Генетик в Морозовской

После прохождения лечения в неврологическом стационаре дочку снова направляют к генетику в Морозовскую больницу. В прошлом году мы были там, генетик только сказала, что нам нужен логопед и никаких анализов не назначила. Сейчас невролог настаивает сдать анализ на панель аутизма и уо. Я так понимаю этот анализ платный и квот на него нет? и он очень дорогой. Какие ещё анализы вам назначал генетик, что ещё можно сдать? И как эти анализы помогли вашим детям в дальнейшем терапии? Диагноз дочери ОНР1, дизартрия, гипердинамический синдром.


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Анастасия
Месяц назад были у генетика, сдали анализы на аминокислоты, по ОМС, ничего критичного, небольшой дефицит. Сама генетик сказала, что смысла сдавать панель за 40 тысяч нет никакого, это практического значения не принесет. Им, как исследователям интересно, нас записали в программу — если центру дадут грант на исследования — нас позовут, бесплатно обследуют, но это пока только для науки.
Пожаловаться
Спрошу для своего развития, а то вдруг я чего-то не знаю.
Разве можно аутизм определить генетикой?
Я вот сколько читаю информации в интернете, везде на 2023 г пишут, что ученые мира ищут ВОЗМОЖНЫЕ МАРКЕРЫ хотя бы, и то пока они не найдены, золотого стандарта нет, а раз его нет — как, к примеру, генетика ответит, что это очевидно оно, а ни нечто иное? Будет ли смысл тогда этого похода и траты таких ДС?

П. С. Пишу комментарий для всех, не только для автора, может кто из участников форума мне объяснит/расскажет.
Пожаловаться
Катерина
Клара Захаровна 

Панель на аутизм и уо существует. Но по отзывам от некоторых мам слышала, что даже если есть аутизм, не всегда может эта панель найти поломку гена. Всё сложно конечно, чем мы себе представляем

Пожаловаться
МамаОсобенного Мальчика
Клара Захаровна 

Да определяется есть гены и которые эпи вызывают и которые уо и котоыре аутизм, и синдромы похожие на аутизм с уо .

Пожаловаться
мария

В Морозовской сказали все хорошо и отправили. Обратилась в НИИ Бочкова. Там и анализы назначили, поговорили/ посмотрели нормально.

Пожаловаться
Катерина
мария 

Вот я сейчас записалась в Морозовскую на август только. Думаю, может быть ещё где то проконсультироваться. Спасибо за ответ.

Пожаловаться
мария
Катерина 

Запишитесь сами сюда. Прием бесплатный. Жать тоже долго ( есть онлайн консультация 2 тыс.
Мы у Петуховой были ( назначила бесплатно что можно, в гос эти анализы не назначаю.в ним могут)

Пожаловаться
Катерина
мария 

Спасибо. Там по направлению от невролога к ним можно попасть на консультацию?

Пожаловаться
мария
Катерина 

Да, можно.
Первый раз можно без направления. Самим, со своими жалобами ( уточните на сайте или в регистратуре мы первый раз в декабре были. Направление не нужно было)
По направлению точно можно

Пожаловаться
Lawazza

Может вам невролога сменить…

Пожаловаться
Катерина
Lawazza 

Зачем? Это невролог в стационаре, причём заведующая