, несмотря на то, нравится это окружающим, или нет. Спрашивает у каждого: „Кто поет?“ В сотый раз в день спрашивает у Гугла, кто озвучивал Осла в мультфильме»Шрек". Читать и писать не умеет. В детстве, рассказала его мама, с ним было очень тяжело, он боялся незнакомых мест, громких звуков, закрывал уши руками. 10 лет ему ставили то аутизм, то шизофрению, пока матери не предложили сделать бесплатно анализ на Мартина Белла и наконец, поставили правильный диагноз.
а внешне как проявляется?
Парень очень полный (у него вначале инвалидность была по ожирению), большая голова, крупные уши, икс-образное искривление ног.
Это нужно для науки. У них — причём за ваши деньги)))) — будет ясная картинка — какие клинические симптомы при данных «17 поломках». Что ломает — Вам этот секрет раскрывать не будут. Хотя это секрет полишинеля.
С помощью этого анализа можно узнать точно есть ли аутизм. Но это требуется если у вас трудности с диагностикой, недостаточность клинических симптомов.
Некоторые из болезней, обнаруживаемые ХМА, поддаются лечению ферментными препаратами и диетами (болезни накопления), у некоторых можно откорректировать симптоматику, с некоторыми ничего, кроме занятий не сделаешь. Но тем не менее, констатация генетического отклонения с другой стороны вам даёт знание причины. Вы будете знать над чем работать и туда тратить деньги и ресурсы, а не хвататься за каждую соломинку. У моей сестры фенилкетонурия. Ее родители затаскали по бабкам, гадалкам, даже гомеопата где-то в совке откопали. А болезнь оказалась генетической, причем корректируемой, но конечно в 5 лет они уже опоздали.
Скажите, а как они узнали что у неё фк? Она как то себя проявляла кроме умственной задержки? Сейчас вроде бы это редкость, делают пяточный тест в роддоме.
Ну так 30 лет назад в казахской деревне об этом и не слыхивали. Вот так и пропустили. Они ее очень долго таскали везде, а куда-нибудь в Москву съездить на глобальное обследование, при том что была такая возможность и деньги, не догадались. Ну у сестры не было глобального всякого — эпилепсии и т.д. Она говорила, понимала все, ходила на горшок, правда только если напомнить. Если не напоминать, то авария. Еще у них же не было мед. образования и они не знали, что любовь сестры сидеть на стуле и качаться в стороны — один из знаков УО. Они все думали, что перерастет, потом думали что испуг, потом просто куда-нибудь таскали.
Обнаружили случайно. В 89-ом переехали в Кривой Рог, который намного больше городка в Казахстане, а в 90-ом родилась я. Тогда не было пяточки, но в 2 месяца у младенцев собирали мочу на анализ. С сестрой мама такого не делала и она спросила у медсестры зачем это. Ей кратко объяснили, что это проверка болезни, влияющей на умственное развитие. Ну и она сразу попросила и для сестры сдать. И анализ да жирный +.
Спасибо за такой развернутый ответ. Я так понимаю что у неё не классическая форма, там если не соблюдать диету и смертельный исход может быть. Ещё вопрос, а у неё были какие то проявления кроме умственного развития? Аллергия, проблемы с кишечником?
Нет, у нее классическая форма. Просто тяжесть болезни зависит от уровня генетической поломки: снижена активность фермента, который перерабатывает фенилаланин или же его совсем нет. Если фермент дефектный, но он есть, это более благоприятное течение болезни, чем если его нет вообще. Ещё болезнь усиливается или ослабляется в зависимости от типа вскармливания. Младенцы с ФКУ должны получать специальную смесь. Грудное молоко запрещено, но тем не менее, если родители не знают о болезни или не могут достать спецсмесь, молоко лучше, чем неспециализированная смесь — в нем меньше фенилаланина и есть некоторое количество фермента для его расщепления. Вот у моей сестры совпало оба плюса — фермент есть, но он слабый, и у нее было гв до года. Поэтому симптомы начали нарастать позже и не такие ужасы, как пишут в интернете. Я тоже читала и про припадки, и про уровень овоща, но с оглядкой на сестру могу сказать, что смерть, припадки, овощ и т.д. — это тяжёлый случай запущенной ФКУ. У моей сестры все нааамного лучше, несмотря на запоздавшую диету и лекарства. Да, у нее средняя степень УО, но она полностью сама себя обслуживает, по дому убирает, готовит, гладит, умеет читать, писать и рисовать. Ее УО проявляется в том, что она в диалоге в 32 года тянет от силы на 7 лет. Лекарства и диета, хоть и поздно пришли, но мама говорит за месяц их приема она заговорила разборчиво (до этого говорила все, но кривляла слова как малыши «часики» — «читики»), и наконец-то прекратился энурез.
Про ваш вопрос про симптомы. Их не было. Вообще обычное развитие. У нее были только эти качания, корявая речь, энурез и типичный фенотип — голубые глаза и светлые волосы. Кишечник при этой болезни страдает от запоров, а запоры вызывают сыпь на спине, но это не совсем аллергическая реакция — скорее интоксикация. Аллергия есть — поллиноз на амброзию.
Скажите, а что для начала лучше сдать, чтоб можно было заподозрить или опровергнуть фку?
Самое банальное и простое — проба Фелинга. Сдается моча. Но ее сейчас тяжело найти, так как этот анализ может использоваться только в качестве предварительного тестирования.
Еще ТМС сдают на фенилкетонурию (капиллярная кровь). Генетика дорогая — в инвитро от 15 тыс.
То есть фенилаланин нет смысла сдавать вообще?
ТМСуровень фенилаланина и показывает.
А хма анализ мы не делали. Т е когда будут деньги сделаем конечно, но когда они будут ?) просто мне никто не ответил какой смысл в этом анализе. Детей пока не планирую ещё.
А какие анализы сдавали?
В генетическом центре? Кровь на аминокислоты, мочу на ю органические кислоты кажется. У харьковских целый список был.
Все анализы, которые мы сдавали в генетическом центре, у нас в норме. Это конечно было почти 2 года назад, но и тогда проблемы были и педиатр нам почти кричала "аминокислоты !!!". А там норма. Пересдали в хромолабе другим методом, парочка небольших отклонений (по верхней или нижней границе нормы, т е за неё даже не вылезли), консультация с харьковскими генетиками и нашли проблему. Но анализов конечно много разных сдавали. Не настаиваю ни на чем, просто рассказываю наш опыт. Вот и сегодня нейроофтальмолог сказал, что обменные нарушения налицо. Очень жалею, что раньше не обнаружилось все это.
А можно узнать куда вы именно обращались в Харькове? Какие именно анализы на генетику вы сдавали? И если не трудно, то может написать на какие именно аминокислоты вы сдавали анализы? Мне нужны точные названия, так как я не в России и хочу перевести их на английский, чтобы потом сказать врачу. Спасибо заранее
Я написала им на почту, консультация потом по скайпу. Писать много, может на почту вам отправлю? Список анализов и ссылки на анализы.
Как называется анализ на Мартина Белла? внешне как-то проявляется этот синдром? почему вы подозревали у ребенка его? Мне можете отправить список анализов и ссылки alexsandra170905@inbox.ru.И в какой центр в Харькове обращались?
Я вам в дочку напишу адрес
Анализ на fra кажется. Внешне у нас из признаков дисплазия, высокий рост, высокий лоб и большие ушки. АЧ дали подозрение. Но мы не сдавали. Бывает, что внешних признаков нет, но уо вроде должна быть. А у нас её нет. Хорошо, позже отправлю.
А что у вас харьковские генетики нашли? У нас повышенный гомоцистеин и лактозную непереносимость. Но особо улучшений после лечения не вижу. У нас ЗПРР и ач.
Тоже лактазная недостаточность. Ещё митохондриальная дисфункция. Последнее пролечили л-карнитином и кучей других препаратов. Параллельно мы много всего делали. Сын за это время заговорил, повзрослел. Может и без лечения так же было бы. Знаете, вчера мы были у нейроофтальмолога. Он не зная наших проблем по глазному дну сказал, что имеются обменные нарушения, гипоксия. В общем, нужно постоянно контролировать эти обменные штуки, они мешают развитию. Недавно пересдали все анализы. Там уже другие проблемы… жду консультации с генетиками.
Спасибо.
Послушаю