Девочки, нужен совет или просто мнение. Сейчас я на 5-той недели беременности и конечно, переживаю о здоровье малыша. Дело в том, что не так давно у моей близкой подруги случилась трагедия. Начну по порядку. Она девушка молодая ( 33 года) ведущая здоровый образ жизни. Беременность наступила легко и протекала тоже спокойно. Как обычно, она прошла скрининг в 12 недель. По УЗИ было все абсолютно нормально, малыш был здоровый. Дальше был анализ гормонов, на выявление синдрома Дауна и он тоже показал НИЗКИЙ РИСК!!! Она расслабилась и думала, что все хорошо, да и врач говорил, что риск низкий. Буквально через неделю, она случайно наткнулась на информацию о НИПС (это неинвазивный пренатальный скрининг) который делается по крови мамы и может определить не только синдром Дауна, но и другие генетический патологии у малыша. Она решила сделать, просто для себя, чтобы подстраховаться. И тут начался кошмар. Анализ сделали быстро за 5 дней, но он показал ВЫСОКИЙ риск синдрома Дауна у плода. Мы не могли в это поверить, т.к. все обследования до этого были в норме! И УЗИ и Скрининг. Когда она показала результат своей врачихе, то та стала говорить, что скрининг в 12 недель, который она прошла в жк оказывается, может ошибаться и дает точность около 80%!!! Ладно, когда он показывает высокий риск и ошибается, но у нее-то низкий был. Вот так ошибка… ее сразу же отправили на прокол. Взяли воды плода и подтвердился синдром Дауна не только по стандартному анализу- кариотипу, но еще она делала более расширенный, микроматричный анализ и там тоже все подтвердилось. Беременность она не смогла прервать т.к. срок уже был большой и она бы просто не пережила это. Сейчас ждем рождения малыша. Оказывается есть много реабилитационных центров и программ для развития таких деток, так что она уже подготовилась основательно и не опускает руки. А я вот задумалась. Стоит ли делать этот НИПС сразу в 9 недель? чтобы не переживать и не дергаться? а сразу знать есть или нет проблемы?
Неинвазивный ДНК тест
Рубрика
УЗИ
Я с 3 обязательно буду делать на 8-9 неделе… в первую очередь, потому что не смогу родить ребёнка с отклонениями, не хочу всю жизнь положить на его лечение и восстановление… и пусть хоть каким монстром меня считают!
По мне, монстры — это те, кто мучают себя и инвалида
А если вы после родов узнаете не дай Бог, что ребёнок особенный? Бросите его? Или со здоровым ребёнком случится инвалидность???!!! В интернат отдадите?
У моей тети 3 сын с ДЦП. Ему уже 14 лет и знаете, она живет полноценной жизнью, нет никаких ограничений, справляется сама (муж ее бросил, когда узнал что 3 ребенок больной). Ее жизнь никак не испортилась из-за больного ребенка, она умничка. А вашей подруге желаю сил и терпения, она умничка и главное пусть не опускает руки, уныние ее погубит ??? и пусть никого не слушает
Скрининг не информативен в отношении генетических аномалий. В смысле, анализ крови, который сдают на 1 скрининге. У меня по УЗИ все было ок, по крови были предпосылки якобы ( двойной тест 1:212). Я сходила в Геномед, сдала простой нипт т21 ( на дауна как раз). Сделали быстро, за 6 дней. Слава богу, все хорошо. Так что я бы всем рекомендовала в 9-10 недель делать. Можно делать панораму, можно просто Т21, их много вроде разных. И именно они и информативны)) а не скрининги эти. Но дорогие, заразы...
Я бы сделала. Насчёт ребёнка дауна, она молодец что решилась. И как тут пишут такое вообще, я в шоке просто… Я много таких деток видела, мой ребёнок даже с многими играл. Да, они особенные, но родители привыкли живут так де как и со здоровыми детьми. Сейчас действительно много центров, дауны и работают и даже в детских садах помощниками воспитателя. Поэтому она умничка что решилась. А вот из за таких как выше коммент, в детдомах и полно детей инвалидов… Ведь каждый из нас может столкнуться с такой ситуацией, но это не значит, что с наличием больного ребёнка, с нас снимается ответственность.
Если есть деньги лишние то конечно сделать, но опять же, надо понимать для чего? Если вы не сможете принять ребенка с особенностями то делать, если примите любого то и смысла нет
Не знаю, что вы подразумеваете под нипс, у меня по скринингу был риск по СД 1:65, но по УЗИ все было идеально. Я делала ДОТ- тест ( диагностика основных триссомий) неинвазивный, по крови матери. Так вот этот тест не риски даёт, а результат с точностью 99,97%. Была у одного из лучших генетиков Москвы, профессора, в центре Кулакова… Он сказал, что этим тестам они доверяют, промашек не было. Инвазивный делают только в случае, если дот -тест дал положительный результат. Так что если решите делать, делайте дот.
сейчас много тестов. ДОТ и НИПТ и НИПС. ДОТ не стали делать, т.к. он мало патологий определяет. Решили НИПС выбрать в Геномеде, там больше заболеваний и быстрее
Я сделала в 9 недель и 5 дней и не парюсь). Спокойна. Скрининг даже делать не стала. У моей знакомой была история наоборот. Долгожданная беременность в 38 лет. Скрининг показал СД, врачи орали- прерывай беременность. Сделала НИПТ и оказался здоровый мальчик. 3 года ему сейчас.
Я тоже сделала тест на 10.3 недели. И спокойно ходила всю беременность относительно хромосомных аномалий. К тому же на 10й неделе мы узнали пол. Нашей долгожданной доче сегодня 6 дней.
Поздравляю! ?
Вот у меня знакомая, ей все врачи говорили что у ее сына синдром дауна, все хотели прервать, а родила полностью здорового ребёночка, ребёнку уже 8 лет и все с ним хорошо!
Ну начнём с того что синдром дауна по генетике передается со стороны мужчины. Здесь мамин образ жизни не имеет значения. А виновата в этом свекровь. Она носительница гена, передала сыну, а он уже собственному ребенку. Но, это не говорит что следующие дети будут такими.
А вы сами решайте есть смысл или нет. Деньги и спокойствие ваши.
Бред, это связано с возрастом
Не бред, про возраст я думала очевидно. И не стала писать. Еще вопрос сколько мужу лет. 33 молодая, мужу то тогда сколько.
Мозаичная форма наследственная вроде
Там много факторов конечно, это все таки действительно вопрос больше к генетикам. Я бы даже сказала для нас обычных людей это лотерея. Так что наверное не надо автора пугать. Я извиняюсь, автор, если вас напугала.
А на счет теста, тут только вы решайте. Но я бы все таки бы подождала обычного скрининга. Вам то не 40? И мужу не 50, надеюсь.
нет 32
а почему тогда сын свекрови (т.е. ее муж) не с синдромом Дауна?))
сумбур какой то… а скрининг 2 что показал?
на не делала его. Сейчас только один скрининг в 12 недель. и он был норм
у меня первый был не оч. норм… прям на грани. Второй — норм. вообще чушь какая то… бегать куда то....
Простите, но зачем ей это? Он никогда не станет нормальным, плюс куча заболевай у них обычно. Зачем себе жизнь портить?
Нормальным?? Портить жизнь??
Естественно. Что из него вырастет — недееспособный гражданин?
Что? То есть по Вашему да не "кто", а "что"? Как Вы можете так говорить??? Покажите мне хотя бы одного человека с данной особенностью, который был бы жестоким маньяком/сирийным убийцей/моральным уродом/наркоманом/живодером/браконьером! Нет, Вы такого не найдете, да у этих людей есть проблемы со здоровьем, но все они свеилые, добрые и во многом талантливые.Зато сколько дееспособных граждан из вышеперечисленного списка по улицам ходит.
Я знаю дауна, который в 13-14 лет изнасиловал свою мать и она сдала его в дурку. Да и много врачей-друзей, так вот у даунов обычно УО и агрессия, особенно в переходном возрасте
Вы пишите противоноочную информацию.У людей с данным синдромом напрочь отсутствуют сексуальные потребности.У них нет инстинкта размножаться.
Сказки)
То есть ученые-генетики и психологи сказочники, а Вы со своими надуманными историями-всезнающая.Ну-ну))
А вы у психиатров спросите, например, как дауны себя ведут
не буду это комментировать. У каждого свой выбор
Согласна о жестокости. Дети с отклонениями такого типа ооооочень жестокие, а в переходный возраст озабоченные. ТК не понимают что это плохо. Им хочется — они делают.
++знакомая работает в дурке, рассказывает как они там друг дружку "бут