Галактоземия- очень нужен совет врача

8 июля 2012 11:58

Вчера получила «письмо счастья» из ОПЦ о том, что у нас возможно наследственное заболевание-галактоземия. Знаю что нужно пересдать анализ и часто бывают ошибки… но у нас кроме него еще есть симптомы: понос и частые срыгивания. Пожалуйста, если есть педиатры или генетики на сайте подскажите: Пока ждем результатов есть ли необходимость переводить ребенка на смеси. Тяжело кормить грудью и думать, что ты травишь своего малыша. Вроде по описанию у нас легкая степень, но не упускаем ли мы время в связи с ожиданием, есть ли шанс сохранить глаза?

Рубрика Болезни детей от 3 до 7 лет

Комментарии

Александра

Люберцы

Я не знаю! а где это посмотреть? на пришедшей бумажке? что вы теперь делаете? появились ли симптомы? на сколько это серьезно?

28 ноября 2012 19:27

Ответить

Инна

Москва

надо позвонить им по телефону и узнать результаты анализа. телефон есть на бумажке.

ну если у вас и второй или третий будут с завышеным уровнем, назначат безлактозную диету + сдать анализ на активность фермента и днк.

мы пробовали перейти на смешанное, но как только я начала вводить смесь, начался просто ад… колики, жуткие запоры и соответственно истерики. На гв ничего подобного вообще не было. Смеси в общем колличестве мы съели наверное мл 200, не больше. проконсультировались еще на зарубежных форумах, там безсимптомную просто наблюдают.

сейчас мы просто следим за показателем этим. ну и специалистов прошли (узи печени, окулист). все хорошо. к 3м мес уровень спал сам по себе. ну и где то читала тоже что обычно к полугоду организм адаптируется.

ну и вам вообще рано переживать, первых ложноположительных очень много )

29 ноября 2012 12:01

Ответить

Александра

Люберцы

Инна, спасибо, успокоили! у нас первый показатель 7.7! второго результата ждём! но надеюсь что всё у нас хорошо будет! здоровья вашему малышу и вам!

29 ноября 2012 14:51

Ответить

Инна

Москва

у них норма 7, не переживайте даже. все хорошо у вас :)

у нас 15 было )

спасибо!)

29 ноября 2012 15:05

Ответить

Александра

Люберцы

Ура!!! узнала результат анализа! у нас 3 с небольшим!!! вообщем все у нас хорошо!!! здоровенькие)))

4 декабря 2012 12:40

Ответить

Леся Яковенко

Славгород

↩ Инна

Было 15? В каком возрасте?

1 декабря 2016 17:23

Ответить

Missis

Воронеж

на сколько я знаю нужно как можно раньше исключить молоко. вам срочно б к врачу!

8 июля 2012 12:00

Ответить

Александра

Челябинск

Я знаю, но если это ошибка, а я прекращу ГВ? Потом нужно будет восстанавливать?

8 июля 2012 12:03

Ответить

Missis

Воронеж

а вдруг не ошибка?? мне было б страшно(( лично я в своей жизни ни разу не встречалась с ошибками, всегда всё к сожалению безошибочно… тем более у вас даже клиника есть… не просто так ж сдали((

8 июля 2012 12:04

Ответить

Александра

Челябинск

Это плановый скрининг новорожденных, сдают все, многие пишут об ошибках, а насчет клиники-это да, поэтому и страшно.

8 июля 2012 12:09

Ответить

Инна

Москва

Подтвердилось у вас на повторном?

22 августа 2012 14:17

Ответить

Александра

Челябинск

На повторном было незначительное отклонение от нормы, после третьего анализа написали, что диагноз не подтвердился. Так и не пойму почему было превышение и чтобы это значило, может у нас все-таки что-то не в порядке?

22 августа 2012 21:53

Ответить

Инна

Москва

вот и у нас второй положительный, сдавали его месяц назад… так долго письмо шло :( симптомов так никаких и нет… сегодня вот третий раз сдали… ждем результатов теперь.

а у вас повторный на какой неделе был? не помните?

22 августа 2012 22:13

Ответить

Александра

Челябинск

У нас письма пришли очень быстро(2 дня) сдавали все три с разницей в 1 неделю, т.е. последний в 3 недели, но недавно сделали УЗИ печень не увеличена, правда стул все равно жидкий-оказалось есть дисбактериоз, сидим на лактазаре и будем скоро лечить дисбак

22 августа 2012 22:29

Ответить

Александра

Люберцы

Инна, подтвердился ли анализ в итоге? нам тоже пришел конверт… это было в 1,5 месяца примерно! перездали, теперь ждем!..

28 ноября 2012 17:29

Ответить

Инна

Москва

Ага.

А у вас высокий показатель?

28 ноября 2012 17:40

Ответить

Александра

Люберцы

Написала ниже

29 ноября 2012 00:04

Ответить