Всем привет! Может кто подскажет? Год назад у сына обнаружили мутацию, тогда я узнала, что если мутация находится в конце гена, то она даёт меньшую клинику, сегодня решила проверить, смотрела на нескольких сайтах: Википедия, omim, ещё кучу сайтов перебрала, везде определены координаты нашего гена, но мы не попадаем в пределы этих координат колоссально! Как это понимать???
Я бы обратилась туда, где вам поставили диагноз. Вероятно надо уточнять, технологии же меняются. Иногда нужно уточнять диагноз, или к генетику на прием
Были у самого крутого в России по нашему основному диагнозу, но тогда я сама ещё ничего не смотрела, а тут опешила, ну и идти к нему ради одного вопроса отдав баснословную сумму не готова, другие генетики не устраивают, тк ничего вообще сказать по нам не могут
А о чем это может говорить если не попадаете? Не верная мутация ?
Вот и я не понимаю...