Здравствуйте девочки! После второго случая водянки плода, мы сделали секвенирование экзома, печени малышки, этот анализ выявил ранее не изученную мутацию cbl, нунан подобный синдром.Генетик сказала, что навряд ли у нас с мужем найдут подобную мутацию, но у мужа она тоже выявилась.При осмотре генетиками, внешне никаких отклонений в нас не нашлось, только у мужа пролапс митрального клапана.В итоге мы в тупике, есть мутация, но никто не знает, могла ли она повлиять так на малышку.На данный момент проводится хромосомный микроматричный анализ пуповины на выявление хромосомных нарушений у малышки.Опять ждем результатов…
Обследования по поводу водянки у плода
Комментарии
Актуальные посты
Сочувствую вам очень. Подскажите анализы что то дали? Какую то информацию? Хотелось бы пообщаться с вами лично. Потеряла ребенка 17 октября. Наблюдалась так же у Большаковой.
И мне если можно подскажите, смогли ли у Вас установить причину водянки? У нас кроме анализов на инфекции ничего не говорят делать(
Я жду результатов гистологии. Дальше буду смотреть. Но пообщавшись с девочками, пришла к выводу, что даже если найдут вероятную причину, она не будет точной. Все как вариант.
Еще нет таблеток которые бы вылечили неимунную водянку.