Кафедра неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАПО в лице доцента кмн Чебаченко Н.В., а также эпилептолог Сыркина А.В. @doctor_syrkina ищем семьи с детьми с редким генетическим заболеванием — мутаций KCNQ2 для участия в научной публикации в российском периодическом профессиональном издании. Мы собираем серию пациентов с данной мутацией для подробного описания и дальнейшего наблюдения.
Цель публикации: повышение осведомлённости врачебного сообщества о данном заболевании, его течении, особенностях развития детей, прогнозе, тактики лечения.
В статье не используются персональные данные!
Что необходимо от родителей:
1. Согласие.
2. Выписки
3. Изображения Мрт (дистанционно передать диск, заключение)
4. Ээг (плёнки и заключение)
5. Заключение генетического обследования.
Написание статьи планируем завершить до марта 2021г. Публикация ориентировочно занимает 6 мес.
Со своей стороны гарантируем дальнейшее сопровождение и Информацию по лечению.
Для связи:: 89037691608 Алла Сыркина
Да, геном дороже, но там информативность в разы выше, если правильно понимаю. А сколько Вы за экзом отдали, если могу спросить?
43
А в какой лаборатории делали секвенирование? На москворечье или в Генетико? Нам доктор рекомендовал в Генетико
В геномеде
С вашей мутацией хоть какая то инфа есть. А по нашей не одного человека даже не нашла ((
Подскажите, какой генетический тест нашёл поломку гена в Вашем случае?
Полное секвенирование экзом
Секвенирование экзома
Это по направлению от генетика вы сдали этот тест? а предварительно другие ген. тесты вы сдавали? Сталкивались ли вы с выбором сдавать полное секвенирование экзома или генома? И ещё по вопросу о секвенировании- результат тестирования потом интерпретировал тот же генетик?
Нам эпилептолог рекомендовал. А потом мы еще к обращались к эпилептологу по совместительству нейрогенетику. Выбор не стоял между экзом и геном, как рекомендовал врач, так и сделали. Геном вроде дороже в разы