Кому в роддоме делали беби скрининг?? (деткам имеется в виду)

Вчера была в роддоме, сказали будут брать скрининг (кровь у малыша) на 4 заболевания редких… потом отправят в Кривой Рог на анализ...

сказали делают всем новорожденным!

Вашим деткам делали такое???

И вот собственно, описание, что такое Беби скрининг!

В роддоме делают беби-скрининг всем новорожденным. Что это такое и зачем его делать? Мы расскажем о расширенном скрининге, а так же о его целях и значимости. На вопросы HotMamLIFE ответили представители компании https://babyscreening.com.ua/.

Зачем моему малышу нужен скрининг?
Большинство детей рождается здоровыми, однако есть редкие врожденные заболевания, которые нельзя диагностировать по внешним симптомам. Такие заболевания встречаются приблизительно у 1 из 2000 новорожденных. Некоторые из них могут привести к повреждению органов, умственной или физической неполноценности.

Цель скрининга новорожденных – выявить эти расстройства на раннем этапе, это поможет остановить развитие болезни и предотвратить опасные последствия. В некоторых случаях достаточно исключить из рациона ребенка какой-либо продукт или ввести дополнительно витамины.

Чем отличаются скрининги в Украине и в других странах?
В Украине у всех новорожденных в рамках государственной программы берут анализ крови всего на 4 заболевания, в Германии — на 14, в США — на 50 и более. Уже в первые годы введения обязательного скрининга (60-е годы прошлого века) в США были спасены жизни сотен детей и с тех пор программа скрининга расширяется и дополняется ежегодно.

Стоит ли проводить скрининг, если родители здоровы?

Несмотря на то, что заболевания обмена веществ называют наследственными, отец и мать ребенка могут не болеть ими. Однако родители могут быть носителями «поврежденного» гена, переданного ребенку. Ведь по законам генетики, за каждый признак в организме отвечает пара генов — один ген ребенок получает от отца, второй от матери. И если он получит только один поврежденный ген из пары, то болезнь не проявится. Это произойдет только в случае, когда такой поврежденный ген ребенку передадут одновременно оба родителя.

Как и когда проводится скрининг?
Скрининг обычно проводится на 2-4 день после рождения, но может быть проведен и во взрослом возрасте. На специальную бумажную палетку собирают 5 капель крови из пяточки или из пальца ребенка, высушивают в течение 2-3 часов и затем передают в лабораторию. Специальное оборудование позволяет определить наличие или отсутствие 50 различных расстройств.

Результаты направляются родителям в течение 2 недель с момента сбора крови. В экстренных случаях, например, если ребенок находится в тяжелом состоянии, скрининг проводится вне очереди и результаты выдаются в течение 1 недели.

Результаты скрининга родители получают в любом случае – хорошие они или плохие, информация подшивается в медкарту ребенка и может быть использована в течение всей жизни. И если скрининг не обнаружил ни одного из 50 отклонений в раннем возрасте, их появление в дальнейшем также исключено.

Раннее проведение анализа крайне важно – ведь оно дает больше времени на принятие мер и шансов в случае, если в ходе скрининга выявляется какое-либо отклонение, требующее медицинского вмешательства.

https://life.hotmam.com.ua/bebi-skrining

Какие заболевания (расстройства обмена веществ) сканирует Бебискрининг:
Дисфункции обмена аминокислот

1. Аргининемия
2. Аргининосукцинатная ацидурия (недостаточность лиазы AСA)
3. Дефекты в регенерации биоптерина / Дефекты биосинтеза биоптерина
4. Дефицит карбамоилфосфат синтетазы (CPS)
5. Цитруллинемия
6. Гомоцистинурия
7. Гиперметионемия
8. Синдром Гипераммонемии, Гиперметионемии, Гомоцитруллинемии (ГГГ)
9. Круговая атрофия сетчатки и сосудистой оболочки глаза
10. Болезнь кленового сиропа (MSUD)
11. Некетотическая гиперглицинемия (Глициновая энцефалопатия)
12. Дефицит орнитинтранскарбамилазы
13. Фенилкетонурия
14. Переходная тирозинемия новорожденных
15. Тирозинемия типа I
16. Тирозинемия типа II
17. Тирозинемия типа III

Нарушения обмена жирных кислот

18. Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей
19. Дефицит гидроацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей
20. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средних цепей (MCADD)
21. Длинная цепь гидроацил-КоА-дегидрогеназы 3 (LCHAD)
22. Очень длинная цепь ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCADD)
23. Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы
24. Дефект усвоения карнитина (CUD)
25. Дефицит карнитин-пальмитоила типа I переходный
26. Дефицит карнитин-пальмитоила типа II переходный
27. Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II (глутаровая ацидемия тип II)
28. Дефицит трифункционального белка
29. Дефицит 3-кетоацил-КоА-тиолазы средней цепи

https://life.hotmam.com.ua/wp-content/uploads/2014/03/1..jpg

Другие расстройства метаболизма органических кислот

30. Дефект синтеза аденозилкобаламина
31. Изовалериановая ацидемия (дефицит изовалерил-КоА-дегидрогеназы)
32. Дефицит изобутирил –КоА-дегидрогеназы
33. Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы типа I (глутаровая ацидемия типа I)
34. Дефицит малонил-СоА-декарбоксилазы (Малоновая ацидурия)
35. Метилмалоновая ацидемия (MMA)
36. Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (недостаточность биотинидазы)
37. Переходной дефицит метилмалонил-КоА
38. Дефицит лиаза-3-гидрокси-3-метил-глутарил- КоА (дефицит лиазы HMG CoA)
39. Дефицит 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА-дегидрогеназы
40. Множественный дефицит КоА-карбоксилазы (MCD) (дефицит синтетической холокарбоксилазы)
41. Врожденный дефицит витамина B12
42. Митохондриальная недостаточность ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицита бета кето тиолазы)
43. Недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы (пропионовая ацидемия)
44. Этилмалоническая энцефалопатия
45. Формиминоглютамическая ацидурия
46. Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы
47. Дефицит 3-метилглютаконил-КоА гидратазы

Эндокринные дисфункции:

48. Гипотиреодизм
49. Галактоземия
50. Муковисцидоз

Есть ли какие-либо рекомендации к обязательному проведению расширенного скрининга?

Да, скрининг обязателен в случаях, если:

• новорожденный имеет какие-либо симптомы, нехарактерные для периода новорожденности и не поддающиеся диагностике стандартными методами лечебного учреждения;
• при рождении медики выявили у ребенка нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, селезенки, сетчатки глаза, сердечной мышцы);
• у ребенка отмечаются неврологические нарушения — обмороки, судороги, изменение мышечного тонуса (гипотония);
• у ребенка случаются нарушения ритма дыхания — оно становится более редким, или наоборот, учащенным, возникают кратковременные задержки дыхания;
• через несколько часов или дней после родов ребенок вдруг резко почувствовал себя плохо;
• от самого ребенка или от его мочи исходит необычный запах;
• при сдаче анализов в первые дни жизни изменились лабораторные показатели крови и мочи;
• беременность возникла в результате ЭКО (экстракорпорального оплодотворения);
• родители принадлежат к различным этническим группам;
• кто-либо из родителей старше 40 лет;
• в роду уже были случаи болезней обмена веществ;
• у родителей или у близких родственников были случаи «внезапной смерти младенца».

Впервые в Украине появилась возможность заказать расширенный тест здоровья новорожденного и предупредить развитие заболеваний, опасных для малыша.