Девочки, подскажите кто в курсе, как влияет повышенный гомоцистеин на развитие ребенка? И естиь какой то способ его поддерживать на норме? У ребенка гомоцистеин летом был 7, снижали триметилглицином до 4,6. Сейчас сдали опять высокий 8, 6. У ребенка ЗППР.
da ne lechitsja, no pri nekotrih delecijah, duplikacijah i td, imejutsja problemi ne tolko nevrologicheskogo, psihicheskogo haraktera, no eshe i s vnutrennimi organami, mi posle togo kak uznali nashu polomku, proverjali, serdce, pochki, glaza i td, potomu chto chasto est problemi, obichno peredacha 50 na 50, esli dostalos ot vas, ili ot otca (moemu dostalos ot menja, no u menja nikakih problem ne bilo ni s chem, 2 vishih obrazovanija)))) esli de novo, to o ego budushih detjah toze nado dumat, ved potihonku vse viravnjaetsja, esli intellekt sohranen, ja toze bojalas, no smisl prjatat golovu v pesok....rebenok ne govoril do pochti 4 let, sejchas 5, stishki uchim na utrenniki, lechimsja kak pri zprr,mikropoljarizacija, medikamenti, logoped, fizkultura i td
Спасибо за поддержку. У нас похожая картина речи нет вообще, но понимание есть. На занятиях все выполняет. Но с горшком до сих пор проблемы, не просится. А внутренние органы и обмен веществ мы проверили, кроме гомоцистеина все в норме. Я тоже подозреваю генетику, есть некоторые стигмы, которые заметны специалисту. А вы где сдавали этот анализ?
u nas toze s organami vse slava bogu horosho, hvataet drugih poblem po polnoj… analiz sdavali v estonii, v tallinne, v geneticheskom centre
izmenit, pust ne v lechenii, a dlja ego budushego nu i vozmoznih vashih budushih detej eshe...budete znatj kakije riski i tak dalee...
Детей не планируем пока. А вы что то нашли, как ребенок ваш развивается? Боюсь надежду потерять. Ведь генетика не лечится.
v vashem vozraste ja bila v uzasnom otchajanii, on vapshe bil s drugoj planeti, ni odnogo slova ne govoril, sejchas vse pothonku nalazivaetsja, ne otchaivajtes, lechites, zanimajtes, i objazatelno sdajte genetiku)))
sdelajte mikromatrichnij analiz
Да уже думаем по этому поводу, но вот изменит это в лечении и реабилитации что то. Средства сейчас все уходят на занятия, массаж, томатис и т. Д.
8.6 это еще не такой уж и высокий.
Я смотрю по вашему журналу вам это знакомо. А у вас какой уровень? И ЗПРР у ребенка связано с этим или нет? Намхарьковские генетики писали, что у детей должно быть не больше 5. Я ломаю голову откуда ноги растут у нашей проблемы. Ноотропы нам не помогают, а у ребенка зпрр и речи нет вообще.
у нас было 12,8 из-за мутации МТРР. Мы сидели на диете, да и сейчас можно сказать на ней) но диета не исключает какие-либо продукты, просто слежу за тем чтобы ел меньше метионина. Еще пили бетаин и витамины группы В. Ноотропы нам тоже не помогли, правда мы мало что пробовали, но поняла что это не для нас. Речь у нас появилась относительно недавно и то это больше повторение, но уже хорошо. Я не могу утверждать что наши проблемы из-за одного гомоцистеина, но в совокупности с какими-то другими возможно «неполадками» у нас вот так. У нас не органика точно, зато лактат, амиак выше нормы, хоть и не критично, а цинк, медь у нас ниже нормы, хотя вроде тоже не критично. Скорее всего мы просто не нашли причину пока.
У нас по всем харьковским анализам только по гомоцистеину отклонения, а остальное в норме. МРТ показывает последствия гипоксии, хотя было кесарево плановое без особенностей. Вот тоже не нашли причину. А метионин где содержится? Данная мутация влияет на развитие?
А вы не обращались к генетикам? У нас тоже лактат и аммиак выше нормы, а цинк и медь ниже, всё не критично. Но нарушение обмена веществ поставили все-таки. Назвали митохондриальной дисфункцией. Я погуглила и нашла вид мд, при которой лактат и аммиак повышен (ещё молочная кислота). Лечение нам помогло (аппетит, сон, стул). Потому что аппетит например пропал как отменила препараты.
метионин содержится во многих белках. Сложно ответить как оно влияет, там целая цепочка, несколько генов. Если мутируют все и мутация гомозиготная, то скорее всего влияет сильно, но в нашем случае мутировал один ген и то мутация гетерозиготная, поэтому не сказать что причина именно в нем или только в нем.
конечно обращались, мы наблюдаемся у них. У нас тоже митохондриальная дисфункция, она кстати тоже может влиять на развитие. У нас тоже стул наладился и нет кожных обсыпаний как раньше, да и кожа не такая сухая как была.
Принимаете л-карнитин? Какие похожие у наших деток отклонения, вот уже думаю провериться на метилирование. А то куда гони копну — везде проблемы нахожу. Скажите, а мутацию вы нашли по генетическому тесту яско (или есть ещё подобный тест на 23&me)? У нас тут есть подобный генетический тест, но он как Харьковские сказали, не показателен, нужен яско.
мы принимали недавно л-карнитин, ужас как рыбий вонял)) мы в Харьков ездили и там они сделали анализ на аминокислоты и молекулярный генетический анализ, как-то так.
Какое назначили вам лечение? У нас гомоцестеин 8.8, сломан ген, лактазная недостаточность и лактат 4.2. При этом нам только три месяца и малышка отказывается от еды
Какое назначили вам лечение? У нас гомоцестеин 8.8, сломан ген, лактазная недостаточность и лактат 4.2. При этом нам только три месяца и малышка отказывается от еды. Собираемся в Харьков запись на середину октября
Много чего пили. От лактата ALA кислота, раньше корилип назначали. Лактазная недостаточность — это диета или приём лактазара. Для снижения гомоцистеина назначают какие-то препараты, у нас он в норме. В 3 месяца мой сын уже не знал, что такое чувство голода, но анализы ничего не показали.
Моя тоже не просит есть совсем, кормлю по времени, но есть практически отказывается. Нам тоже три месяца. Как кормили, чем опасались? У меня едет крыша, педиатр и генетик разводить руками, в Харьков только через месяц. Как помочь малышке?
Кормила по часам, сцеживала молоко и под мультики /игрушки бутылку в рот, часто ложкой или шприцом приходилось вливать в рот. Докорм смесью так же. Кормила час-полтора-два… Страшно вспомнить. Легче стало с прикормом, когда уже сидел в стуле. Спокойно уже рот открывал под мультики и меньше срыгивал. С 2,5 ест сам, появился пищевой интерес. Впервые попросил есть, когда стала давать л-карнитин. Надеюсь, Харьковские вам помогут. Нас они ведут. Вообще это плохой симптом, вам бы еще неврологу показаться с этой проблемой.
Хотя вот мы даже в больнице лежали, по именитым врачам бегали. Никто ничем не помог. Осталась с проблемой один на один. Только в 1,5 года, когда навалились другие проблемы, прочитала на форумах, о том, что у многих проблемных детей отсутствовало чувство голода. Врачам сразу бы быть начеку при таком симптоме. Но видимо не хватает знаний и опыта у них.
Мы тоже в больнице лежали, в 1,5 месяца. Нам немного больше повезло, зав отделением вела, сдали все анализы, уринолизис показал проблему, потом по крови нашли повышенный гомоцистеин и лактат 4.2… был шок, диагноз гипергомоцестения, от гугла узнала, что это и стало совсем плохо, теперь свыкаюсь с этим чувством, боюсь. Они нас выписали с сочувствующих взглядом, предупредив, что ребенок будет отказываться от еды и это генетика, она не лечится, но ее можно корректировать. Начала рыть инфу, нашла Харьков, теперь общаемся по электронке, сдаю анализы, которые они хотят. Очень надеюсь, что их диета и лечение помогут. Простите, если не корректный вопрос, у вас есть задержки в развитии? Просто по трехмесячному малышу ничего понять еще не могу, вроде все по возрасту, масажистка говорит, что тонус мышц слабый. Мы на ив, попробую перерывы в еде сделать в четыре часа, может переваривает плохо, нарушение обмена веществ, надеюсь лопать лучше начнет. Страшно очень, вот это кроху генетикой наградили, еще и муж как-то сторонится проблем. Скоро обревусь совсем. Радости материнства пока особо не чувствую, одна мысль накормить кроху, ночью читаю много, потом депрессия. Люблю свою Еву, очень хочу что бы все хорошо было, она то ни в чем не виновато, а я боюсь на нее, что не ест, потом сама себя одергиваю. Не жизнь а ад. Еще пухликовна улице рассматриваю, а мы идем по нижней границе нормы.
Здравствуйте Оксана, подскажите пожалуйста, как ваша Ева сейчас? У нашего старшего мальчика РАС, родилась малышка, думали все будет отлично, но у нее в 1 мес всего гомоцистеин 11… 😢😢😢