Здравствуйте, сегодня я хочу затронуть важную проблему со здоровьем, касающуюся любого ребенка. О существовании этой проблемы можно узнать ещё на этапе вынашивания. Речь пойдет о тяжелой генетической патологии под названием Синдром Патау.
Синдром Патау — генетическое заболевание, представляющее собой утроение (трисомию) по 13-ой паре хромосом (аутосом). Частота появления на свет малышей с синдром составляет 1:7000-10000; количество мальчиков и девочек примерно одинаково. Впервые это заболевание было описано в XVII веке, но связь с генетической природой, а именно с увеличением количества хромосом 13-ой пары определил в 1960 г. Клаус Патау, в честь которого и назван синдром. У пациента с диагностированным синдромом присутствуют различные тяжелые нарушения в развитии многих органов и систем организма, которые часто ведут к гибели ребенка ещё в утробе матери и ограничивают его продолжительность жизни, если он все же рождается.
Причины
Причиной является трисомия 13, это говорит о том, что в каждой клетке больного этим заболеванием имеется три копии 13 хромосомы вместо положенных двух. Иногда это нарушение в генах имеется не в каждой клетке, а лишь в некоторых, такой вариант называется мозаичным синдромом Патау.
Иногда может быть так называемое привязывание, когда одна часть хромосомы соединяется с другой. Зачастую синдром не наследуется, а возникает как сбой в процессе образования яйцеклеток и сперматозоидов. Эти нерасхождения, ведут к производству клеток, имеющих «неправильное» количество генетической информации. Участие такой «неправильной» яйцеклетки или сперматозоида в оплодотворении даст развитие заболеванияу плода.
Любой человек может быть носителем этой патологии. Эти пациенты (родители) состоят в группе повышенного риска рождения потомства с синдромом, причем сами не болеют этой болезнью. До конца причины возникновения синдрома не изучены.
Клиническая картина пациентов с синдромом Патау
По некоторым признаком говорить о синдроме Патау можно ещё до рождения малыша, при проведении УЗИ, врач может заподозрить это отклонение.
Сами признаки:
1. Несоответствие массы тела плода сроку беременности (меньше 2 500 г к концу беременности).
2. Аномалии в строении черепа (маленькие размеры, сужение лобной части, расширение затылочной области).
3. Пороки в развитии головного мозга.
4. Пороки в строение глаз (маленькие глаза, катаракта).
5. Деформация ушных раковин.
6. Дополнительные пальцы на руках и ногах.
7. Незаращение мягкого нёба, расщелина верхней губы.
8. Локальное отсутствие кожи, волос.
9. Пороки мочеполовой системы, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем.
10. Выраженные нарушения в физическом и умственном развития.
Симптомы беременности плодом с Синдромом Патау:
1. Роды в 38,5 недель.
2. Диагностируют многоводие.
3. Часты выкидыши на разных сроках.
4. Мертворождение.
Большинство детей с этой патологией развития умирает в течение первого года жизни, при должном уходе и своевременной коррекции всех патологий внутренних органов продолжительность жизни может достигать 5-10 лет. Но из-за нарушений в развитии мозга, дети обычно страдают глубокой степенью умственной отсталости, с полным отсутствием речи и мышления. К тому же они предрасположены к развитию тяжелых болезней крови, а именно — к миелойдным лейкозам, что также сокращает продолжительность их жизни.
Факторы риска
1. близкородственные браки;
2. наследственные заболевания или их носительство у родителей;
3. возраст матери старше 45 лет.
Диагностика Синдрома Патау
Выявить наличие синдром у плода можно на УЗИ, начиная с 20 недель беременности. При выявлении различных нарушений развития плода (неправильный череп, слишком низкая масса, расщелина верхней губы, отсутствие волос и т. д.). После рождения диагноз подтверждается врачами исходя из осмотра ребенка и клинической картины.
Методы диагностики:
1. УЗИ;
2. исследование кариотипа;
3. биопсия ворсинок хориона;
4. амниоцентез.
Лечение
Специфического лечения нет. Все зависит от выраженности синдрома и степени поражения органов и систем. Показано хирургическое лечение пороков сердца, заячьей губы и волчьей пасти. Витаминотерапия и симптоматическое лечение.
Прогноз
Неблагоприятный, высокая смертность и маленькая продолжительность жизни в случае выживания.
