кто знает, кто может? расшифровать мутаци

решила сама сдать этот анализ без направления врача, сегодня я его получила и он мне что не нравится((((((

Девочки кто знает как расшифровать???? помогите мне плиз......

кто знает, кто может? расшифровать мутаци



Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Бедолага

Все ясно! Надо ехать на консультацию к гемостазиологу!

Пожаловаться
Елена

не подскажу(

Пожаловаться
Мурлышка
Честно не подскажу, нужно к хорошему гематологу. Он всё четко распишет.Я тоже сдавала на мутации, их нашли, и там столько писанины капец… Мутации не такие, как у тебя, поэтому и лечение наверное будет другое.
Пожаловаться
конечно лечение индивидуально
Пожаловаться
Мне репродуктолог расшифровывал…
Пожаловаться
а я теперь задумалась, идти на эко или нет, хотя анализы практически все на руках, а эти мутации что то взбодрили меня вдруг они мне мешают
Пожаловаться
Нужно со всеми анализами подойти репродуктологу. Он вам скажет, что делать дальше 
Пожаловаться
Наталия

Сколько не пыталась найти расшифровку в интернете, ни фига не поняла. Не занимайтесь ерундой. Только врач может сказать, что это значит.

Пожаловаться
да понятно что врач все расскажет, записалась только на 14 апреля к нему, хочу приехать с анализами которые необходимы, что бы по 100 раз не кататься, т.к придется ехать в др город
Пожаловаться
Снежинка

ничего думаю страшного в твоих мутациях нет, но врач тебе более подробно объяснит, нет на свете идеальных людей, как прописано в норме

Пожаловаться
конечно нет, но все же…
Пожаловаться
Снежинка
просто именно так мне сказал мне мой гематолог
Пожаловаться
а ты в каком центре у гематолога наблюдаешься?
Пожаловаться
Снежинка
была у Кузнецова в Уральском центре
Пожаловаться
вот и я к нему записалась, аж на апрель месяц((((( а про Матернюк ни чего не слышала из нии омм?
Пожаловаться
Снежинка
нет не слышала, да к нему так, за месяц записываешься
Пожаловаться
говорят он хороший
Пожаловаться
Снежинка

очень, все четко тебе расскажет по твои мутациям

Пожаловаться
жду не дождусь с ним встречи
Пожаловаться
Милашка

Оц послушаю тоже, сдала 5 факторов, и тоже ничего не понимаю, врач сказала все ок. И я не стала заморачиваться

Пожаловаться
если все ок, то конечно))))
Пожаловаться
annettochka
Ну, все это поправимо вполне) есть мутации. Вместо фольки, например, Ангиовит надо будет пить. Сдать гемостаз до беременности и в начале беременности, следить за свертываемостью.
Пожаловаться
теперь будем поправлять)))
Пожаловаться
Mariposka
Есть мутации фолатного цикла, фолиевая плохо усваивается, назначить должны повышенные дозы фолиевой и витамины группы В. Они влияют на уровень гомоцистеина (при таких мутациях есть склонность к его повышению, а повыш гомоцистеин мешает бер). В генах гемостаза — склонность к гиперкоагуляции крови, назначат курантил наверное и что-то разжижающее. Не все так страшно как кажется! И с лейденом вынашивают! А это самая сложная мутация! У меня две гомозиготы- пай и итга2. Это сложнее, колю клексан. Сходите обязательно к гематологу для планирования.
Пожаловаться
спасибо за ответ!!! то есть есть вероятность что причина не Б, именно это, но это исправимо? правильно..

а вы тоже не можите Б?

Пожаловаться
Mariposka
Конечно поправимо! Все получится! У меня другая проблема — невынашивание. Но все будет хорошо, тк причину наконец нашли после 2зб-тромбофилия. Колюсь)
Пожаловаться
да главное знать причину!!! почему врачи не отправляют на такие анализы при планировании!!! столько лет теряем
Пожаловаться
Mariposka

Не все наверное готовы сразу отдать такие большие деньги, многие при первом планировании и не знают о возможных проблемах, и у многих все отлично сразу получается.хотя согласна, много проблем можно было бы избежать, проведя полное обследованип сразу при первом планировании.

Пожаловаться
Мария
из анализа ясно что есть предрасположенность к тромбофилии, т.е. в обычной жизни они никак себя не проявляют, а при Б начинают скакать, сгущается кровь, образуются тромбы, что может привести к выкидышу, ЗБ, гибели плода. Поэтому с этим анализом (+ сдать коагулограмму + д-димер + АФС + гомоцистеин) — к гемастазиологу. Сразу скажу что нужно постоянно пить ангиовит, т.к. есть мутации в фолатном цикле, т.е. фолиевая кислота в обычном виде не усваивается, а из за тромбофилии назначат кроворазжижающее, и при Б мониторить каждые 2 недели свертываемость.
Пожаловаться
спасибо вам, хоть что то стало понятно
Пожаловаться
Елена
Вот самый дельный ответ. Согласна с каждым словом (у меня все так и было, и есть).
Пожаловаться
скажите а мне есть сейчас смысл пить фолиевую??
Пожаловаться
Мария
не за что, у меня просто тоже самое, если что обращайтесь
Пожаловаться
Елена
Если гомоцистеин повышен, фолиевая не усваивается. Я, пока его снижала, пила ангиовит (там тоже в составе фолиевая кислота, только в большей дозировке)
Пожаловаться
Мария
нет, фолиевая при мутациях не усваивается, сама по себе, нужно пить ангиовит или фемибион-1 (там комплекс витаминов группы В) и обязательно сдать гомоцистеин, недостаток фолиевой кислоты напрямую влияет на него
Пожаловаться
спасибо! только сегодня фолиевой в аптеке набрала ))))) а эти анализы в любой день цикла сдавать можно?
Пожаловаться
Елена
Коагулограмму в определенные дни, а гомоцистеин не помню.
Пожаловаться
Мария
мне в любой говорили, только не в месячные
Пожаловаться
а у тебя были ????
Пожаловаться
Мария
было 2 ЗБ(((
Пожаловаться
НаTaLi

о боже… не подскажу.но мне бы тоже сдать такой.как он точно называется? мутация генов тромбофилии? и сколько он у вас стоит? у нас-че то космос.только там смотря на какие показатели.

Пожаловаться
Елена

Анализ у нас называется полиморфизм генов.

Пожаловаться
я просто сказала анализ для выявления тромбофилии, а как он по научному даже не знаю)))) вот ни кто не отправлял!!! а он у меня не в порядке!!
Пожаловаться
я за него отдала 2500
Пожаловаться
НаTaLi
т.е. это не относится к генам тромбофилии? а то тоже есть анализ такой.вот это одно и тоже или нет
Пожаловаться
НаTaLi
ооо… ну 2500 ерунда
Пожаловаться
я думаю относится
Пожаловаться
Нёня

У нас он пять стоит

Пожаловаться
блин так все дорого
Пожаловаться
НаTaLi

ну а в шапочке нет названия как правильно он называется? в городе у себя поищу

Пожаловаться
НаTaLi
вот и у нас больше 5 даже.около 7 где то.только как бы вот точно название его.а то точно не могу вот так найти
Пожаловаться
Елена
Посмотрите в анализе автора подзаголовок тромбоцитарное звено гемостаза — вот эти мутации дают повышенный риск тромбофилии.
Пожаловаться
да точно!!! сейчас гляну
Пожаловаться
НаTaLi
не расстраивайся.погоди.а у вас точно нет гемотолога? должен быть.а ты в какой лабе сдавала?
Пожаловаться
Нёня
Не то слово я до этого 6500 отдала и еще надо 5000
Пожаловаться
НаTaLi
мммм… понятно…
Пожаловаться
полиморфизм точечных мутаций
Пожаловаться
о господи… мало проблем, тут еще и это
Пожаловаться

я думаю что тоже мне придется до сдавать какие нибудь анализы, все в хорошую копеечку обойдется(((( а вы случайно ни в нии омм сдавали?

Пожаловаться
Елена

Я могла бы написать расшифровки из своего анализа, но они, наверное, только напугают Вас, возможно зря. Там столько рисков описано. Но гематолог меня сразу успокоил, мол без паники, все поправимо. Далее он назначил анализ коагулограмму, сам отметил, какие факторы нужно сдать. По результатам у меня многие показатели были завышены, некоторые очень сильно. Лечилась медикаментозно три месяца, если бы не помогло, назначил бы плазмоферез. Но у меня проблем с зачатием никогда не было, были потери беременности, поэтому по зачатию ничего не могу сказать.

Пожаловаться
у меня подруга сдавала кровь на мутации 6500, а у меня мазок из щеки 2500
Пожаловаться
Нёня
Нет не там в уральском сдавала центре а ты с какого города ????
Пожаловаться
ой, тоже начиталась уже в интернете… кошмар!!! с таким не живут))))) страшно аж
Пожаловаться
НаTaLi
а ты тоже сама или ходила к гемотологу? а то щас вот списываюсь с подружкой.она говорит, что сначала надо к гемотологу-а он на основании куолограммы, д димера, биохимии и имунограммы даже-уже направит на дополнительные исследования.а то может это всё и не к чему.она пришла-сама тоже понасдавала-денег выкинула-а он говорит что многое лишнее, и она мне даст 4 основные какие то показателя, исходя из которых можно сделать выводы, что именно они влияют на имплантацию-остальное-и многое вобще якобы не относится к нашей теме эко и бесплодие.
Пожаловаться
НаTaLi
так ты по мазку сдавала?
Пожаловаться
Нёня
Я сдала три анализа гемостаз афс и волчанку и с ними пошла к гематологу он мне назначил еще и мутиции гемостаза вот сижу и думаю сдавать или нет по тем у меня все в порядке
Пожаловаться
да!
Пожаловаться
точно нет((( сдавала в областной больнице
Пожаловаться
я думаю лучше сдать, зато уверена будешь
Пожаловаться
я тоже сейчас узнала что еще нужно сдать для полной картины: каулограмму, д.димер, гемоцистеин
Пожаловаться
НаTaLi
ну значит сдавай-раз сказал.а есть отклонения по гемостазу, афс и волчанке у тебя? это за это ты отдала 6500? афс вроде недорогой.гемостаз 700 руб.если не расширенный.или ты расширенный делала? ну и волчанка 500-700 руб.
Пожаловаться
НаTaLi
куолограмму в первую очередь-а ты вобще не сдавала ее? гемоцистеин можно, но тоже… как не всем его назначают.
Пожаловаться
Нёня
Я не могу сказать точно что сколько стоит я отдала за все 6500 у нас дороже по этим показателям все в норме и проьлем с кровью нет дак вот сижу думаю а оно надо если все в порядке и причина пролета в эко не из за крови
Пожаловаться
НаTaLi
чтоб придти к выводу о том-причина ли в крови-надо сначала исключить все другие факторы, т.к. по проценту-это вероятность мала, что из за крови.у тебя-как и у меня-эндометрий-полипоз-гиперплазия.плюс у тебя спкя, же да? ну вооот… поэтому я для себя решила пройти еще одно эко и потом уж углубляться.тем более первое эко-оно у всех комом почти.редко у кого получается с первого раза.если бы были проблемы с кровью, то так или иначе это всплыло бы правильно? а если всё идеально и в гемостазе и д димер идеальный и биохимия шикарная, то вот антитела я тоже посдавала афс, анти хгч, и всё пока.тоже задумываюсь над этими мутациями-но склоняюсь не делать…
Пожаловаться
Нёня
Да Наташа правильно все написала все так и есть тоже склоняюсь мутации не сдавать чесно денег нет лишних у нас нет анализа анти хгч не можем найти его блин читала что смотрят афс и волчанку вот эти два показателя
Пожаловаться
Нёня
Меня как гематолог уламывал насчет этого анализа долго думала насчет его не буду сдавать тем более нашла причину пролета
Пожаловаться
каулограмму не сдавала ни разу
Пожаловаться
НаTaLi
ну и правильно.мож гемотолог такой попался тебе?.. моей подружке гемотолог просмотрев анализы сам сказал, что и не стоило многого сдавать-достаточно двух-трех показателей, чтобы сдавать уже более расширенный.не все показатели влияют именно на имплантацию.
Пожаловаться
НаTaLi
вот так да)блииин-зато это сдала… ну ладно-че теперь говорить.сдавай гемостаз, она же куолограмма, и д димер.и к врачу бы конечно сразу.
Пожаловаться
Нёня
В мутации что ли не все показатели влияют ???
Пожаловаться
а у меня подруга она сдала сначала калограмму а потом ее на этот анализ направили, а у меня наоборот))
Пожаловаться
НаTaLi
да! не все!!! некоторые сдают лишние! поэтому лучше точно знать какие нужны! а это сможет только врач сказать!
Пожаловаться
НаTaLi
вот так и надо по правильному! у нее в куолограмме отклонения были?
Пожаловаться
да, один показатель был превышен
Пожаловаться
irishka

это к гематологу идти узнавать, я беспонятия, вижу только, что не все хорошо

Пожаловаться
вот и я вижу что то не так, а гематолога в нашем городе нет, поэтому решила здесь узнать — у многих с этим проблемы, может кто то поможет
Пожаловаться
irishka
ну в любом случае, нужно ехать… я тоже езжу в др.город прохожу обследование в платной клинике, а теперь эко там же.
Пожаловаться
конечно поеду, надо записаться просто
Пожаловаться
Нёня
А афс и волчаночный ты сдавала
Пожаловаться
нет не сдавала, а что?
Пожаловаться
Нёня
Они за вынашиваемость отвечают и еще гемостазиограмму надо сдать тогда будет все понятно без них врач не разберет мне вот тоже сдать надо их мутации
Пожаловаться
интересно… это может быть причиной, что не могу
Пожаловаться
Нёня
Не знаю может и это может и другое как оказываеться так трудно забеременеть
Пожаловаться
Екатерина

Гормоны могут препятствовать наступлению беременности, к примеру пролактин.

А срывать беременность мужские гормоны и 17ОНпрог.

Пожаловаться
Нёня
Спасибо уже знаю
Пожаловаться
кстати… а пролактин у меня 1220!!! вот забрала анализы((((((( он у меня всегда был высоким, но такого еще не было!
Пожаловаться
Екатерина

Ну вот и возможная причина ненаступления беременности!

Мне снижали Циклодиноном, но он не был у меня таких высоким, и после 3х месяцев была беременность.

Пожаловаться
а до этого долго Б не наступала?
Пожаловаться
Екатерина

2 выкидыша было до этого с большим разрывом по времени.

Пожаловаться
Екатерина

А ты сколько планируешь?

Я то еще осознано предохранялась некоторое время дура, оками, которые нельзя при тромбофилии(

Пожаловаться
я 5 лет уже(((((
Пожаловаться
Екатерина

И до сих пор не нашли причину о_О чет совсем плохо у тебя в городе с гинекологами...

А с щитовидкой все ок? Ну ее гормоны сдавала, ТТГ, т4 и тд.?

Пожаловаться

дело не в городе))))) я и в др.городе наблюдаюсь от до уже все проверила, говорят все нормуль, можно беременеть — но увы(((( не получается

а тут сама решила сдать на мутации и вот результат

Пожаловаться
с щитовидкой было все в порядке, но сейчас буду еще сдавать на нее тк. полгода уже прошло
Пожаловаться
Екатерина

А читала про твою гомозиготную мутацию?

может она препятствует имплатации?

Пожаловаться
вроде как может препятствовать
Пожаловаться
Елена

Сходите на консультацию к гематологу. У меня тоже, как и у Вас, 5 мутационных генов, только все гетерозиготные, а у вас один гомозиготный (это проблемнее). Но в любом случае необходимость проконсультироваться есть. У меня этот анализ выявил основную причину двух выкидышей.

Пожаловаться
вот в том то и проблема!!! у нас нет гематолога!!! нужно ехать в др.город
Пожаловаться
Нёня
Лен а ты сдавала афс и волчаночный
Пожаловаться
Елена
Я тоже ездила в другой город два раза на консультацию к гематологу, который специализируется именно на проблемах бесплодия и невынашивания. Он у нас один такой в области. Здесь, к сожалению, без опытного врача не разберешься. Он когда начал мне объяснять, как это работает, у меня ум за разум заехал. Даже предложение за ним повторить не смогла бы со своими двумя высшими образованиями.
Пожаловаться

конечно, я полностью с вами согласна

Пожаловаться
Anastasia Re
Мутация в гене 5, которые «гетерозиготность»- это означает носительство. А зачем без назначения сдавали?
Пожаловаться
спасибо, решила сама сдать тк у многих проблемы выявляются после этого анализа, а меня на него ни кто не направлял
Пожаловаться
Anastasia Re
Так может стоит сходить к врачу? Всё равно проблемы гемостаза, тем более мутации в генах, вы травками, да прибаутками не вылечите.
Пожаловаться
я не собираюсь травками да прибаутками)))))) я обязательно поеду к врачу просто дело времени
Показать ещё