Полное секвенирование экзома при рас/алалии, ач
Девочки, кто сдавал полный экзом ребенку при РАС, алалии, АЧ и подобных нарушениях? Показал ли что то анализ?
Я понимаю, что каждый случай индивидуален, но всё же 🤷🏼♀️ думаю сдавать или нет сыну.
Комментарии
Актуальные посты
Если чесно всёравно нам не понятно и что нам это обследование дало… АЧ есть, фокальной этой эпилепсии нет, но говорят возмооожно она может появиться лет в 5, и как поняла давать зпрр до проявления, а может и вообще не проявить себя эта поломка. Вобщем нам назначили теперь мрт по эпипротоколу.
Подскажите, у вас один ребенок?
Мы сдавали. Нашли поломку. Сегодня подвели итог генетике. УО с АЧ, эпи, микроцефалия-всё есть и всё это даёт эта поломка. Изменить и скорректировать нельзя. Растём, занимаемся, развитие чуть есть.
Прочитала вашу историю. Успехов вашему сыночку 🌹
Спасибо🙂
семей с диагностированными 2-3 детьми,
мне кажется, у нас больше 15%. На деле все гены связанные с нарушениеми развития и их сочетание пока не изучены. Это не один ген. Из хорошего подруге сказали, что если «чип генети» (анализ cma, не знаю как по-русски) без поломок, то риск повторения минимален. Мы пока ждем очередь к генетику.
Много раз перечитала, но все равно не доходит)) то есть, в семьях, где не один ребенок с рас вероятность что то обнаружить больше чем 15%, верно?
А если ребенок с проблемами один, то соответственно и вероятность обнаружить что то меньше?
Сейчас обнаруживают какие-то поломки у 15-20%% детей, которых проверяют. То есть у 80%-85% проверяемых детей ничего не находят. Просто все гены и их сочетания, связанные с проблемами развития, пока не открыты.
А, всё, поняла 🙂
Я давно до беременностей разговаривала с врачом. Он мне сказал. Каждый человек носит в себе до 70 поломанных генов. Каждый. И ничего. Все ок.
Вот я думаю, если сделать полное экзомное секвенирование и напишут, допустим, что нашли поломку. Но не изученную. И припишут все проблемы с ребенком этой поломке 🤷🏼♀️ а на самом деле она и не причем 🤔
Не мучать себя мыслями а почему, а может это послужило причиной или другое, пятое десятое и тд. Хотя органику у нас нашли, но сомнения еще остались. Ну и ребенка хочется второго, но как и многим страшно. А так, если не найдут, то может поспокойней будет.
На счет органики, мне кажется, она есть у всех аутистов и детей с другими проблемами. Читала массу исследований по теме. Есть отличная группа в фей-ке pdd.il, в которой чудесная Соня К публикует все статьи про рас на русском. Раньше она писала в жж. У нее довольно взрослый очень развитый парень в спектре, скоро в армию пойдет.