Девочки, подскажите, пожалуйста, кому-нибудь ставили подозрение на муковисцидоз?
Нам просто сказали при выписке из больницы(так между делом кинула дебильная врачиха фразочку: «А вы знаете, что у вас подозрение на муковисцидоз?»), что у нас подозрение на эту болезнь и нужно повторно сдать анализы.Анализ, мы конечно сдали, но как-то не понятно… в роддоме сказали, что не брали скрининг, в выписке написано, что брали, звонили в генетическую лабораторию, там вообще сказано, что 2 раза аж брали, но результат только по одному объявили-ложно-положительный.
Вот хотела узнать: у кого ставили такой диагноз и как часто-редко он подтверждается. Я в инете читала, что это очень редкое заболевание. У нас с мужем ни у кого в роду подобных аномалий в организме точно не было. Я вся в смятении..
При муковисцидозе повышен уровень трипсина у малыша. Этот самый трипсин содержится в грудном молоке, именно поэтому просят не кормить ляльку перед анализом. У нас 2 раза были подозрения, потому что я не слушала врачей, кормила малыша, не выдерживали мы 3 часа. На 3 раз честно не кормила 3 часа и вроде тьфу-тьфу обошлось. Прошло 2 недели, пересдавать не просили.
Пока читала про симптомы чуть не посидела. И лобик был соленый если потел и какал частичками не переваренными. Но оказалось это все особенности организма. Дайте малышу прийти в себя и не паникуйте раньше времени. К тому же симптомы купируются при ранней диагностике, все будет хорошо.
Вчера пришло письмо с результатами анализов на муковисцидоз, сдавали дважды кровь, первый раз в роддоме, и потом повторно на 25 день, и оба полодительные, тоже знать не знала что это такое, залезла почитать, лучше бы не читала до сдачи потовой пробы, завтра буду записываться на пробу, надеюсь все будет хорошо и деагноз не подтвердиться.
Что у вас в итоге? Все хорошо?
Все хорошо. Этот страшный диагноз не подтвердился☺
Добрый день, подскажите а в том случае ваш малыш был солёным на вкус? Не помните
Да. Нам делали потовую пробу, и поставили диагноз транзиторная гипертрипсинемия новорожденных
Господи, помоги! Мы тоже сегодня пересдали анализ… Жду сижу, из головы не уходит… Очень надеюсь, что все хорошо будет!!!
Добрый день, молодые мамы и папы! Я сегодня ездила с ребеночком и краевой центр пересдавать анализ на муковисцидоз и обещала себе, что если будет все хорошо, напишу другим, чтобы прочитали и меньше переживали понапрасну. Мне этот форум очень помог немного взять себя в руки. У нас пришел участковый педиатр на осмотр нашей крохотульки с «радостной» вестью. Что с роддома позвонили и сообщили, что положительный результат пришел. Я давай читать, что за заболевание такое, от чего волосы у меня встали дыбом, плакала. Сказали ехать пересдавать надо. Мы поехали. Приехали, а там очередь. Я думаю ого у скольких подозревают, а пишут очень редкое… Я читала, что после ложноположительного теста в роддоме сначала берут повторно кровь, но нам видно повезло, нам сразу потовый анализ стали делать, результат сразу. Я пока со своей крошкой сидела, смотрю у медсестры журнал тех, кто сегодня прошел тест, на одном развороте человек 15 были диагностированны и у всех показатели в норме. У нас тоже все хорошо оказалось!!! Так что постарайтесь переживать меньше, пересдача, это оказалось не диагноз, и в большинстве случаев с малышами все хорошо. Дай бог здоровья вам и вашим деткам!
Девочки, пришли анализы. Слава Богу диагноз не подтвердился и изначальный анализ, взятый в роддоме оказался ошибочным. Но неделю сидели как на иголках… слов нет чтобы описать халатность и невежество наших врачей, которые заставляют родителей прости через такое! Всем спасибо за поддержку и всем удачи!
уф… слава Богу!!! Видите, вот о чем я писала, что просто безграмотные, недоученный врачи!!!!
Марьяна, очень надеюсь что все обойдется и это на самом деле какая то ошибка! Буду стараться не нервничать) Спасибо!
Да не за что!!! Удачки вам!!! Уверена, что все будет хорошо!!!
Девчонки, всем привет! Мне вот тоже сегодня позвонили из поликлиники, начали спрашивать про скрининг в роддоме. Нам сегодня всего 3 нелели исполнилось, позвонили сказали нужно пересдать анализ, так как подозрение на эту ужасную генетическую болячку, про которую я вообще первый раз слышу. Вот сижу, жду медсестру, которая должна прийти и взять анализ и рыскаю как сумасшедшая в инете. Почему в роддоме при выписке ничего не сказали? Вообще ничего не понимаю! Очень надеюсь что это какая то ошибка, так как у нас в роду не было таких заболеваний!
в инете лучше не читайте всякие бяки, только больше накручивать будите себя и нервы трпать, что отразится на вашей ляле, пока не паникуйте, как показывает практика-они это подозрение чуть ли не каждому второму ребеночку ставят, повторный анализ, как правило, отрицательный!!! У нас в роду тоже ни у кого подобного не было, видемо стали как-то не правильно брать этот анализ, либо при транспортировке повреждают, т.к. заболевание очень редкое!.. ну это мои домыслы
когда брали кровь из пяточки, показало, что муко… как они говорят это ложно-положительный результат, но на тот момент еще была аспирационна пневмония, по-этому и показал этот тест такой результат, потом когда легкие подлечили, сделали повторный тест, это уже день на 23-25 и все ок.
А у вас тоже подозрение?
Я знаю, что диагноз подтверждают только после потовой пробы
а разве не сразу после теста говорят? Там же вроде аппарат показывает содержание соли в поту...
Надеюсь, что все мимо вас пройдет плохо!!! В новом году желаю вам не знать проблем и чтобы малыш ваш был здоров и счатлив!!!
спасибо))я полжизни потеряла с этими диагнозами!!! То ли они не правильно брать стали, то ли чего не понятно… Но нам педиатры сказали(были у разных), что такое может быть, ведь брали у нас анализ этот когда была аспирационная пневмония...
Почитала ваш рассказ о родах, он ужасен и ПРЕКРАСЕН одновременно!!! Вы героиня!!! Тоже хочу испытать радость счатья когда мылыша кладут на живот маме...
Желаю удачи Вам и здоровья Вашему малышу! Счастье матери напрямую зависит от здоровья и настроения ее ребенка — именно поэтому это так важно.
У вас не подтвердился анализ?
НАТАЛЬЯ, Я ЧИТАЛА, ЧТО ЭТО ГЕНЕТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ И ЧАЩЕ ВСЕГО ПЕРЕДАЕТСЯ ОТ ПАПЫ С МАМОЙ.
еще раз повторюсь, что родственники все уверены, в наших семья такого не было… по материнской линии у меня вообще еше моя прабабушка жива, так что она быточно знала...