Моей Крошке 3 годика. Весим 6500 рост 75. Но не смотря на это, она очень активная. Сидит, ползает, стоит у опоры. Понимает речь. Знает несколько цветов, фигур, животных и т.д.
Мы занимаемся и делаем все, что в наших руках. А вот вес и рост… это проблема. Может кто сталкивался с этим?
#Особый ребенок
Комментарии
15Здравствуйте!
Синдром редкий, потому что большинство детей с тяжёлой картиной. Я уже спрашивала везде.Лен, напомни ваш кариотип.
Но для данного синдрома маленький вес и рост — это норма.
Да я понимаю все, но хочется верить что есть хоть какой то шанс, что мы начнем расти.
Кариотип? На просто сказали что поломка плеча 13 хромосомы. Синдром Орбели. Более углубленный анализ не стали делать. Посчитали что нет смысла. Знать куда кусочек прикрепился… легче мне не стало было. И ничего не изменило. Это в любом случае не лечится.
В первый год я тоже везде искала… с вами даже созванивались наверно… Вот решила опять поискать, может что то изменилось или появились такие детки легкой формы ( не дай Бог). К сожалению были несколько и тяжелой.
Сделай кариотип, запишитесь к генетику. Может хороший генетик подскажет. Ведь какой то участок каждого нашего гена отвечает за разные функции.
Тем более она стоит, ползает, значит есть и ходить будет. Просто нужно время. Нужно понять что ребенок просто особенный. Даже если ты найдешь родителей с таким же синдромом у ребенка, у всех разный кариотип ( смотря какой участок выпал). К примеру: Понятие синдрома Орбели охватывает делецию проксимальных (центральных) полос длинного плеча 13 хромосомы: с 22 по 31 сегмент. При удалении полос хромосомы в этих пределах наблюдается задержка роста, физические отклонения и умственная неполноценность различной степени тяжести. Дети с делецией проксимальных участков имеют другие симптомы (не входят в спектр нарушений при синдроме Орбели). Делеция 14 участка создает повышенный риск ретинобластомы (злокачественное новообразование сетчатки). Если затронут 32 сегмент 13 хромосомы, ожидается тяжелая умственная отсталость и другие пороки по аналогии с синдромом Орбели. Делеции 33-34 участка характеризуются изолированными интеллектуальными недостатками и в редких случаях черепно-лицевыми аномалиями, обычно не связаны с другими синдромальными пороками развития.
Нам не повезло у нас стёрто все с 22 сегмента, выпал весь участок.
Я помню, мы созванивались. Вы кстати и свои кариотипы сдайте. Мы сдали, оказалось у мужа проблемы. :( Оттуда и синдром такой получился.
Мы сдавали анализы с мужем. Мы не являемся носителями. А доченьке не хочу сдавать анализ, это дорого. И лучше эти деньги потрачу на занятия с логопедом или массаж. От того что мы узнаем куда и что… уже не изменить. К сожалению. Да и не хочу думать о плохом. Я все же надеялась, что есть специальное питание для таких детей.
Посмотри смеси или спроси у педиатра те, которыми кормят недоношенных детей.
На сайте "дети ангелы" есть раздел форума дети с генетическими болезнями, там попробуйте найти. По большому счету не так важно какой синдром очень много общего в подходах реабилитации таких детей, даже если не найдёте именно ваш синдром пообщаетесь с другими может был опыт с плохим набором веса.
Спасибо!
Анализ поставлен по анализу крови?? Это 100% что у вас он есть? Описание в интернете очень тяжёлое, вы описываете очень лёгкую картину, может это ошибка все таки
Нам об этом сообщил генетика, после того как сдали анализ. Поломка плеча 13 хромосомы. К сожалению это синдром Орбели. Как объяснили он не ярко выражен. Конечно же у нас есть и стигмы. Это эпикант, деформация ушных раковин ( якобы наши ушки находятся ниже положенного) практически нет перегородки и у нас один глазик шире другой уже. Ну и куча всего что нам пишут врачи. Всего этого я не замечаю. Мы ездим на реабилитации, многому научились. А вот вес и рост… мы очень маленькие. Может кто-то сталкивался с подобным.