Добрый вечер. Сыну 3,4 года. Очень настораживает его коммуникация ощущения запахов, вернее ее отсутсвие. Наблюдаю за сыном пристально, спрашиваю, а в ответ стандартное - пахнет мятой (почему мятой непонятно- причём все- и совершенно не пахнущее этой мятой) ну или «очень хорошо». Всё. А ещё сына должны были оперировать по поводу двустороннего крипторхизма. А это в совокупности с аносмией - верный синдром Кальмана, судя по тому, что пишут в интернете. Буду очень признательна, если откликнутся девочки, у кого есть опыт «общения» с этим синдромом. Или может есть границы нормы, когда ребёнок коммуницирует обоняние?
Да-да, мы тоже ждали полгода- 9 мес. раз-ты генетического профиля. С нашей nhs я уже прочти на «ты» как говориться. Тоже проходила разные этапы отношения к местной медицине. За эти годы перелопатила столько интернета-врагу не пожелать. Гораздо больше на английском конечно чем на русском. Инфы на русском очень мало как мне показалось. Кстати, заочно, я и с российскими специалистами консультируюсь.
Про такое в 1 раз читаю. Просто хочу вам пожелать чтобы операция прошла успешно и чтобы малыш быстрее поправился после ??
Спасибо большое. С крипторхизмом вроде разобрались. Яички хотя и отстают от нормы, но после полутора лет сами опустились, то есть обошлось без операции. Но куча вопросов по- прежнему без ответа.
А вы операцию через nhs делаете? Может у них проконсультироваться? Пусть расскажут примеры других пациентов на их практике например ??♀️
Конечно nhs. Ну у них конечно консультируемся, вот уже более 3х лет. Наблюдаемся у специалистов разных профилей здесь- в разных госпиталях. Сдавали даже генетический профиль, но как оказалось на этот синдром нас не проверяли. Я сейчас жду очередной приём с нашим эндокринологом- мне бы понимать, о чем вести разговор- то ли на МРТ головного мозга просить направление, то ли сразу на секвенирование экзома. Нам в своё время проводили кариотипироввние — вот тоже нигде не могу найти информацию, обнаружил бы кариотип мутацию/ии синдрома или нет?
Нам тоже сделали тест на генетику но ответов ещё нет говорили что может занять пол года ответ ??? а мрт вроде вообще говорят тут тяжело получить. Да если честно с nhs в некотором плане немного сложновато потомучто у них свои нормы и они не отходят от них… может вбить в Гугл часто многие родители выковывают истории своих детей ? на том же ютубе может есть что то ? не обязательно на русском может на английском найдёте ?
А почему вас направили на генетику?
Подозрение на аутизм. А диагноз ставят только в 5 лет ??♀️.
Вот с нашими подозрениями лучше я считаю к русским специалистам в Питер лететь. Тут пол года смотрели просто как дочь играет а логопеда мы видели 3 раза и два из этих раз по видео связи по телефону ?. А когда мы обратились к gp то что у нас подозрение что с дочкой что то не так он сказал что мы наговариваем на ребёнка и потеряли тем самым под года ??♀️.
Очень надеюсь, что диагноз не подтвердится ?. Если честно, я не знала, что при аутизме проводят генетический тест. В 5 лет диагноз- странно слышать конечно, ведь здесь все твердят, чем раньше проводить интервенцию при аутизме, тем эффект выше.
Спасибо большое ?… помощь оказывают и без диагноза. Просто диагноз сам ставят в 5 лет. Но от него можно и отказатся. Честно я вижу что есть у неё это. Тут уже просто принятие пришло. Но все еще тяжело. Потомучто дочь не говорит. На своём только что то рассказывает и все. На имя не откликается с детьми не играет а ей уже вот вот 3 года будет. Я буду рада если она просто начнёт говорить. Мне все равно будет ли она играть с детьми. Я только молю чтобы говорила и понимала .
Очень жаль, у нас тоже был разный опыт с нашим gp. Нам как-то главный врач практики порекомендовал погуглить наши жалобы в интернете, и при этом в нашем присутствии гуглил наши жалобы. Но, можно обратиться к другому доктору в той же поликлинике, якобы с другой «проблемой», а заодно озвучить и ваши подозрения.
Что вам в Англии сейчас проводят по поводу подозрения на аутизм кроме генетич теста?
Очень часто двуязычная среда оказывает своё влияние. Дети- билингвы часто начинают говорить позже. Сын тоже до 2,7 не говорил. Сейчас 3,4 — рот не закрыть ?.
Логопед и что то вроде педиатра смотрят как она играет и нам рассказывают какие игрушки покупать и как играть ??♀️. Ещё говорят что надо ей показывать например хлопок внутренней стороной ладони о внешнюю это будет мол слово more мол ей сначала надо видеть и тем самым она будет понимать и так же повторять чтобы мы понимали что она хочет ещё. Честно я думаю это просто трата времени пока она научится этому жесту потом другому потом они ещё 10 штук дадут и так нас исполнится 4 года а к этому времени можно было бы просто начать какие то занятие чтобы она говорила ??♀️. Ну мне так кажется ??♀️. Больше пока нечего не делали. А ещё мы ходим в садик от садика больше прогресса и ещё завели котёнка… честно нам котёнок больше помог чем врачи ???. У нас очень настырный котёнок и 1 время дочь делала вид что ее нету но котёнок от неё не отставал и всегда ходит за ней даже мыться идёт с ней теперь дочь кошку и за лапку может взять и поцеловать и показать что то и обнять. Но на это ушло 3 месяца почти ? так же врачи сказали что вполне возможно что 2 ребёнок может помочь дочке с коммуникацией с детьми. С играми совместными допустим. А может быть что не поможет тут 50 на 50… так же говорят что может помочь собака… но это уже перебор будет. Собаку может и заведём но чуть позже… но мы все таки думаем про центр в Питере поехать на курс реабилитации туда. ?
Желаю Вашей девочке здоровья! Уверена, у вас все получится! Я в своё время тоже очень паниковала в ожиданиях приемов к каждому специалисту — это просто каторга! Я поэтому и связалась в российскими врачами. Благо, он-Лайн консультации для них — не проблема. А вы пробовали с питерскими заочно консультироваться?
Нет ещё. Но я читала много про этот центр и там помогают ?. Спасибо вам большое ?. Желаю вам чтобы операция прошла успешно ? здоровья вашему сыночку ?
Спасибо! Мы, Слава Богу, обошлись без операции. На осмотре перед тем как забрать сына на операционный стол, хирург нас отправил домой, сказал яички опустились. ??? хотя мы и ждали операцию более 8 месяцев, и нам ее предлагали провести 4 месяцами ранее, но я отказалась тогда- так как оперировал бы другой хирург. ?
Это супер ??