Тромбофилия, как выявить???

Девочки, если коротко — было 2В на ранних сроках. Обследовала уже практически все, кроме возможной тромбофилии. Сдавала гемостазиограмму, все показатели в норме, но! Здесь девчонки пишут, что также по гемостазиограмме все в пределах референсных значений, а тромбофилия есть! Пожалуйста, напишите четко и ясно, какой еще анализ нужно сдать, чтобы исключить или подтвердить тромбофилию эту? Имеет ли значение день цикла в момент сдачи? Большое всем спасибо.


Богдана
Богдана
Мурманск
0243543

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Богдана
Богдана
Мурманск

Просто цена 4200 и 13000 несколько отличаются ( мне проще до Питера доехать и сдать все что я еще не досдала, по совокупности наверное, даже дорогу оправдаю(

Пожаловаться
Ирина
Ирина
Мурманск
Разница конечно не реальная в ценах. АФС тоже дорогой, так его ещё и в динамике сдают)

Кстати при том что дорого, от многих людей слышала что ИНВИТРО мягко говоря не лучшая лаборатория, но выбор не велик.

Пожаловаться
katya
katya
Яся
7 лет
Ася
5 лет
Санкт-Петербург
я сдавала генетический РАСШИРЕННЫЙ анализ крови на тромбофилию… сколько то там генов — в мед лаб было:
Пожаловаться
Богдана
Богдана
Мурманск

Катя, спасибо. Единственное, по ссылке, к сожалению, непонятно, какие это именно 14 генов. У нас в городе 2 лаб — Инвитро и CMD, ни в одной нет именно такой формулировки. есть в Инвитро такая:

Расширенное исследование генов системы гемостаза

включает 12 генов

Стоит 9000 без описания врача-генетика, 13000 с описанием. По вашей ссылке цена гораздо гуманнее, и вот мне непонятно, это потому что в Мурманске делаю (с учетом того, что отправляют анализ в Спб, затратнее) или это несколько иной анализ...

Пожаловаться
Богдана
Богдана
Мурманск

Мария, большое спасибо за подробный ответ! если вам не трудно и будет минутка, скиньте перечень всех показателей данной анализа, пжл! опять же в разных лабораториях вижу неоднозначный перечень генов и пр. критериев, в инвитро называется

Расширенное исследование генов системы гемостаза и включает:

  1. (20210 G>A; rs1799963),
  2. (Arg534Gln; 1691 G>A; rs6025),
  3. (Ala222Val; 677 C>T; rs1801133),
  4. (Glu429Ala; 1298 A>C; rs1801131),
  5. (Asp919Gly; rs1805087),
  6. (Ile22Met; rs1801394),
  7. F13 с.103G>T (I63Т; rs5985),
  8. (-455 G>А; rs1800790),
  9. (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643),
  10. (Leu59Pro; 1565 T>C; rs5918),
  11. F7 c.1238G>A (Arg353Gln; 10976 G>A; rs6046),
  12. PAI-1 (SERPINE1) –675 5G>4G (rs1799889).

В CMD как я понимаю анализ разбит на несколько:

Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом, Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови, Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови и пр....

Наверное, чтобы разово все учесть надо сдать полный… он просто в инвитро стоит 9000 (на одного!)




Пожаловаться
Мария
Мария
Артем

на мутации генов гемостаза или генные мутации по невынашиванию. практически в каждой лаборатории есть программы по обследованию будущих родителей, там есть исследования генных мутаций на риски по невынашиванию или развития пороков у малыша. Так и выявили. Гемостазиограмма и все сопутствующее было в норме, пока в этом году ангиной не переболела, теперь при любом чихе значения так шкалят, что по результатам кажется, что я мертвяк, они космически огромные.

Пожаловаться
Богдана
Богдана
Мурманск
Мария, я почитала ваш журнал, гляжу вы на этой проблеме уже собаку съели. Подскажите тогда, пжл, кровь на «мутации генов гемостаза» это исчерпывающий анализ? Иными словами, можно ли полагаться на то, что если в этом анализе все ок, то глубже копать не нужно и только если есть мутации, тогда уже разбираться дальше? Казалось бы, вопрос странный) Но тем не менее мой врач мне сказала, что если гемостазиограмма в норме, то и париться нечего насчет тромбофилии, а ведь выходит, что это вовсе не показатель ее отсутствия, как я вижу(((
Пожаловаться
Богдана
Богдана
Мурманск
Мария, и еще, если можно, вопрос. на АФС это вообще третьи какие-то анализы или он также выявляется через анализ на мутации гемостаза? Волчаночный антикоагулянт у меня в норме, достаточно ли этого, чтобы судить что у меня нет АФС или нужно еще сдать что-то углубленно? Буду благодарна, если прокомментируете.
Пожаловаться
Мария
Мария
Артем
Богдана 

волчаночный антикоагулянт (антифосфолипидный Sd) — именно так написано в результатах моих анализов, я так полагаю, это одно и то же. Отрицательный и хорошо. Да, по результатам анализов на мутации генов гемостаза можно будет судить о наличии тромбофилии. На день цикла не влияет, принимаемые препараты тоже, можно не натощак. Мы с мужем его сдавали совместно в нашем муниципальном центре планирования семьи и репродукции человека. Тогда он стоил на двоих 9800. Там очень подробненький толмутик, где первый листик — это табличка с геном и его формой мутации, факторы риска (т.е. что вдовесок неблагоприятно влияет на этот ген) и далее к чему это ведет у носителя генов и плода. Этот анализ постоянен, сдается один раз в жизни и неизменяем. Далее по итогам этого анализа мы ходили к генетику (можно, к слову, просто сразу на консультацию к генетику, рассказать, что выкидыши, ЗБ и т.п., он подберет необходимую программу для исследования (на наличие каких генных мутаций провериться в конкретном случае)) Делается около двух недель, потом опять же мы пошли к генетику, а там направили к гематологу. Гематолог должен обязательно специализироваться на вынашивании беременности, рядовой гематолог может не среагировать (так было у меня, мол, анализы хорошие, иди беременей, а гены, ну что гены). Проблема в том, что тромбофилия может никак себя не проявллять в обычной жизни, а с наступлением Б кровь сгущается в десятки раз, многим нужна террапия на моменте планирования. Терапия может быть до полугода. у меня была месяц. При том лучше опять же у гематолога спрашивать, где лучше сдавать анализы. Помню, я пришла с ворохом бумаг, а оказалась, что некоторые значения некорректны, и на руках я имела два противоположных диагноза — мегажидкую кровь и мегагустую, пришлось пересдавать некоторые значения

Пожаловаться
ЭЛИНА
ЭЛИНА
Краснодар

У меня был плохой кровоток в матке, поэтому его восстанавливала, сначала таблетками одними-другими, потом гепаринами врач расписывала по дням цикла колоть и бесконечно делала узи с цдк (доплером) смотрела как там кровоток после терапии и так в течении почти года лечила! из-за плохого кровотока в матке эмбриончик может не зацепиться и погибнуть, так мне гематолог говорила!

Пожаловаться
ЭЛИНА
ЭЛИНА
Краснодар

У меня ЭКО по другой причине! но тромбофилия это такая коварная вещь, что лучше с гематологом всё обсудить! в последнем протоколе ЭКО у меня Д-Димер так взлетал, что не могла сбить его гепаринами, а до этого с гематологом почти год лечилась, кровотоки в матке восстанавливали! вообщем вам лучше к гематологу сходить она вам всё скажет!

Пожаловаться
Богдана
Богдана
Мурманск

Спасибо за подробный ответ! Надо пожалуй сходить на консультацию. Просто у меня гемостазиограмма нормальная, все показатели в середине референсных значений, что мне гематолог-то скажет? Спросит, было ли у родственников такое? Я знать не знаю… Видимо, по собственной инициативе для своего успокоения надо просто сдать этот анализ да и всё..

Пожаловаться
Богдана
Богдана
Мурманск
Элина, а из-за тромбофилии плохой кровоток в матке? Это один из симптомов?
Пожаловаться
Богдана
Богдана
Мурманск

Просто вот ввела в гугле "анализ крови на генетические мутации" и куча ссылок с разными формулировками — Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови, Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови...







Пожаловаться
ЭЛИНА
ЭЛИНА
Краснодар

Я сдавала такой анализ «полиморфизмы генов системы свертываемости крови», гематолог сказала, что наследственная тромбофилия!

Пожаловаться
Богдана
Богдана
Мурманск
Во, вот хоть четкая формулировка) спасибо!
Пожаловаться
Богдана
Богдана
Мурманск
У вас ЭКО по этой причине?
Пожаловаться
Патюля
Патюля
Махачкала
На генетические мутации сдать надо, как я знаю
Пожаловаться
Богдана
Богдана
Мурманск
Спасибо! Я так понимаю, так и называется — анализ крови на генетические мутации?
Пожаловаться
Патюля
Патюля
Махачкала
Богдана 
Найду название, мне скидывали) отправлю вам
Пожаловаться
Богдана
Богдана
Мурманск
Патюля 
Спасибо, буду благодарна)
Пожаловаться
Анна
Анна
Семён
9 лет
Нижний Тагил

Я сдавала анализ на генетические мутации, по ним определили тромбофилию

Пожаловаться
Богдана
Богдана
Мурманск
Анна, а это связано напрямую? Густая кровь и генетические мутации?.. какой-то пока темный лес для меня(
Пожаловаться
Анна
Анна
Семён
9 лет
Нижний Тагил
Богдана 
Конечно. Тромбофилия это генетическое заболевание.