Добрый вечер, мамули, есть ли мамочки с диагнозом Синдром Кофеина Сириса?
Комментарии
Актуальные посты
Узнавай и участвуй
Клубы на Бэби.ру — это кладезь полезной информации
Путешествие в мир детских вкусовРеклама АО НПК "Катрен" 
Мочекаменная болезнь - диагностируем вовремя
А вы уже воспользовались мерами соц. поддержки?Реклама ООО "ДубльГИС" 
Детский профиль в 2ГИС: зачем он нужен родителямРеклама Terminator Technology (Suzhou) Co., Ltd. 
Чистый дом без усилийРеклама Публичное Акционерное Общество "Банк ВТБ" 
В помощь семье - путеводитель по социальным выплатам
Аденоиды: лечить или оперироватьРеклама ООО "Детский доктор" 
Чем опасна гиподинамия?Реклама Публичное Акционерное Общество "Банк ВТБ" 
Соцвыплаты: сохрани и приумножь
Почти Чеширский — уникальный кот с Парке Горького
Мамочки данного форума, расскажите пожалуйста как ваши детки сейчас, к чему готовиться мне, пришëл наш результат генетический и я в ужасе, синдром Кофина 1 типа, начиталась всех последствий, волосы дыбом. Поделитесь что за центр реабилитации в Казани, как к ним попасть???
Жаль, что в этом чате уже давно никто ничего не пишет. Так хочется узнать как развиваются ваши дети, начали говорить? Моему сыну уже 6,5 и он совсем не говорит, я уже теряю всякую надежду. Было бы интересно узнать кто чем занимается, с какими специалистами, какие реабилитации проходит.
Добрый день, тут ещё кто то сидит из мам у кого дети с таким диагнозом?
Добрый вечер, я тут ещё сижу.
А можно вам написать?
Да, конечно
У моей дочери тоже этот синдром. Правда еще не подтвержден. Примите нас в вашу компанию. Меня зовут Ольга. Дочку Катя. Ей 3.5 годика. Москва.
Ольга, подскажите ваша девочка начала говорить?
Любовь, добрый вечер. У моей дочери в активе 15-20 слов, простые предложения: мама дай, мама на… Вот и вся речь. Указательный жест ей в помощь.
Здорово!!! У меня и звукоподрожантя нет(((( у Вас доченька звуки повторяет за Вами?
Она повторяет некоторые гласные звуки. Повторит слова, которые есть в активном словаре. А новое не повторяет. РаботаеМ. ....
Добрый день! У моего сына тоже подтвердили этот диагноз. Нам сейчас 2,7. Развивается с задержкой. Ходить начал в 1,11, но ходит не очень уверенно, пошатывается. Понимает обращенную речь, но не говорит. Указательный жест отсутствует.
Проходили реабилитацию в Психоневрологической больнице для детей с поражением ЦНС с нарушением психики в Ховрино. После этого стал более активный, любознательный.
Занимаемся с логопедом-дефектологом результата пока нет.
Наталья, можете рассказать по подробнее о реабилитации в Казани: какой центр, как туда попасть?
Девочки, а в Москве были в реабилитационных центрах? Можете что-то посоветовать?
Скажите пожалуйста какое питание вы даёте ребенку? Моей 4 года вес всего лишь 12 кг, хоть и ест много но вес стоит на месте
Добрый день, нашла вашу тему! Нам тоже ставят этот диагназ, но еще не подтвержден! Расскажите как ваши детки?
У меня сыночек с этим диагнозом ( 3 и 6 месяцев)
Наталья, расскажите как развивается ваш малыш? Наш генетический анализ еще не пришел. Моей дочке 2 года, развивается с запазданием, примерно год, может чуть больше отставание в развитии. Сейчас ходит только за руки, сама еще не может, не разговаривает, нет указательного знака, не отзывается на имя.
Какое лечение вам назначено?
Добрый день. Развитие с опозданием ( ходить начал в 1 и7 месяцев. Понимание на бытовом уровне, кушает сам, на горшок ходит. Нет указательного жеста, не говорит. Но имя своё знает. Вы спрашивайте, что ещё Вас интересует., я отвечу
Вы делали генетический тест? Какие еще обследования проходили? Что делаете: массаж, электрофарез? Пьете ли ноотропы? Нам сказали, что лечение соматическое, этот диагноз не излечить полностью. А лепет есть или что-то похожее?
Да, в Москве генетик делал мне, мужу и сыночку. У нас всё хорошо, а у Тимура обнаружили( Оформили инвалидность. Нам говорили, что и ходить не будет, но пошёл) Ездили в Казань на реабилитацию, понравилось. Научили, как к горшку приучить, как кушать его самостоятельно научить и многое другое. Ходим с ним в бассеин, к нейропсихологу, дефектологу и занимаемся сенсорной интеграцией. У таких деток сенсорика очень страдает( Лепет только только появился. Но понимала хорошая.
Из ноотропов пантоган пропили, но я эффекта не увидела. Будем пробовать колоть кертаксин
Вам какие ноотропы прописали? Что врачи советуют?
Наталья, добрый вечер. А как называется генетический анализ, который подтвердил синдром? Кто вам его назначил и где? Мы были в генетическом центре в Москве на ул.Москворечье. Там нам под вопросом поставили этот диагноз. А сам анализ не назначили
Мы делали исследования «Полное секвенирование экзома», по которому выявили мутацию в гене ARID1B. Потом делали исследования «Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио».
Добрый день! И я бы не прочь познакомиться с такими мамочками. У дочери такой диагноз, ей 2,5г. Давайте объединяться.
Добрый день! У меня сыночек с этим диагнозом
Добрый день! Есть! Мы. Я тоже ищу мамочек детишкам которых поставили такой диагноз. Узнать какие они стали, если это уже подросшие детки.
У меня сынуле 3 и 6 месяцев.