Здравствуйте! Кто проходил генетика, как это помогло в реабилитации ребёнка? Нас направил невролог, но как я понимаю, что разницы нет: генетическое или нет, ведь РАС от этого не пропадёт никуда...
Здравствуйте! Кто проходил генетика, как это помогло в реабилитации ребёнка? Нас направил невролог, но как я понимаю, что разницы нет: генетическое или нет, ведь РАС от этого не пропадёт никуда...
В нашем случае хорошо что сдали, нашли мутацию в цикле метилирования. Да и РАС который я подозревала отмели со временем. Мы делали и генетику и мрт, и видеомониторинг, еще куча анализов. В итоге у сына подтвердилась сенсомоторная алалия и хорошо что мы все это сдали и знаем что и как у него точно. Знаю что многим деткам с РАС ничего существенно не находят, но смотря еще что именно сдать хотите. Мы по генетике сделали полное секвенирование генома.
Спасибо, что поделились опытом, поедем на консультацию, буду уже не так скептически относиться
Буду рада, если это Вам поможет. Успехов! Надеюсь Вы найдете причину проблем и скорректируйте по мере возможности.
Большое спасибо! )))
Согласна. У моего тоже мутация в цикле метелирования, генетическая лактазная непереносимость и еще мелкие проблемы. Тоже сдали кучу анализов.
скажите, где же вы делали это секвенирование генома. Нам только тандемную масспектрометрию делали на аминокислоты?
а козье молоко вам тоже нельзя?
извините, что означает мутация в цикле метилирования? Можно в личку.
В Италии, лаборатория Dante Labs
Процессы метилирования играют важнейшую роль в жизни всего живого от вирусов до человека. Они не только участвуют в синтезе важных соединений, например, пуринов, полиаминов, фосфолипидов, креатина, мелатонина, но и служат широко распространённым регуляторным механизмом, определяющим функции белков, фосфолипидов и ДНК. Метилирование ДНК формирует эпигеном и определяет его реализацию без изменения генетического кода. В патогенезе заболеваний человека участвуют как промежуточные метаболиты процесса метилирования (гомоцистеин), так и нарушения метилирования белков и эпигенетического кода. Эти процессы очень чувствительны к действию разнообразных внешних факторов и в последние годы им уделяется самое пристальное внимание.
очень сложно понять… Какое вашему ребенку порекомендовали лечение? Диета?
Нет
Ответила в личку
Бетаин, метилкобаламин, диета с пониженым содержанием метионина. И сейчас вот еще прописали что-то, еще не покупали..
эти добавки нормализуют развитие и обмен веществ?
Эти добавки помогают геннам справятся с нагрузкой.
А у нас другая ситуация, у нас не дцп не рас… Диагноза нет. Отправляемся в Москву за диагнозом и проверить гинетику глубже. Так как поверхностно все в норме. Моему 5 лет, не говорит вообще даже мама. И понимание 20% речи.
У сына РАС, понимание хорошее, с речью вот беда, ещё раньше с поведением были еще проблемы… Надеюсь у Вас все обойдётся и ничего плохого не найдут))
В реабилитации- никак. Но у нас по генетике не нашли ничего, хотя генетик говорила, что что-то точно есть. Дальше искать мы не стали. По=моему, это так, для общего развития.
Я тоже так думаю, поэтому сомневаюсь в необходимости анализов, получается информация, которую я в общем-то никак не смогу использовать что бы помочь ребёнку… Спасибо!
И информация, которая стоит немалых денег. Можно сдать микроматричный (делеции и дупликации), т. е. микрополомки, но что это даст? Поломанную хромосому ведь не починят. Мы не делали.
Согласна с Вами
Нас в начале пути отправляли к генетику, но там чисто кариотип сдавали и мочу на аминокислоты вроде. Генетик сказал все ок, не к ним. В реабилитации никак не помогло.
Благодарю за ответ!