Полное секвенирование экзома при рас/алалии, ач
Девочки, кто сдавал полный экзом ребенку при РАС, алалии, АЧ и подобных нарушениях? Показал ли что то анализ?
Я понимаю, что каждый случай индивидуален, но всё же ??♀️ думаю сдавать или нет сыну.


Алина
05298

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Сара
Я делала сыну полноэкзомное секвенирование, нашли поломку которая отвечает за фокальную эпилепсию. Теперь ждем по сенгеру нашу с мужем кровь, покажет от кого передалась или де ново.
Если чесно всёравно нам не понятно и что нам это обследование дало… АЧ есть, фокальной этой эпилепсии нет, но говорят возмооожно она может появиться лет в 5, и как поняла давать зпрр до проявления, а может и вообще не проявить себя эта поломка. Вобщем нам назначили теперь мрт по эпипротоколу.
Пожаловаться
Алина
Сара 

Подскажите, у вас один ребенок?

Пожаловаться
МамаМити

Мы сдавали. Нашли поломку. Сегодня подвели итог генетике. УО с АЧ, эпи, микроцефалия-всё есть и всё это даёт эта поломка. Изменить и скорректировать нельзя. Растём, занимаемся, развитие чуть есть.

Пожаловаться
Алина
МамаМити 

Прочитала вашу историю. Успехов вашему сыночку ?

Пожаловаться
МамаМити
Алина 

Спасибо?