Пришел результат кариотипирования!!!

Сдавали мы значит Ванюшке кровь на кариотип 28 февраля, я всё это время тряслась, думала…
Сегодня утром позвонили из клиники и обрадовали, результат пришел приезжайте забирайте!
Заключение такое: кариотип 46 xy (15) Это нормальный мужской кариотип!!! Никаких хромосомных поломок и изменений нет!!!
К генетику всё равно еще раз пойдем.
И опять же, отсутствие генетических отклонений это ещё одно доказательство, что причиной всему стала гипоксия… не просто в родах, а внутриутробная длительная гипоксия из-за которой началась гипотрофия(((
Я всё боялась, что все изменения мозга на мрт несут генетический характер, но нет… Всё получилось так, говорил генетик! Все повреждения это гипоксия… Все всегда задаются вопросом, как? как меня допустили в ер с 5-ти кратным обвитием пуповинной на шее? куда смотрели в консультации, когда на 28 недели плод не подходил по размерам уже на 3 недели, почему не делали дополнительных узи? почему не наблюдали? почему не назначили кс? почему???
Девочки, милые… Я сама не знаю ответов на эти вопросы… Я доверилась врачу в консультации и выполняла все указания, принимала все назначенные препараты, сдавала во время анализы и проходила узи…
Девочки, мой Ванюшка он очень классный, мы с мужем его безумно любим, делаем всё, чтобы помочь ему приблизится к самостоятельной жизни, он наше всё, он и есть наша жизнь!
И я больше не хочу ворошить все эти «почему? зачем? за что?»
Мы счастливы, что наш сынок с нами! А ведь он выкарабкался, не смотря на остановки дыхания, ведь он живет и двигается вперёд! И пусть он не такой как все и пусть не говорит и мало чего понимает… Он наш родной, желанный малыш! Он изменил всю нашу жизнь, наше мировоззрение и понимание! Он научил нас радоваться мелочам, которых в обычной жизни мы и не замечали… он сделал нас сильными и научил дорожить каждой минуточкой в этой жизни!
Да, мы потеряли друзей… мы обрели непонимание со стороны самых близких людей, от которых откровенно говоря, мы ждали помощи… но мы остались один на один… вся зарплата мужа, все выручки от моих тортов, всё уходит на лечение…
Но знаете, только сейчас мы счастливы! По чуть-чуть, потихонечку мы справимся! Мы обязательно справимся! Уже пройден огромный путь и назад дороги нет!
Это я всё к чему?! Да к тому, что я больше не виню врачей, я устала жить с этим гневом… Я Не задаюсь этими дурацким вопросами! Я отпустила всё это и живу! Я люблю сыночка таким, какой он есть! И буду делать всё возможное, чтобы он в будущем никогда не узнал через что нам пришлось пройти…
Больше всего хочется сказать огромное спасибо Вам, что именно в такой момент абсолютно незнакомые девочки с сайта, просто не отвернулись, не осудили нас и помогли!
Спасибо, что Вы переживаете за Ванечку🙏
А хотела просто написать про результат анализа)))

Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж
1860870

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Светлана
Светлана
Самара

Вы такая чудесная!!! Дай Бог вашей семье здоровья и благополучия!!!
В мою беременность тоже была внутриутробная гипоксия, гипоплазия плаценты, из-за чего ни кто не знает. Дочь с неврологическими особенностями, но в целом, Слава Богу, здорова. Но я все равно возвращаюсь и думаю, почему такая плацента? От чего? Зачем? И эти наши "особенности"… порой просто выводят из себя… А вы такая мудрая!!! Юная и очень умная!!! Восхищаюсь!!! Вы очень сильная!!! Беру равнение на Вас))))

Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж

Спасибо, очень приятно! Здоровья вам много-много, а остальное само прибудет ?

Пожаловаться
Анна
Анна
Григорий
12 лет
Ванечка
7 лет
Белгород

Отличный настрой, с таким отношением поднимите сына, будет здоровее здоровых!
А с дельфинами первый раз занятия будут ?

Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж

Спасибо! Да, первый раз едем

Пожаловаться
Евгения
Евгения
Воронеж

Юлечка, вы молодцы! Вы обязательно справитесь!!! Дай Бог здоровья вам и вашему крошке. Все будет хорошо!!!




Пожаловаться
наталья
наталья
мария
10 лет
Воронеж

Ванюше здоровья. И настраивайся на Италию. Все у вас получится.

Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж

Спасибочки ?

Пожаловаться
Ольга Урмашова
Ольга Урмашова
Воронеж

Прочитала твой пост, и расплакалась!!! Юлечка вы молодцы!!! Вы огромные умнички! Я очень за вас рада! Хорошо что ты отпустила этот гнев, главное малыш с вами он делает успехи, не сдается и идет вперед!!! Пусть продолжает в том же духе!!! Я очень рада за вас!

Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж

Олечка, спасибо огромное ?

Пожаловаться
Татьяна
Татьяна
Тимофей
9 лет
Воронеж

Юля, ты молодец! все у вас получится!

Пожаловаться
Софья Кострыкина
Софья Кострыкина
Липецк
Восхищаюсь вами! У вас огромное доброе сердце! Здоровья Ванечке, а вам с. мужем сил и терпения! Все будет хорошо, по другому не возможно!
Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж

Спасибо огромное ?




Пожаловаться
мамаЛена
мамаЛена
Катюшка
6 лет
Москва
Хорошо что не генетика, но то что вина врачей… я никогда не смогу простить.я себе запретила раз и навсегда думать, что было бы если бы….сына люблю таким какой есть.наши дети такие трудяги и борцы за жизнь…
Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж

И наши дети и мы сами!

Пожаловаться
мамаЛена
мамаЛена
Катюшка
6 лет
Москва
Юлия Fominova 

Ох я всегда была ленивой опой… а по сравнению с сыном..

Пожаловаться
ИнаяРеальность
ИнаяРеальность
А с каким весом вы родились? У моей дочери тоже самое все было, конечно только двойное тугое обвитие плюс 14 часов безводный режим и я до сих пор не пойму почему меня тоже не отправили на КС у меня родовой деятельности вообще не было и врачи при чем после родов нам поставили гипоксию сразу, но в поликлинике на это внимание не обратили и родилась она маловесной всю Б мне сроки на 2-3 недели меньше ставили. Но я вовремя забила в колокола, хотя мне врачи говорили, что нужно ждать до года. Такое ощущение, что они специально так делают. Я не стала ждать нашли невролога и начали лечение возможно по этому у нас сейчас нет таких проблем серьезных. Единственное что у нас осталось это проблема с сосудами частые головные боли и носовые кровотечение. Тут всю неделю у нас фаетаном кровь текла из носа и на голову жаловалась.Сейчас пьем пантогам.
Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж

Вес 2'5 кг был, нас с роддома в больницу перевели и с тех пор каждые 2-3 месяца туда ложимся, плюс платные специалисты

Пожаловаться
ИнаяРеальность
ИнаяРеальность
Юлия Fominova 
Нам значит повезло родилась 2590
Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж
ИнаяРеальность 

У нас же изначально узи головы плохое, кровоизлияния же были плюс гидроцефальный синдром, потом мрт прошли, там тоже поражение мозга есть

Пожаловаться
ИнаяРеальность
ИнаяРеальность
Юлия Fominova 
У нас на УЗИ тоже были проблемы. У моей сестры сын родился с 3ым обвитием. Когда родился его откачивали в реанимации, он не дышал. У него даже операция была на мозг. Там что-то повредили. Он до 5 лет не говорил у них был очень странным. Но они в деревне жили там особо диагнозов не ставили, но что то похожее было. Сейчас он заканчивает первый класс. Особо не чем не выдается, но вполне нормальный ребенок. Это я к тому, что всё у вас получится.
Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж
ИнаяРеальность 

А по другому и быть не может?

Пожаловаться
ПростоМама
ПростоМама
Любимка
10 лет
Васюня
7 лет
Ногинск

С дочкой тоже обвитие было. 3-х кратное. И тоже гипоксия. На узи обвитие проморгали. А может просто не заострили внимание Теперь только и молюсь, чтоб не сказалось в дальнейшем на ее здоровье. Второго ребенка с неврологией я не переживу((( все будет хорошо, Юль. Надо верить. А винить кого-то просто смысла нет. Здоровее от этого наши детки не станут

Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж

Это правда, не станут.., Дай бог здоровья!

Пожаловаться
Ирина
Ирина
Нижний Новгород
Все наладиться… А вы уверены в диагнозе аутизм??? Может это органика и со временем мозг компенсирует то, что повреждено?
Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж

У нас конечное органика, на первом месте уо, аутизм вторичный именно поведннческие нарушения! Насчет компенсации 50 на 50, никто гарантий не даёт




Пожаловаться
Мама Ульяны
Мама Ульяны
Липецк
Нам сказали что кариотипирование-это фигня, он только макроделеции видит, что это не показатель отсутствия генетики, поэтому мы сдавали микроматричный на микроделеции и такие синдромы как например прадер-вилли, ангельмана, и прочие генные нарушения можно только при микроматричном увидеть, а это уже 33500.
Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж

Ну у нас и не подозревали этот синдром, у нас другое подозревали, что кариотип мог показать, плюс мы сдали тандемную масс спектрометрию

Пожаловаться
Мама Ульяны
Мама Ульяны
Липецк
Юлия Fominova 

Мы два раза и тмс сдавали, там конкретно не на синдромы, а на делеции или аномалии, которые человеческим глазом не видны, а видны только при более тщательном анализе.

Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж
Мама Ульяны 

У нас органика, и по мрт всё видно, эти анализы я сдавала для своего спокойствия! У нас по симптоматике предполагали один синдром, он является именно хромосомной поломкой, поэтому его бы показал кариотип. Значит у вас что-то серьезнее, раз назначили подробный анализ

Пожаловаться
Александра
Александра
Пермь
Вы большие с Ваней и мужем умнички! Самое главное — это то, что вы друг друга любите, что вы все вместе, Как только дождусь зп, обязательно кину чуток денежки. Успехов вам!
Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж

Спасибо огромное?

Пожаловаться
ПравдаМатка
ПравдаМатка
Челябинск

Радуюсь каждому вашему мудрому слову)Правильно сделали, чтобы идти вперед, нужно отпустить все старое и тогда все получится! Успехов, побед!

Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж

Спасибо огромное?

Пожаловаться
Елена Степанова
Елена Степанова
Анюта
10 лет
Роман
3 года
Сергиев Посад
Да, мыслишь верно, так и надо! Прошлое в прошлом и нужно двигаться вперед, к новым успехам!
Пожаловаться
Юлия Fominova
Юлия Fominova
Воронеж

Именно так?

Показать ещё