Увеличенное ТВП и высокие риски по 3 синдромам, амниоцентез и ХМА

Всем привет! Решила поделиться своей историей. Мне почти 34 года, беременность вторая, незапланированная, но долгожданная. С первой беременностью не было вообще никаких проблем, скрининги в норме. Вторая же беременность решила испытать меня на прочность, точнее мои нервы. 1 скрининг,по узи 12 недель ровно(по КТР), врач долго смотрит, спрашивает единственный вопрос про давление, не было ли высокого давления. В конце говорит что все хорошо, кроме ТВП 4мм. Тут хочется сказать спасибо врачу, она не стала пугать, просто сказала что немного выше нормы, но это еще не показатель и сейчас «мода такая» у многих деток твп выходит за пределы нормы и чаще это лишь особенности развития и строения. Но уточнила что они это обязаны отразить в результатах и вероятно меня пригласят на НИПТ. Затем я сдала кровь и поехала домой( при сдаче крови намерили давление 129/90 что для меня много и не свойственно, видимо перенервничала). Естественно я залезла в интернет и почитав истории разные, была готова к звонку из ЖК по результатам скрининга. И вот спустя 3 дня мне позвонили, сообщили что я записана к генетику через неделю и нужно приехать за результатами и направлением. Когда я получила результаты на руки у меня земля ушла из-под ног - высокие риски по всем 3 синдромам 1/4, 1/37 и 1/15. Я была в ужасе, три дня я проплакала, затем как-то взяла себя в руки и приняла тот факт что нужно делать инвазивную диагностику, т.к НИПТ тоже показывает только риски и бывают ложные результаты. Пришло время консультации у генетика(срок 13 и 3), перед этим сделали повторное узи. ТВП уменьшилось 3,4, гипоплазия носа и риски пересчитали уже >1/4, 1/61 и 1/14. Генетик женщина оказалась очень приятной, опять же никаких запугиваний, принуждений и прочего. Все подробно объяснила, предложила варианты НИПТ или амниоцентез(так же сообщила что есть возможность доп.анализ платно сделать при желании), объяснила почему не рекомендует хорионобиопсию, но я прочитав много литературы хотела сделать именно амниоцентез. Подписала согласие, выдали список необходимых анализов и вещей на процедуру, записали на нужное число и я уехала ждать 2,5 недели до прокола. Генетик и прокол делала в 17 роддоме им.Вересаева. Прокол делает заведующий, все очень быстро аккуратно, не больно, скорее не приятно, до и после узи. Приехала к 7:30, нас было 6 девочек, оформили пообщались с заведующим, подняли в палату, в 8:30 пошла первая девочка, я была вторая и в 8:40 я уже лежала после прокола отдыхала. Несколько раз заходили узнавали как себя чувствуем, затем к 11 пришел заведующий сделал всем контрольное узи, ответил на вопросы и отпустил. Делали мы 2 анализа(2 пробирки которые обязательно показывают во время процедуры и просят проверить фамилию), стандартное кариотипирование по ОМС и платно ХМА(хромосомный микроматричный анализ). После процедуры, выдали справки на основании которых в ЖК можно получить больничный, мне гинеколог дала на 8 дней больничный, т.к после процедуры пару дней тянуло живот. Сразу после процедуры вообще ничего не беспокоило, а вот к вечеру начало тянуть живот и еще два дня потягивало, поэтому я старалась устроить себе постельный режим по максимуму. ХМА они отправляют в Геномед. И вот через 7 рабочих дней(включая день прокола, озвучено было что результат ХМА 7-10 дней и если будут по нему вопросы то позвонят пригласят к генетику) пришел результат ХМА на почту - Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено. Кариотипирование тоже показало что все в норме))) Скажу честно я плакала от радости что все хорошо, осталось пройти второй скрининг, т.к генетик озвучивала что увеличенное ТВП может так же быть при проблемах с сердцем, а так же может быть просто физиологической нормой конкретного ребенка.
Увеличенное ТВП и высокие риски по 3 синдромам, амниоцентез и ХМА
Увеличенное ТВП и высокие риски по 3 синдромам, амниоцентез и ХМА
Увеличенное ТВП и высокие риски по 3 синдромам, амниоцентез и ХМА
+2

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Мила

Здравствуйте, поделитесь в итоге родился здоровый ребёночек?! Сейчас просто такая же проблема, ищу любую информацию, спасибо!

Пожаловаться
Дарья Сайдякова
Мила 
Добрый вечер! Да, все хорошо, родила мальчика 17.09. После рождения неонатальный скрининг новорожденного тоже никаких проблем не показал. Надеюсь у Вас все тоже обойдется 🙏🏻
Я после амниоцентеза выдохнула когда результаты пришли что все хорошо, но все равно переживала немного до самых родов
Пожаловаться
Мила
Дарья Сайдякова 

Тоже делала амниоцентез, тоже в норме пришло. Но сказали, что возможны патологии сердца и других органов. И тоже после рождения будут брать анализ ещё у ребёнка, прям это пугает так! Спасибо вам за ответ!

Пожаловаться
Дарья Сайдякова
Мила 
Да мне тоже говорили, но потом на втором и третьем скрининге все было в норме. Врач сказала даже придраться не к чему. Я Вас понимаю, сама до родов переживала немного. Все будет хорошо 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Пожаловаться
Дарья Сайдякова
Мила 
Анализ после родов сейчас берут у всех деток, неонатальный скрининг новорожденных на 36 заболеваний. Надеюсь что у Вас все обойдется и скоро будете держать своего здорового малыша на руках и забудете все эти переживания 🙏🏻
Пожаловаться
Мила
Дарья Сайдякова 

Спасибо большое ☺

Пожаловаться
Маша Маша
Как же я за вас рада, сейчас сама жду результат хма по трисомний 18, твп 2.7, надеюсь конечно на лучшее.
Пожаловаться
Дарья Сайдякова
Маша Маша 
Надеюсь все обойдется 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Пожаловаться
yuliya
У меня такая же ситуация была твп от 4 до 5,2 поднималась. Переживала сильно. Но все хорошо) тоже пугали вторым скринингом, но там тоже все ок было
Пожаловаться
Olga

А в чем тогда причина таких рисков по крови, как генетик это объяснила?

Пожаловаться
yuliya
Olga 
Это считает маш на, при ее возрасте и повышенном твп — автоматически выживет такой результат, поэтому анализы крови не эффективны в этом случае
Пожаловаться
Наталия

Здравствуйте, очень рада что у вас все хорошо, тоже делала амнио в вересаева 12 апреля, 22 пришёл нипт с низкими рисками, 2 мая прошла второй скрининг, а сегодня позвонили и пригласили к генетику за результатами амнио. У нас тоже все хорошо, я выдохнула. Думала поседею за это время, здоровья Вам и малышу, главное что все закончилось хорошо 🙏

Пожаловаться
Дарья Сайдякова
Наталия 
Спасибо! И Вам с малышом здоровья🙏🏻 я делала амнио 10апреля) я не могла выдохнуть пока все результаты не получила на руки. Даже при условии что ХМА пришел 18апреля с хорошим результатом, до конца выдохнула только когда 27 апреля получила результат кариотипирования) а я все жду запись за второй скрининг 🫤
Пожаловаться
Наталия
Дарья Сайдякова 

Спасибо🙏🙏🙏

Пожаловаться
Катя
Во это дааа… здоровья вам с малышом!!!
Пожаловаться
Дарья Сайдякова
Катя 
Спасибо 🙏🏻
Пожаловаться
Анна
Здоровья Вам и малышу!!!
Пожаловаться
Дарья Сайдякова
Анна 
🙏🏻 спасибо
Пожаловаться
Юлия

Даже не представляю как вы это пережили 🙈 Пусть все будет хорошо!!! 🙏

Пожаловаться
Дарья Сайдякова
Юлия 
Спасибо) это не передать, я честно уже готова была к самому худшему, почитав истории с такими рисками положительных исходов было крайне мало!
Пожаловаться
Таня

Ничего себе, представляю как вам было страшно! Уже экватор перешли) ещё чуть и будете держать на руках 🥰здоровья вам!!!!!

Пожаловаться
Дарья Сайдякова
Таня 
Спасибо☺️ было очень страшно и очень волнительно ожидать результатов! Плюс истории об ужасах амниоцентеза, но на самом деле процедура практически секундная 🙏🏻 главное хороший врач и соблюдение всех рекомендаций
Пожаловаться
Алена

Поздравляю! Пусть и дальше все будет хопошо!

Пожаловаться
Дарья Сайдякова
Алена 
Спасибо 🙏🏻
Пожаловаться
LILLIBELL

💙💙💙
Пусть все будет хорошо 🙏

Пожаловаться
Дарья Сайдякова
LILLIBELL 
Спасибо 🙏🏻