Пришел анализ крови. Врач сказала, что уже очень давно не видела таких результатов. СД 1:6, СЭ 1:5, С.Патау 1:5, С.Тернера 1:40. Это вообще какие-то страшные цифры. Получается в любом случае у ребенка что-то из перечисленного будет. Ничего подобного не могу найти. Если есть медики, объясните пожалуйста, как такое вообще возможно, мой врач в жк только головой покачала, сказала случайность. Я в ужасе. Просто понять хочу почему риски на такое количество синдромов высокие, ведь у каждого синдрома свои характеристики.
Анализ крови. Высокий риск на все синдромы.
Комментарии
Актуальные посты
Скорее всего, это триплоидия. Когда вместо 46 хромосом, 69ххх или 69 хху. В таком случае присутствуют трисомии по всем хромосомам.
Кошмар, чего только нет. Спасибо за ответ, я об этом даже не слышала, почитаю подробности.
Обязательно проверьте кариотип эмбриона, это важно для последующих беременностей и дальнейшего обследования. Девочка тут на сайте есть, с триплоидом до 28 недель доходила, но это большая редкость((( сил Вам
Да, генетик мне сказала, что этот анализ обязательно нужно сдать вместе с мужем. А кариотип плода, насколько я поняла, будет ясен после проведения амниоцинтеза. Прочитала, что если (единичные случаи) женщина рожает такого ребенка, он живет максимум неделю(((
При ваших пороках, какой бы ни был кариотип, ребёнок, к сожалению, не живет вообще((( сомневаюсь, что до родов доносите. Отек будет прогрессировать. Ох, лучше конечно на ранних сроках чтобы само прервалось. У меня было неправильное формирование плода, гипоамнион, сам замер в 8 недель
Да, если такие пороки, он же мучается только. Сегодня прошла повторное узи в частной клинике, к сожалению все подтвердилось. Врач тоже сказала, что скорее всего замрет. Оказывается такие случаи далеко не редкость, я в шоке...
Не редкость, да(( причём случается при абсолютно нормальных кариотипах родитеоей, проблема возникает при расхождении хромосом. Сдайте свои кариотипы, спермогоамму и ДНК фрагментацию мужу. А цикл у Вас стабильный? У меня поломка была из за яйцеклетки
Цикл не стабильный, 3мес норм затем сбой. Мы только планирование начали, я сдала анализы, он не успел. У меня пролактин высокий, врачи говорили что он как контрацептив действует, т.е беременность не наступит пока он в норму не придет. А тут бац… ну и в итоге сейчас такая ситуация. Конечно нужно все сдать, планировать с умом. Хотя опять же и это не гарантия, беременность словно лотерея, повезет-не повезет.
Не гарантия да, но шанс выше. При не стабильном цикле, высокая вероятность неправильного мейоза яйцеклетки. На крайний случай существует эко с пгд, когда заранее до подсадки можно узнать кариотип плода и избежать замершей беременности.
Спасибо Вам за информацию. Уже думала про эко, надо узнавать подробности в своем городе, что нужно, стоимость и т.д.
Стоимость оч большая, мы делали эко с пгд
Зато гарантия. Буду обследоваться, не исключено, что нужно будет прибегать и к варианту эко.
Пгд не видит поломки в генах, только если не исследовать какой то конкретный. А их очень много. Но несбалансированные эмбрионы, в том числе делеции видит да. Так что да, в какой то степени гарантия. То есть, видит хромосомы
Объяснила по кривому конечно
Оой, сложно… я наивно думала, что подсаживают уже заведомо идеальный эмбрион. Выходит и в этом случае 100%гарантии нет. Ну что ж, надо все варианты пробовать, ребятишек- то хочется.
Хромосомы они ведь большие, каждая хромосома содержит набор генов, гены невозможно все проверить, да и смысла нет. Только если знать конкретное заболевание в конкретном гене у ролителя. А так да, общий кариотип правильный у эмбриона. Ваши поломки это именно анэуплоидия, неправильный кариотип проще говоря, пгд это исключает, если проверять на все 46 хромосом
Вот как. Сколько же нюансов, голова кругом… эко с пгд, я так понимаю, по цене выше. Слышала, что можно встать в бесплатную очередь, но подробностей незнаю, тк не знала, что столкнусь с проблемами и не интересовалась. Но предполагаю, что пока дойдет очередь, уже старость наступит(((
Смотря где живёте, в Москве и МО месяц-два всего ждать. Можно да, само эко по квоте, а пгд платное, мы делали 27500 на один эмбрион сейчас стоит. Мы за 25 делали до повышения цен, проверяли 5-125 тыс вышло. Всего 2 оказались здоровые
Красноярск, от Москвы далеко. Буду узнавать все, пока ни цен, ни клиник незнаю где у нас что делают. Делала девушка знакомая, но аж в Италии. В жк много от кого слышала, что беременность по эко, значит делают и у нас. И мамочек с двухместными колясками стала много замечать, тоже скорее всего по эко беременели.
Главное искать клинику с хорошей эмбриологией и средами, чтобы получилось больше бластоцист, которых можно отправить на анализ. И хорошего эмбриолога с современной лабораторией, который качественно проведёт биопсию бластоцистам, потому что после пгс (на все хромосомы называют именно так) может потеряться качество и даже самая лучшая и здоровая не прикрепится. И методы пгс разные существуют. На 5 хромосом нет смысла делать. У меня один эмбрион получился с делецией по 5 хромосоме, посмотрела я, а там такой синдром, мама не горюй, и рождаются они, если не замирают. Хорошо, что определили
Как хорошо, что определили! Я посмотрела… действительно мама не горюй. Сколько этих синдромов существует, а при скрининге риски только на 4 показаны. Непонятно почему у пьющих женщин или того хуже принимающих наркотики, рождаются здоровые дети, это же противоестественно, в то время, как здоровым приходится огонь, воду и медные трубы пройти, чтоб заберемень, выносить и родить здорового ребенка(( Спасибо Вам большое за информацию, очень полезная!
Это генетика, алкоголь не влияет на расхождение хромосом, только на вторичные пороки
Понятное дело, просто обидно(
Понимаю, но мы не на все в силах повлиять((
Это точно..
Я бы пересдала платно+экспертное УЗИ+НИПТ Пренетикс и со всем этим добром пошла бы к врачу-генетику! А потом только на амнио соглашалась, как по мне прокол это страшненько
Вам сил и терпения!!! И дай Бог всё будет хорошо!
Спасибо Вам, записалась на узи и анализ крови, жду. А на амнио меня записали только на май, так что время подумать есть. Надеюсь на лучшее, готовлюсь к худшему, такая пока позиция.
Дай Бог все будет хорошо!
Я не медик.Но сама лично столкнулась с плохим показателем результатов анализа первого скрининга.И так были проблемы, а тут еще и скрининг плохой.так меня направили сразу диагностический центр брать биопсию ворсин хориона плода (прокол живота)-для деталировки днк ребенка.Славо богу-всё опровергли.Вобще и вас должны были направить на дополнительное обследование.Или хотябы пересдать еще раз кровь и сделать узи.Что значит случайность со слов врача??? Ошибка лаборантов? Или случайность-в смысле что не так часто встречаются подобные случаи???? Что Вам сказали делать то?
Писала в предыдущем посте. Через 2 дня перездаю узи и кровь в частной. Я не понимаю просто, как может быть такой огромный риск на ВСЕ синдромы.
Простите, нее читала прошлый ваш пост.да вы знаете, причин тому множество.на самом деле. не только реально высокий риск в силу общего состояния Вашего организма или возрастных моментов.А просто вот как то неудачно сделали узи… не с того ракурса, в следствие чего какие органы оказались по размерам не соответсвующими нормам, а может еще что-то… У меня, из за гипер тонуса (на нервах) ребенок был зажат (голова зажата) висел, так сказать… из за гипертонуса узи сделать было проблематично, плюс генетически у моей дочери маленький нос, и на тот момен проведения узи была гипоплазия носовой кости, не визуализировалась, плюс еще ряд параметров ну и на нервной почвке показатели крови немного сдвинулись.
Про предыдущий пост, это я к тому чтоб одно и тоже не писать. Понимаю, что бывают ошибки. Но в моем случае думаю, что что-то все равно будет, тк насколько безграмотен должен быть врач, чтоб написать столько не существующих пороков. К тому же кровь, уж очень риск высокие, все таки 1:5, это не 1:100… я просто понять хочу почему риски на такое количество синдромов высокие, ведь у каждого синдрома свои характеристики.
А возраст какой у вас? Может у вас есть какие-либо генетические особенности в вашем организме… Вобщем, на данный момент рекомендую держаться, стараться, по крайней мере.Я понимаю, на сколько это трудно.И время тянется, да, понимаю.Но, с другой стороны-надо понимать то, что хорошо, что есть такие исследования, которые помогают выявить возможные патологии ребенка еще в утробе матери.Чтобы иметь возможность предпринять меры определенные как можно раньше… В любом случае, на данный момент будем верить в хороший исход и в то, что присутствует лабораторная ошибка.Ну не верится мне, что прям столько патологий сразу с такими высокими рисками.Вот не верится.Что -то не так… может у них кровь не верно исследована, а может вобще температурные перепады были в хранилище или еще что.....
Мне 28 лет. Сама если честно не верю. Но стараюсь настроить себя, что все может быть плохо, потому что верить и надеяться в пустую не хочу. В ближайшие дни я повторно сдаю кровь и узи. А еще через две недели амнио, там уже 99% гарантия результата. Спасибо вам огромное за поддержку!
Я искренне желаю Вам удачи.И хочу, чтоб у Вас появился на свет здоровый хороший ребенок.У знакомой 4 или 5 раз была замершая беременность.И она очень боялась.В итоге очередная беременность прошла удачно и всё сейчас хорошо.Родила.Девочка растёт.Здоровая.Я вот прям очень хочу и почему-то уверенна, что всё обойдется, и эти анализы и показатели узи-ни что иное, как врачебная ошибка.В любом случае-если не в моготу будет, или подсказать что нужно-пишите, что в моих силах-подскажу, посоветую.
Да, тоже читала такие истории. Сколько же женщинам всего нужно переживать. Спасибо Вам огромное!
К генетику по любому должны были на консультацию отправить
Отправили, будет амниоцинтез.
Она не предложила пересдать? И вообще как врач она должна была вам объяснить, что вас ждёт, а не просто сказать, что она таких результатов давно не видела, что за врач вообще
В предыдущем посте писала, после плохого узи направили в генетический центр, там предложили после того, как придет анализ крови пройти амниоцинтез. Кровь пришла-дала согласие на амниоцинтез. Через 2 недели буду делать.
Пересдавайте все в другом месте. Если узи плохое, то шансов мало( у меня было такое по сд 1:9, и остальные синдромы тоже риск до 100. После амнио на 17 неделе, месяц ожидания, (хуже которого не придумаешь) и подтвердили сд и еще куча паталогий добавилось. Так что увы, дело плохо закончилось(((
Сочувствую вам очень..