Мутация в гене KCNQ2

Девочки, привет. Многие подруги с кем здесь общаюсь, знают что у моей дочки эпилепсия. 3 года борьбы эпи или не эпи. И вот после анализа секвенирование экзом подтвердилась мутация в гене KCNQ2 — из из редких типов доброкачественных эпилепсий детского возраста. Ищу кто с этим столкнулся, особенно интересуют у кого дети уже школьного возраста и старше, так как это возрастозависмый тип эпилепсии и есть вероятность, на которую мы очень возлагаем надежды, что с возрастом это пройдет.
Ребенок родился после долгих и тяжелых родов, путем выдавливания, 4400 и 55 см. Гипоксия, но закричал сама, по апгар 8/9. И все было нормально, и грудь брала активно. На 3 сутки жизни начались судороги, забрали в реанимацию. Там купировали всем чем только можно. В причину ставили гипоксию и внутриутробную инфекцию — но так и не поняли какую, потому что анализы были чистые. Выписали на конвулексе. Ни ээг, ни мрт не делали, ну это особенности нашей медицины в области. В 3 мес сами сделали ночной, все чисто. Начали уходить с конвулекса. В 6 мес на фоне орви температура 37,5 случился приступ. Сделали ээг, там эпиактивность. Опять конвулекс. Через полгода другой врач стал смотреть это же ээг, говорит все чисто. Делаем новое ээг все чисто. Потом так и началось — делаем то есть эпи, то нет, то каждый врач смотрит и сомневается что эпилепсия. Поехали в Москву к очень хорошему врачу. Посмотрел все ээг, говорит норма. Направил на мрт. Там показало, что есть последствия гипоксии, но нет очага эпи. Разрешил убирать конвулекс. Мы и так 1,5 года жили на очень низкой дозе, даже намного ниже нормы по концентрации. Убрали и все норм. Через полгода сделали ночной, на нем вылезли дэрд — доброкачественные эпиразряды детства. Но так как у здоровых детей и без судорог такое бывает, то пэп не стали вводить, если нет приступов. Через 1,5 опять на орви приступ, на температуре 37,8. Эпилептолог назначает депакин хроносфера 200 мг в сутки. Через несколько месяцев ээг, снова дэрд. Повышаем дозу до 300 мг из-за веса. Черед 2 мес приступ во сне под утро на фоне заложенного носа. Увеличили дозу до 400 мг и сдали анализ на генетику. В начале мая пришли результаты, что есть поломка в гене KCNQ2. Нашла В вк девушку, у ее ребенка такая же поломка. По описанию очень много похожего на моего ребенка и развитие, и моторная неловкость, походка, слабость мыщц и тп. Но ему 5 лет. А очень хочется знать как обстоят дела, у тех кто старше. Она сказала, что нашла еще двоих, но тоже маленькие и начало почти у всех одинаково.
Жду откликов.


Надежда
1351314

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Надежда, добрый день! Как дела у вашего малыша? У нас тоже мутация kcnq2, нам ещё 11 месяцев, развития ноль. Ставят плохой прогноз
Пожаловаться
Надежда
Dina 

В личные сообщения ответила

Пожаловаться
Надежда 
Не могу написать вам в лс. Телеграм есть
Пожаловаться
Надежда
Dina 

Напишите мне на почту nadya3386@mail.ru

Пожаловаться
Юлия
Надежда, здравствуйте. У нас тоже эта мутация. Напишите мне пожалуйста как у вас сейчас дела, как ребёнок?
Пожаловаться
Надежда
Юлия 

Ответила в личку

Пожаловаться
Margarita

Если это калиевые каналы, то возможно ваша мутация похожа на нашу kcnb1

Пожаловаться
Надежда
Margarita 

Да, калиевые

Пожаловаться
Надежда
Margarita 

Не получается Вам в личку написать. Пробежалась по вашему журналу, вижу что вы у Шаркова наблюдаетесь. Тоже собираемся к нему на консультацию. Скажите, чем он вам помог как генетик. Так мы у Ноговицына

Пожаловаться
Margarita
Надежда 

Откровенно ничем… мы 38е в мире с этой мутацией, пока нет лечения, лечимся сами подбирая методы… сейчас на бгбк диете, организму стало легче, но не так, как хотелось бы, но приступы стали короче, Шарков предлагает фризиум, я на него пока что не согласна, если совсем прижмёт будем собирать деньги на кетодиету, а так, благодаря Шаркову, мы встали в лист ожидания в вельтищево на установку внс стимулятора

Пожаловаться
Margarita
Надежда 

Но могу сказать так про шаркова, он хоть и молод, но очень прошарен в плане эпи и генетики, если обращаться, то только к нему, а если ещё и мутация не новая, то думаю с ним можно выйти в ремиссию

Пожаловаться
Надежда
Margarita 

Ну как сказать, новая или не новая, но открыли ее в 1998 году. Зарегистрировано около 250 случаев. Есть проект совместный Великобритании и США. Там семьи общаются, у кого дети с такой пооломкой. История развития у всех разная, начало одинаково — на 3 сутки после рождения судороги. А дальше как пойдет. Так же на этом проекте публикуют новые исследования и даже предлагают учавствовать в экспериментальных испытаниях.

Пожаловаться
Надежда
Margarita 

Мы наблюдаемся у Ноговицына. Это он посоветовал сдать генетику

Пожаловаться
Margarita 
Здравствуйте. У моего сына мутация KCNQ2. Эпилепсии нет. Как у вас развитие идёт? Есть ли речь, самообслуживание?
Пожаловаться
ЛедиZee

Могу вас пригласить в нашу группу в ВК для эпиков, может там есть похожие случаи.

Пожаловаться
Надежда
ЛедиZee 

Я уже есть в этой группе

Пожаловаться
татьяна

7 лет моему сыну.Скоро 8.Закончили 1 класс речевой школы.В марте сдавали анализ, генетический, методом секвенирования, нового поколения.Результат будет готов через 6 месяцев.По результатам которого будет ясно, нужно ли обращаться к генетику

Пожаловаться
Надежда
татьяна 

Мы сдавали в Геномеде секвенирование экзом, делают 90 раб дн. Сдали в феврале, срок был до 3.07, а отчет прислали в начале мая

Пожаловаться
татьяна
Надежда 

Делали бесплатно нам, в больнице

Пожаловаться
татьяна

По результатам мрт и ээг, поставили зпр, субклиническая эпилепсия, онр 3-4 степени Назначили Кеппру, после увеличили дозу до 1000мг в сутки.Пьём примерно года 3.Разница ощутима.

Пожаловаться
Надежда
татьяна 

В чем разница? Тоже подумываю о кепре

Пожаловаться
татьяна
Надежда 

Разницу не знаю.Мы только Кеппру принимали.Кеппра не дешевый препарат,3600 стоил три года назад.Нам бесплатно выдают.

Пожаловаться
татьяна

Перечитала свой ком.Разница по итогу имела ввиду.Да, память хромает еще, но кардинальные изменения есть

Пожаловаться
Надежда
татьяна 

Мы депакин тоже получаем, у невролога рецепт беру. Спросила про наличие кепры, говорят сейчас только аналог

Пожаловаться
татьяна
Надежда 

Нам назначили левитирецатам(вроде так звучит), дома предложили аналог Кеппра, он типа даже лучше.В Москве врач согласен с Кеппра

Пожаловаться
Надежда
татьяна 

Это активное вещество, но я тоже слышала, что Кепра лучше

Пожаловаться
татьяна

У нас можно сказать такая же история как у вас.Можно сказать один в один, если не учитывать др серьезные проблемы.Гипоксия, родился чуть раньше, в 38 недель, так же выдавили.4350 вес рост 54.По апгар 8/9.Внутриутробная инфекция.Затрудненное выведение плечиков, ишемия.Что помню на вскидку.Судорог не было никогда.Речь поздняя, после 3, 5 лет.Лого проблемы, моторика, память страдает.Сделали ээг рутинное, плохое, фотопараксизмальный ответ, эпиактивность, без регистрации приступов.Еще раз сделали, тоже самое.Поехала в Москву к неврологу.Не надо лечить, ээг не лечим.Я в принципе по др случаю приезжала.Другая проблема волновала, но в направлении указали именно это.Ну можете сделать ээг, но это не дешево, а можете и сделать.Ну так, для себя, если делать нечего.Ну я вообще адекватна, зачем мне делать что то для галочки.Разговариваем.Объясняю, что память сильно хромает.Что мы можем выучить стих быстро и наотлично, а через пару дней, как будто никогда не знал.Что 5 лет ему, учили год! И при всем при этом, в целом нормально развивается ребенок.НО вот эти скачки, когда он не может сказать как зовут родителей, при том что мв по имени обращаемся… она с ним пообщалась, и сказала что ээг надо делать 100%, ну и др.исследования, в том числе мрт.

Пожаловаться
Мария

Надежда подскажите пожалуйста где сдавали генетику можно в личку

Пожаловаться
Надежда
Мария 

В Геномеде в Москве. Мы забор крови делали у себя в городе, а кровь в Москву доставлял курьер

Пожаловаться
Мария
Надежда 

А по стоимости сколько вышло?

Пожаловаться
Надежда
Мария 

43000 анализ +2000 доставка (но мы от Москвы 180 км, вам будет дороже наверное, там на сайте есть расценки.

Пожаловаться
Аделаида

Здоровья!

Пожаловаться
Надежда
Аделаида 

Спасибо ❤️

Пожаловаться
Тася

Ничего сказать не могу, но хочу здоровья пожелать малышке и сил вам

Пожаловаться
Надежда
Тася 

Спасибо