Генетика

Девочки, привет. Многие подруги с кем здесь общаюсь, знают что у моей дочки эпилепсия. 3 года борьбы эпи или не эпи. И вот после анализа секвенирование экзом подтвердилась мутация в гене KCNQ2 — из из редких типов доброкачественных эпилепсий детского … Читать далее

Прошло немного времени, хотела написать вам большое спасибо за поддержку! Нашла в себе силы сюда зайти… пока что дни один похож на другой, я стараюсь отвлекаться, но каждый день это в моей голове, каждый день плачу и только один вопрос: почему?!
6 … Читать далее

Мы с мужем уже 13 лет пытаемся стать родителями. За плечами у меня тяжелый багаж, 8 выкидышей на раннем сроке, 1 неудачное эко, второе эко удачное, но потеряла своего сыночка на сроке 34 недели, 17 июня 2024 года утром остановилось сердечко. Антенатальная … Читать далее

Ребенку 2,6.Понимает обращенную речь, выполняет любую просьбу, есть указательный жест, играет в и игрушки по назначению, строит сюжетные игры и все остальное, что не относится к аутистическому расстройству и тд. Но есть одно НО: речи как таковой нет … Читать далее

Девчонки, сегодня иду на второй скрининг. Первое узи отличное, а вот кровь первого скрининга плохая, риск трисомнии 21 высокий. Возраст плюс хгч повышен. У сына тоже был высокий риск, но не настолько…. В этот раз прям трясет от страха. Волнуюсь очень … Читать далее