У моего племянника, ему 16 лет.
Диагноз между Криглер-Наяра и Синдором Жильбера.
Первый-очень редкое заболевание, при котором билирубин зашкаливает невероятно, лечится наркотиками, точнее фенобарбиталом, причем пожизненно.
Синдром Жильбера, что-то типа желтухи.
Живет племянник в маленьком городе, на Урале, само собой медицина там так себе, специалистов узких мало, поэтому и диагноз не понятный.
Он постоянно желтый, в период обострения просто оранжевый, бедный парень, в школе некоторые издеваются над ним, но это уже другая история!
Думали о пересадке печени, но она в порядке, 100500 раз делали УЗИ и МРТ.
Но билирубин постоянно очень высокий.
Скоро он приедет в Питер.
Хотели записать его к хорошему неврологу, но тот в отпуске.
Да и собственно, при чем здесь невролог???
Вопрос у его мамы такой-чем помочь сыну, кроме фенобарбитала, ведь помимо желтизны, его мучает тошнота и общая слабость((
Или другой вопрос, что хуже-высокий билирубин или фенобарбитал, его снижающий??
ЧТО ВЫБРАТЬ ИЗ ДВУХ ЗОЛ????
Девочки, может кто-то сталкивался с похожими проблемами???
Или может посоветуете хорошего специалиста, который бы поставил точку в диагнозе и лечении моего племянника????
Не знаю поменялась ли у вас ситуация. Но есть генетический анализ на это в геномеде. Часто даже если геномеда нет в горооде они возят курьером кровь. Также гематолог как писали.
спасибо! родственники живут далеко, там нет таких лабораторий
Позвоните именно в геномед. Они вам подскажут где ближайшее место забора крови. Возможно они сотрудничают с кем-то из их города. Кдл, инвитро и тп. Также курьер может сам приехать
У меня Жильбер. Но, я никогда не была желтая. Просто повышенный билирубин в биохимии. Чтобы его подтвердить, сдавала генетический анализ. Он сдаётся 1 раз. И показывает если ли этот синдром
Здоровья вашему племяннику!!!??
А селезенка не увеличена?
Есть ли анемия?
Романенко Николай Александрович гематолог у нас хороший, поищи в инете, почитай.
Спасибо)
Господи… я не сталкивалсь с проблемами с билирубином ни разу, подсказать ничего не могу к сожалению…
Желаю вам найти толковых врачей, которые помогут!
плохо что в провинции ничего не могут сделать, кроме как травить наркотиками(
Это одна из причин, почему все от туда валят(((
ой как жалко парня… не знаю что посоветовать!(((( УДАЧИ ВАМ!
А почему к неврологу, а не к гепатологу? Большой билирубин очень вреден для организма, желаю скорее разобраться.
печень в норме, поэтому нет смысла идти к гепатологу
А анализы печени тоже в норме? Просто же печень вырабатывает ферменты, которые участвуют в синтезе билирубина. Гасроэнтеролог еще в билирубине шарит, гематолог. Но не невролог же...
У меня был высокий билирубин, но не настолько чтоб желтуха была. Кучу анализов переделали и все в норме, после случайноно лечения от паразитов пришел в норму.
Допустим, могли бы претендовать на пересадку-парень то молодой, ему еще жить да жить, но такая печень не попадает под трансплантацию(
опять же, в Москве они были, там поставили Криглер-Найяра, в инете написано, что 2й тип этой болезни может претендовать на пересадку.
Сложно так обсуждать когда человек далеко, не видя анализов.
Но все равно хочется хоть что-то разьяснить до их приезда.
Может вам запросить у них сканы документов и для начала показать это всё хоть какому-то врачу, терапевту например -чтобы точно сказал куда идти. Врачи обычно сами хорошо подсказывают где лучшие спецы в городе. К нам просто свекровь так дважды приезжала -говорила по телефону что ей один арач нужен, а на деле там нужен был совсем друой врач и пока к нему запишешься(к хорошему) уходило время, а врачи ведь еще назначают обследования, которые не сразу делаются, а время уходит ..
Удачи вам и здоровья парню!
Вам нужен хороший гематолог, сама мучаюсь с биллирубином
В Алмазова, врач-Лазорко.
Мне кажется нужна консультация хорошего специалиста обязательно, только наверно не невролога, а того, который по печени. В Питере возможностей поболее, может найдёте хорошего и он вам уже скажет что точно нужно делать.