УО
Пришёл нам наш полный геном… я если честно не ожидала и расстроена. Обнаружены мутации… по ним у нас УМСТВЕННАЯ ОСТАЛОСЬ аутизм на генном уровне ??? это все навсегда? В норму не войти?атаксия и эпилепсия тоже присутствует в этих поломках(( у нас все это есть
#Особый ребенок
Комментарии
45Эти поломки редкие, описано лишь 5 случаев но все прям как про нас списали и приступы и атаксия и сдвг и рас… так что пока нетзучено и сведений нет, и тока га зарубежной литературе.вобще не знаю что ждать
В 1 месяц
Аутизм в принципе навсегда. Можно компенсировать дефициты, адаптировать ребёнка к среде и жизни в обществе, научить себя обслуживать, даже ухаживать за другими, некоторые получают полное образование, работают, заводят семьи. Но "вылечить" аутизм нельзя, так как это не болезнь. Про уо не знаю. Нужно понять, что ориентироваться надо не на "норму", а на ребёнка. Нормой вы никогда не будете. Если человек с аутизмом себя полностью обслуживает, в том числе может приготовить простое блюдо или сходить в магазин, умеет себя самостоятельно занимать, налажена коммуникация — это уже хорошо.
Спасибо за развёрнутый ответ
Пока я сравнивала сына с нормой, мне хотелось выть от своего бессилия. Но когда пришло понимание, что вот такой он уникальный и норма у него своя — стало проще. Теперь я работаю не на какой-то срок ( до 5 лет, до школы и т.д.), не на смутное представление о норме, а на результат, чтобы ребёнку было комфортно в этом мире, и чтобы окружающий мир не страдал от поведения моего ребёнка. В общем ориентируемся на гармонию))) и не важно, к 7 годам, или к 20. Главное достичь.
Извините, а как назывался анализ
Полное секвенирование генома
Спасибо ?
antysk_ посмотрите её профиль и на дочку Иришку, это чудо, что может сделать мама для своего ребенка!
И у Вас все получится! Ваш малыш невероятно сильный и красивый, с Вашей помощью вы приблизитесь к норме!
Спасибо ?
Вам нужно срочно на консультацию к Натальи Кере, у нее есть консультации онлайн, все ваши страхи развеяться, даже тяжёлых деток она помогает приблизить к норме
Да я знаю ее(( она онлайн принимает? У нас просто ещё и эпилепсия тяжёлая
Не знаю, меня больше взрослые проблемы интересуют, так как это моя тема
А как её найти, не подскажете?
В Инстаграм наберите Наталья Кере
Вообще странно, нет гена аутизма. Аутизм может выпекать из многих поломок, но все равно можно компенсировать занятиями. Не на 100% выйти в норму, но приблизиться к ней
Есть множество генонов которые вызывают аутизм, как это нету, ещё как есть, просто не все изучают научную литература зарубежную и российскую, на сегодняшний день множество генов которые вызывают синдромы с аутизмом
Я в курсе, у моего ребёнка тоже есть генетическая поломка. Просто аутизм и уо при мутациях это сопутствующее, а не основное.
Просто много недообследованых детей на самом деле, если каждого аутиста обследовать полным геномом, у половины синдром найдут, мне Шарков так и сказал не все ещё гены открыты потому что не всех обследуют
Мы тоже у Шаркова ?
????
Есть гены, наш ген отвечает и за эпи, и за аутизм, но проявления у детей либо эпи, либо аутизм, либо винегрет с эпи и аутизмом…
у нас эпи и есть легкие АЧ, не прям РАС, но черты есть
Вот и наш ген описали что приводит у умственной отсталости рас сдвг ну и приступы
Но не факт, что это все вылезет, борись, занимайся, социализируй, дай бог, чтоб более менее выровняться?
???
Зпрр нарушения речи рас это конечно и без анализа стояло. Уо главное чтоб не была
Верти в своего ребёнка я понимаю что все не очень но может все не в сильной форме и можно добиться хороших результатов.
Знаете, я читала много историй, когда врачи говорили, что на ребёнке можно поставить крест, но матери не сдавались, и детей вытягивали очень даже хорошо! Даже если он не будет нормой, это не значит, что он будет несчастный! Он очень может быть счастливым человеком! Вот я, очень даже норма, с 2мя ВО, знаниями языков и очень даже симпатичная..., но увы, это не сделало меня счастливой. Верьте в своего маленького мужчину, он справится!
Спасибо
У нас также… поломка едичная, в базе такой нет((( рядом похожая уо и развитие прекратилось в 8 лет и похожие аутизм с пищевой избирательностью. Нам никаих перспектив не обещают. Степень поломки средняя. Но уже и про самообслуживания не говорят что будет.
У нас тоже пишут и один и второй вариант не описан ранее в литературе ?
Нам ещё на обменные редкие синдромы предложили сдать бесплатно-сдали, в каждом втором отклонение(((, пересдавать теперь и осенью всё в кучу собирать и в мск к генетикам ехать, наши врачи как на диковину смотрят-ждут как развиваться будет. Помощь только -занятия. Все таблетки отменили, тк всякие редкие микроэлементы вылазят там, где их и быть не должно((
Обменка видимо у моего "бонусом", основная поломка не обменка.
А по анализам можно это выявить?(
Через геном жизни. Помогли в Вельтищева
Поломки не описаны ранее в литературе. Тяжело пока судить