Мутация Лейдена и ЭКО

Помимо трубного фактора бесплодия я также являюсь счастливым обладателем Лейденовской мутации. В анамнезе моей семьи вообще роскошный набор разных мутирующих генов. И мой организм, чтобы максимально осложнить себе процесс ЭКО, вытянул джек-пот! Но сегодня речь пойдет только о нем, о нарушенном гене V фактора свертывания крови.
⠀
Короткий ликбез: Лейденская мутация приводит к устойчивости V фактора к одному из главных физических антикоагулянтов — протеину С. В результате чего мы имеем высокий риск тромбозов, микротрамбозов плаценты и нарушения маточно-плацентарного кровотока. Эта мутация является основной причиной замершей беременности на ранних сроках.
⠀
Благо, встречается она всего у 2-7% популяции.
⠀
Чтобы узнать, к какой части популяции относитесь вы, необходимо сдать анализ крови на ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К РАЗЛИЧНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ. Я делала это в молекулярно-генетической лаборатории в центре Кулакова.
⠀
Помимо мутации Лейдена, вы получите информацию по еще двум важнейшим показателям свертывания крови (Лейден является третьим), на которые гемостазиологи, генетики и репродуктологи смотрят в первую очередь. Это фактор I ( фибриноген) и фактор II (протромбин). Всего в таблице с риском нарушений системы свертываемости крови значится 8 наименований.
⠀
Дальше идут 4 показателя дефектов ферментов фонарного цикла, там тоже могут быть свои сбои, у меня, например, выявлена выраженная потребность в фолатах, то есть в фолиевой кислоте. К двум группам рисков даются подробные описания и комментарии, которые будет не лишним показать генетику и, как в моем случае, гематологу и гемостазиологу.
⠀
Если по результату анализа вам, как и мне, не посчастливилось попасть в лейденовское меньшинство, и результат вашего V фактора обозначен G/A, нам с вами прямая дорога к вышеуказанным врачам.
⠀
Для самостоятельной беременности мутация Лейдена несет риск привычного невынашивания беременности. Для планирующих ЭКО — встает вопрос о целесообразности стимуляции овуляции. Так как любое изменение гормонального фона ведет, в этом случае, к повышению риска тромбообразования.
Так же всю беременность необходимо находиться в тесном контакте с гематологом или гемостазиологом, постоянно мониторить гемостаз и делать уколы кроверазжижающих препаратов.
⠀
Я была на приеме у гематолога в центре Кулакова. Кроме огромной очереди на запись (она там ко всем врачам, это данность), придраться не к чему. Мои показатели мне разжевали, доступно интерпретировали и написали подробное заключение для репродуктолога. Я бы с удовольствием осталась с этим доктором и дальше, возложила бы на нее мониторинг гемостаза по ходу беременности, но запись, которую нужно ждать месяц мне вряд ли подойдет. Если будет нужен оперативный комментарий, придется сидеть часами в живой очереди, как это делали при мне беременные девушки и ждать, когда в записи пациентов будет окошко. И не факт, что оно будет.

Инстаграм: Not_Perfect_Life