Ну вот и дождались самого долгожданного анализа — гены.
Аж 23 дня ждали))) Рабочих))
Результат.
(ГЕ1)Ген протромбина PRT (G20210A):
Результат: G/G
Эффект: норма
[Функция белка: тромбообразование, под действием F5 превращается в тромбин, плазменное звено гемостаза]
(ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln):
Результат: Arg/Arg
Эффект: норма
[Функция белка: тромбообразование — превращает протромбин в тромбин, плазменное звено гемостаза, ингибируется активированным протеином С]
(ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A):
Результат: G/G
Эффект: норма
[Функция белка: тромбообразование — превращается в фибрин под действием тромбина, плазменное звено гемостаза]
(ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G):
Результат: 5G/4G
Эффект: высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз
[Функция белка: тромбообразование — ингибирует фибринолиз (подавляет активность PLAT) и матриксные металлопротеиназы, фибринолитическое звено гемостаза]
(ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa (HPA1-1a/1b):
Результат: 1a/1a
Эффект: норма
[Функция белка: экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их адгезию, тромбоцитарное звено гемостаза]
(ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора фактора фон Виллебранда GPIb (HPA-A1/A2):
Результат: A1/A1
Эффект: норма
[Функция белка: адгезия тромбоцитов к сосудистому субэндотелию при повреждениях]
это только склонность, думаю, что нечего страшного нет
Я сегодня тоже результаты получила, и ничего понятного)вроде высоких рисков нет, а вроде ничего хорошего))
Мне врач в итоге сказала что данная мутация нам мешать не будет и даже внимания на нее обращать не будем)
Так что ждите что врач скажет)Надеюсь и в твоем случае все нормально будет!!! Удачи)
И вот что в конце анализа указано
Дополнительные выводы:
• Маркеров врожденной тромбофилии высокого риска не выявлено
• В данном случае установлены генетические маркеры прокоагуляционного потенциала (склонность к гипофибринолизу).