Мутации генов!!!

Девочки, дорогие мои, прокомментируйте пожалуйста кто понимает. Планирую ЭКО. Сдала анализ для себя. Так понимаю что есть мутации. А вот что они означают? У кого были такие? Как все прошло? С результатом ходили к репродуктологу, к гематологу или генетику? И какие препараты вам назначили? в протоколе уже, во время беременности или еще на этапе планирования ( и за какое время?) Спасибо всем.
Девочки из Волгограда а вы к какому врачу ходили и кто реально помог?

Мутации генов!!!

Мутации генов!!!

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Вика

мутация фибриногена и MTRR662 фолатного цикла гетерозиготы, так же серпин и MTHFR 677 гомозигота. В любом случае с один серпином гомо надо к гематологу, к генетику можете не идти-ничего вам дельного не скажет. Следить за фибриногеном, ну и конечно сдавать гомоцистеин, из-за нарушений фолатного цикла, пить много-мнооооого фолиевой кислоты, зеленые овощи.В беременность постоянный контроль крови, наверно даже с подключением нмг

Пожаловаться
Лисенышш
Вика 

Спасибо Вик, большое. А всмысле следить за фибриногеном? Сдавать Коагулограмму чаще? Он туда входит. А Гомоцистеин сейчас 6.7. Это нормально? В апреле был 11

Пожаловаться
Вика
Лисенышш 
ну подверженность у тебя росту фибриногена, поэтому в коагулограмме на него повышенное внимание. Наши врачи будут говорить что гомоцистеин у тебя в норме, но лучше если он будет меньше 5, примерно в этом районе
Пожаловаться
Лисенышш
Вика 

Спасибо

Пожаловаться
ВасилисаЗагорская Twins

Это мутации гемостаза, нужно к гематологу. У вас только одна мутация PAI почитайте в интернете по результату, или гетеро мутация или Гомомутация. То есть на половину мутирующие ген или полностью матирующий. Зависимости от этого значают в протоколе средства разжижающие кровь например клексан

Пожаловаться
Лисенышш
ВасилисаЗагорская Twins 

Спасибо, Василис, тебе. Аеще я вижу отличие моего результата с нормой FGB. MTHFR 677. MTRR

Пожаловаться
Южанка

К сожалению, ничего в этом не понимаю (

Пожаловаться
Соньказолотаяручка

Лавров в Диалайне

Пожаловаться
Анна
Соньказолотаяручка 

скажите пожалуйста, он как врач вас устраивает?

Пожаловаться
Соньказолотаяручка
Анна 

Отличный врач

Пожаловаться
Анна
Соньказолотаяручка 

Спасибо )

Пожаловаться
Катерина
Репродуктолог надо показать, генетики редко кто с этим работает. Гематолог тоже часто отправляет именно к репродуктолог, потому что «сейчас все ок, а чем там вас колят нам неизвестно» у нас так отвечают. Но и спецов толковых нет, порой у пациентов спрашивают про эти мутации
Пожаловаться
Лисенышш
Катерина 

Спасибо, Кать. А ты сдавала такой?

Пожаловаться
Катерина
Лисенышш 
Конечно, паи такие же гомо. Из за них и назначила себе клексан после переноса в последнем протоколе
Пожаловаться
Лилия

Вам с этими анализами к генетику и к гематологу, при планировании беременности покажите репродуктологу анализы и назначения специалистов, скорее всего вам будут назначены дополнительные препараты для планирования и вынашивания малыша.

Пожаловаться
Лисенышш
Лилия 

Спасибо за ответ

Пожаловаться
Катерина

так написали название поста) я думала там мутация по кариотипу например… придете к генетику все объяснит и скажет как с этим жить и на что обратить внимание, паниковать не стоит)

Пожаловаться
Катерина
а вас к этому листку еще листов 10-12 там все расписано
Пожаловаться
Лисенышш
Катерина 

Пока только это пришло на электронку, карту только завтра забирать

Пожаловаться
Катерина
Лисенышш 
да они в кдл распечатают на почту не приходит
Пожаловаться
Лисенышш
Катерина 

а идти к генетику именно? не к гиматологу?, репродуктолог, например, в этом не понимает?

Пожаловаться
Катерина
Лисенышш 
мне генетик все расшифровывал и она же назначала этот анализ… врачу тоже я потом показывала это карту и репродуктологу и потом гемостазиологу так как у меня вся суть вопроса в гемостазе
Пожаловаться
Лисенышш
Катерина 

а препараты вам назначал репродуктолог?

Пожаловаться
Катерина
Лисенышш 
сначала да… перед пункцией… а во время беременности уже гемостазиолог, я на учете стаю врач акушер гинеколог гемостазиолог)