синдром нунана..

че это еще такое? Мы пошли вчера на узи по сердечку, там нас направили к генетику, и приписала этот диагноз под вопросом… не пойму, зачем? и что генетик будет делать?


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
ЗвездаПолей

У нас в городе, в котором я выросла. девушка была с этим синдромом, не знаю, со скольки лет изменения во внешности у нее стали проявляться, но во взрослом возрасте, в котором я её видела, внешность ее явно выдавала в ней эту болезнь. Шея такая широкая, со складкой, как гора, ушки маленькие и низко посаженые, не много глаза узковатые, широкая грудная клетка, рост, кстати, обычный. не высокая, но и не карлик. К сожалению. близко с ней не общалась. не знаю, какие-то были ли проблемы с сердцем или нет.

Пожаловаться
Олеся

Даже не думай. Тупые идиоты врачи Краснодарские. Выбрось из головы.
Моей подруге и не то ставили.

Пожаловаться
Екатерина
Олеся 
я хз даже… думаю сходить к генетику или нет… муж тож проитал, говорит, нафиг надо, не ходи!
Пожаловаться
Олеся
Екатерина 
Если сердце хочет успокоится, можешь сходить…
Пожаловаться
Аня

Диагноз устанавливают в соответствии с характерными внешними признаками (они описаны выше). Также при диагностике исследуются лабораторные показатели. В частности, отмечается снижение концентрации тестостерона, XII фактора свертываемости. Проводятся также и инструментальные исследования. Назначается рентген грудины, эхокардиография, ЭКГ. С помощью этих методов выявляются аномалии внутренних органов.


у вас во внешности отклонения?

Пожаловаться
Екатерина
Аня 
нет никаких отклонений, выглядит как все сверстники, не считая порока сердца, который не дат никакого внешнего изменения
Пожаловаться
Аня
Екатерина 
тогда это лишь перестраховка думаю… сходите и успакойтесь…

т.к. нанун дает видимые отклонения внешности… особено широкая грудная клека, широко соски, и расширение черт лица… рост останавливется после 2-3 лет.

Пожаловаться
Liana
Т.к в симптомах к этому синдрому, есть проблемы с сердцем. Изи что показало?
Пожаловаться
Яна
Господи.… погуглила ((( сходите к другому узисту…
Пожаловаться
Аня

у ребенка?? это диормация грудной клетки задержка роста изначально…

а по узи может увидела нарушения в деятельности сердечно-сосудистой системы что так же их признак Нанан

Пожаловаться
Екатерина
Синдро́м Нуна́н(синдро́м У́льриха-Нуна́н,https://ru.m.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%A8%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%88%D0%B5%D0%B2%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B3%D0%BE-%D0%A2%D0%B5%D1%80%D0%BD%D0%B5%D1%80%D0%B0 с нормальным кариотипом) — редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие https://ru.m.wikipedia.org/wiki/%D0%A4%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D1%82%D0%B8%D0%BF, характерного дляhttps://ru.m.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%A8%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%88%D0%B5%D0%B2%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B3%D0%BE-%D0%A2%D0%B5%D1%80%D0%BD%D0%B5%D1%80%D0%B0у особей женского и мужского пола с нормальным https://ru.m.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D1%82%D0%B8%D0%BFhttps://ru.m.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%9D%D1%83%D0%BD%D0%B0%D0%BD#cite_note-Efimov_3-1.



википедия выдала
Пожаловаться
Анастасия

Так как это генетическое заболевание

Пожаловаться
Анастасия

Т.е по наследству, он даст направление на анализ крови, если нужно ренген

Пожаловаться
ВарваркинаМать
назначит анализ крови
Пожаловаться
Яна
ВарваркинаМать 
Я думаю кровь они сдавали за год и не раз… или там по другому кровь сдают? Может из вены?
Пожаловаться
ВарваркинаМать
Яна 
из вены, конечно, на гинетику
Пожаловаться
NaTaSHa

значит есть подозрение