Генетик

Спасибо, что поделились опытом, поедем на консультацию, буду уже не так скептически относиться

Буду рада, если это Вам поможет. Успехов! Надеюсь Вы найдете причину проблем и скорректируйте по мере возможности.

Большое спасибо! )))

Согласна. У моего тоже мутация в цикле метелирования, генетическая лактазная непереносимость и еще мелкие проблемы. Тоже сдали кучу анализов.

скажите, где же вы делали это секвенирование генома. Нам только тандемную масспектрометрию делали на аминокислоты?

а козье молоко вам тоже нельзя?

извините, что означает мутация в цикле метилирования? Можно в личку.

В Италии, лаборатория Dante Labs

Процессы метилирования играют важнейшую роль в жизни всего живого от вирусов до человека. Они не только участвуют в синтезе важных соединений, например, пуринов, полиаминов, фосфолипидов, креатина, мелатонина, но и служат широко распространённым регуляторным механизмом, определяющим функции бел­ков, фосфолипидов и ДНК. Метилирование ДНК формирует эпигеном и определяет его реализацию без изменения генетического кода. В патогенезе заболеваний человека участвуют как промежуточные метаболиты процесса метилирования (гомоцистеин), так и нарушения метилирования белков и эпигенетического кода. Эти процессы очень чувствительны к действию разнообразных внешних факторов и в последние годы им уделяется самое пристальное внимание.

очень сложно понять… Какое вашему ребенку порекомендовали лечение? Диета?

Нет

Ответила в личку

Бетаин, метилкобаламин, диета с пониженым содержанием метионина. И сейчас вот еще прописали что-то, еще не покупали..

эти добавки нормализуют развитие и обмен веществ?

Эти добавки помогают геннам справятся с нагрузкой.

У сына РАС, понимание хорошее, с речью вот беда, ещё раньше с поведением были еще проблемы… Надеюсь у Вас все обойдётся и ничего плохого не найдут))

Я тоже так думаю, поэтому сомневаюсь в необходимости анализов, получается информация, которую я в общем-то никак не смогу использовать что бы помочь ребёнку… Спасибо!

И информация, которая стоит немалых денег. Можно сдать микроматричный (делеции и дупликации), т. е. микрополомки, но что это даст? Поломанную хромосому ведь не починят. Мы не делали.

Согласна с Вами

Спасибо! Получается это нужно, в первую очередь, при планировании ребёнка, по сути. Ведь нет разницы как реабилитировать: из-за генетики РАС или травмы послеродовой, к примеру?

У нас в стране — однозначно нет. Мы детей больше не планируем, поэтому пока не делали тесты. Ждем. Генетика быстро развивающаяся наука. Но все равно лет 5, а может 10 можно подождать. При чем у нас анализы на данный момент бесплатны. Что будет позже? Я не знаю. У сына просто жуткий страх уколов

Мы тоже не планируем, а анализы стоят дорого, я поэтому очень сомневаюсь нужны ли они… и ребёнка опять же мучать впустую не хочется: что уколы, что кровь вечная проблема сдавать

Вот через 5 лет посмотрим

в первую очередь это нужно для науки. кто же её будет двигать вперед, если никто не будет сдавать анализы и их оплачивать,,,,,((((

Да уж, недешевое удовольствие, однако((

Благодарю за ответ!