СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛ+АУТИЗМ.

Пост не для тапок, для себя.

Была на приеме у генетика(планируем второго бебика) посмотрев наше семейное древо и фото Ванечки,+ознакомившись с его проблемами, выдвинула предположение, что у нас скорее всего Синдром Мартина-Белл(поломка х хромосомы) и вытекающий аутизм.....

Я была к этому готова, я же мать и вижу(чувствую, что с моим ребенком что-то не то… хоть все и твердят, что я напридумывала себе… но сердце то чувствует… и я ВИЖУ, что Ваня отличается от сверстников и вообще от всех деток по поведению) По фото все отлично-но в живую… увы нет...

Сегодня были у логопеда в Морозовской=У нас очень плохой визуальный контакт, Ваня не держит взгляд-это косвенно говорит об проявлении аутизма.+не идет на контакт, если занят.Он на своей волне...

СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛ+АУТИЗМ.

СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛ+АУТИЗМ.

В пятницу идем на прием к новому неврологу в Морозовскую и записаны на прием к генетику в Филатовскую к Канивец И.В.

Я спокойна-ничего уже не изменить-ребенка я меньше любить не буду,, если у него выяснится генетическая поломка!!! А буду любить его еще больше!!!

Вопрос кто сталкивался с таким синдромом??? Синдром Мартина-Белл??? Как с ним жить, как адаптировать ребенка?

Сама, я держусь, хоть и подавлена(((Хочется уже наконец то поставить диагноз и ТОЧКУ в неизвестности и учится жить с этим.

Это мы с обручем занимаемся)

СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛ+АУТИЗМ.

СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛ+АУТИЗМ.

СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛ+АУТИЗМ.

СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛ+АУТИЗМ.


Елена
013713555

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Здравствуйте, можно пожалуйста с вами связаться🙏🌹
Пожаловаться
Любочка
Нам врач нейропсихолог сказала, что бывают лиш некоторые характеристики у ребёнка от того Синдрома, визуальные, а аутичесские ньюансы АБА терапией исключите и будет все норм.Не волнуйтесь
Пожаловаться
NikaKyka

Мы тоже сдали анализ на исследование этого генна, ждём результаты, очень переживаем. Невролог и психолог сделали заключение — аутические черты, ждём приёма психиатра… У нас вторая малышка здорова, так что нам всем терпения, любви.

Пожаловаться
Ну для разговоров время еще всё равно есть, это хорошо что синдром не подозревают больше, но на мой взгляд если шла об этом тема и вы планируете второго, то проще сделать ген тест и уже никогда не вспоминать об этой теме. Удачи вам!!!!!


Пожаловаться
Елена
спасибо и вам удачи!!!
Пожаловаться
Он родился с переносом на 10 дней, через кесарево сечение с весом 4800, лоб у нас формы как у вас но только побольше, уши чуть большеваты но у мужа в роду с этими ушами вообще проблема. Косит глазик после полутора лет, но это возможно не относиться как к признаку потому что в год с чем то, на него упала гладильная доска и ударила как раз возле этого глазика. Развивался без задержек начинал говорить, но потом резко замолчал. Где то с полутора лет стал вести себя как аутист, не реагировал на просьбы, свое имя, но людей обожал ни когда не боялся нового общества из за чего нам аутизм не ставили. В 2,5 года пришлось сделать операцию по удалению полипов носа и уменьшению гланд, после чего лед тронулся с места, оказалось мы не слышали, реакции стали гораздо лучше, стал произносить какие то звуки. Наше отставание заметно в речи и так как он не говорит вообще, у него не получается общатся с детьми его порывы дети воспринимают не правильно. В нашем случае ребенок спокойный не закатывает истерик очень послушный и старательный, на данном этапе логическое мышление супер быстрое, память феноменальная, он левша, с держанием ручки и письмом проблемы, но он старается. Как я предполагаю у нас очень легкий случай и в будущем с терапией мы с можем его поставить на ноги для самостоятельной жизни. Он в роду первый у нас, а симтоматика ухудшается с каждым последующим поколением. Если ровнять с аутизмом то такие дети намного лучше поддаются терапии. Конечно здесь в Германии таких детей не оставляет общество, нас каждый день забирают на спец транспорте в наш садик, там проводятся все мероприятия для развития, логопед, эрготерапевт, воспитатели сами со спец. образованием по работе с такими детками, после школа, и даже на работу таких деток потом возят. Самое главное с Мартином Беллом не давать ребенку поблажек, он не настоящий инвалид, физических отклонений нет должен делать все сам, да они не понимают спервого раза но в сто первый раз обязательно поймут. Всегда все повторять и настаивать на действиях. У них отличная память они запоминают как жить и потом при не тяжелых случаях даже могут жить самостоятельно без родителей. Кстати вспомнила немцы детям ноотропы не дают при задержке развития, но у нас русский педиатр и по моему настоянию мы прокололи церебролизин, вот теперь ждем будут ли результаты. А как у вас вы у своего генетика не спрашивали про тест?
Пожаловаться
Елена
мы больше не ходили к генетику после теста… финансовый вопрос(на первый тест мы деньги в долг брали)я надеюсь, что МБ у нас нет… но на ломкую Х хромосому мы не сдавали…
Пожаловаться
Елена
Развиваемся нормально, на просьбы реагируем, на имя откликаемся, невролог нас смотрел… вот только не говорим… нам ставят зрр, синдром не подозревают больше… хотя я после ваших слов засомневалась…
Пожаловаться
Я мама ребенка с мб синдромом, нам уже пятый год и мы не разговариваем, есть проблемы с глазиком (косит). Отстаем в развитии, голова соображает, а вот правильно общаться не умеет. Анализ делали конкретно на синдром ломкой хромосомы в Германии, тут мы и живем. После этого я лично сдавала кровь и у меня оказалось что я носитель. Я не генетик, но если честно из вашего результата я не увидела информации именно касаемой ломкой хромосомы. В результатах должно было быть указано количество повторов на участке хромосомы. Я не хочу вас пугать, но мы тоже сдавали вначале нормальный тест по которому все показало тип-топ, но второй тест на ломкую хромосому у нас положителен.
Пожаловаться
Елена
Скажите, у вас по внешности есть признаки синдроматики? Или только по тесту выявили мб??? Какие прогнозы на будущее? Чем лечитесь?
Пожаловаться
ПростоМама

Здравствуйте. У нас видимо похожие проблем(( Пост сегодня ночью на эту тему. Мне тоже все твердят-Отстань от ребенка! Все у него хорошо! Но я то вижу, что он не такой как все(( И от этого выть хочется(

Добавилась к Вам в друзья! Буду рада общению!

Пожаловаться
Елена
Тоже буду рада общению, расскажите, что вы видете не то в вашем малыше?
Пожаловаться
ПростоМама
Ой много чего((( долго пересказывать. Если не трудно зайдите на мою страницу и почитайте пост о ЗРР. Я там рассказала всю нашу историю. За одно и выскажете свое мнение. Стоит ли мне так сильно грузиться по этому поводу или нет) Меня Инга зовут) очень рада знакомству
Пожаловаться
Елена
Прочитала очень внимательно!!! Мое сугубо личное мнение= надо помочь ребенку запустить речь и нечего ждать до трех лет даров природы, типо сам разговорится… это же игра в рулетку, а если не разговорится???? Тогда реабилитация еще труднее будет. Так что ваша позиция мне близка и родна!!! Вы нас по младше на 2 месяца, у нас указательный жест в вашем возрасте как раз только появился, а вот то, что на имя не отзывается, это плохо(((
Пожаловаться
ПростоМама
В том-то и дело, что я то вижу, что все не очень хорошо. Забыла кстати к чертам добавить махание ручками при недовольстве и визги, что аж уши закладывает. А сегодня еще и агрессия добавилась. Он меня укусил((Может это и правда глютеновая ломка. Как девочка одна сказала. Мы на диете больше недели сидим. Очень хочется ему помочь. Да вот прям руки опускаются. Чувствую себя безпомощьной((
Пожаловаться
Елена
А мой со звуком брбрбр может час по комнате маячить и руками махать… все говорят играет… но я то вижу, чтотигра манькальная какая то((((
Пожаловаться
ПростоМама
Да-да( Тоже такое подобие было. Ходит туда-сюда туда-сюда. Час может так проходить из одной комнаты в другую. При чем ходит не просто так, а очень сосредоточен на своей ходьбе. И именно по одному маршруту. Но вот сейчас этот бзик уже почти пропал.
Пожаловаться
Елена
А игрушки в ряд не выставляете? У нас последнее увлечение переносить все кубики по одному с полки на порожек балкона или выносить все по одной игрушки из шалашика игрового… для меня это выглядят необычно и монотонно…
Пожаловаться
Елена
И еще часто вокруг себя кружится и руками машет и брбрбр рычит… по минут десять может так… пока голова не щакружится и ноги не плдкосятся…
Пожаловаться
Елена
Пока голова не закружится и ноги не подкосятся( простите, планшет слова правит)
Пожаловаться
ПростоМама
Нет. Рядкований у нас нет, слава Богу. Если бы еще и это было бы, я бы вообще наверно рехнулась. Он в общем-то для посторонних глаз вполне нормальный счастливый ребенок. Поэтому близкие, которые приходят пару раз в месяц на несколько часов, при моих высказанных опасениях крутят у виска и в открытую называют меня дурой. Как в прочем и многие ответившие на мой пост. Но я то ребенка вижу каждый день. И даже его дед, который сейчас с нами живет, заметил, что он не такой как все.
Пожаловаться
Елена
Меня тут тоже многие, большинство не понимают!!!(((( но от нашей нестандартной личности никуда не дется… со стороны мы тоже нормальные, а пообщавшись побольше все понятно становится, что отличается мы от других деток…
Пожаловаться
ПростоМама
Будем надеяться, что в скором времени и мы не будем отличаться У нас сегодня вот прогресс! Начал делать «Куй-куй чабаток» это что-то под тип ладушек. Только надо ладошкой по стопе хлопать. Вчера вечером показала, а сегодня вечером с мужем с ним играем, просто начала говорить: «куй-куй чабаток!» И он берет и хлопает себя по стопе А еще имитация вроде появляется. Взял сегодня швабру и давай ей по полу возить, будто полы моет! Вроде мелочи, а радости нет предела! Так что все у нас с вами наладится! Я очень на это надеюсь! Главное руки не опускать! 
Пожаловаться
Елена
Руки не опускаем, хвост пистолетом. Завтра нас придет смотреть специалист, логопед- дефектолог специализирующийся на особых детках, послушаем ее мнение, потом отпишусь.
Пожаловаться
ПростоМама

Обязательно отпишитесь. Буду ждать)

Пожаловаться
Ольга

два слова вам скажу про свою доченьку — в принципе тоже была на своей волне, и тд, в 2.6 она у нас не разговаривает, ну и я решила пойти опять к неврологу но с вопросом про речь, сделали по направлению ээг в бодрствовании, нарушая все правила, (детям до трех лет ээг делают только во сне — дневном или ночном) ну и у нас показало эпилепсию, и уже чуть ли нас лечить от нее не стали, тк эпи.очаги в головном мозге они влияют на развитие ребенка, и бегом мы побежали переделывать ээг во сне, и чтобы вы думали — диагноз абсолютно здоровые мозги, и я еще спросила у врача говорю считаете ли вы далее ходить по врачам или нет — и вот до словно она сказала что до трех лет детей не трогают!!! и никакие диагнозы ставить им не должны, другое дело после трех лет.

и про ваш вопрос про когитум — это витамины для мозга, аминокислота типа глицина, в общем не лечит проблемы, а просто питает мозг. с другой стороны правильно, что врачи в таком маленьком возрасте ребенку ничего не назначили конкретного. было бы просто варварством.

вы ЭЭГ делали ребенку? на основании каких исследований ставят (предполагают ) такой диагноз?

Пожаловаться
Елена
Ээг делали, эпи активности не обнаружили. А к генетику нас перекинули, та как у нас племянник солнечный… вот получается близкое родство… риск…
Пожаловаться
Катерина
Есть разные степени аутизма. Вы мать, конечно, вы чувствуете что-то. Лучше заниматься исследованием и надеяться на лучшее, чем отрицать, а потом разочароваться. Это к комментам выше. Они не видели и конечно не знают всех обстоятельств.
Пожаловаться
Дарья

«не идет на контакт, если занят.Он на своей волне...» — это про нас! До сына докричаться надо, чтобы он свои очи на меня переключил. мне кажется, вот как раз этот пункт вообще не говорит о каких то отклонениях! У меня сыну 3,5 года и такая же ерунда!

Пожаловаться

я вас не обижаю. а наоборот говорю — меньше их слушайте

Пожаловаться
Светлана

Лен, давай встретимся как-нить.

И я тебе дам контакты мам деток с похожими проблемами — или сразу ищи в ВК метод АВА, либо ты сама начнешь искать инфу с учетом частых диагностических ошибок.

Нам много чего ставили, но из всего этого осталось только СДВГ и ЗПРР — последнее уже под большим вопросом. Работа хорошего дефектолога сказалась.

Пожаловаться
ЛЮБОВЬмамаРОМАНА
отличный совет! ава рулит… и дефектологи тоже вытягиваю… мы в ава с мая сдвиги коласальные… но у нас 25 часов в неделю… я сама занимаюсь+ специалисты…
Пожаловаться
Светлана

Вы умнички!

И вы такая молодец, что поддерживаете Лену!

Правда, я думаю, что аутизм им рановато ставят… некорректный диагноз, на мой взгляд… даже если нетипичный — все равно — Ванечка играет в ку-ку, ладушки, прячется за шторки, не боится незнакомых людей, идет на контакт с другими детками, «не замирает»… тут что-то другое...

Пожаловаться
Елена
Огромное спасибо, за поддержку-надо обязательно встретится!!! В ВК поищу обязательно информацию.
Пожаловаться
Елена
Пожаловаться
Елена
Люб, пробуем по твоему совету взгляд удерживать по просьбе игрушки-2 секунды считается да? Он когда просит игрушку стоит ноет… я говорю: Ваня в глаза посмотри-он смотрит и тогда я ему игрушку даю.Все вроде правильно? Тебе огромное спасибо за поддержку!
Пожаловаться
ЛЮБОВЬмамаРОМАНА

так и у нас все это есть… дело в другом… Аутизм и Рас это немного разные вещи… РАС это спектр… который можно наблюдать у каждого человека… но он зависит от многого… углублятся не буду… а аутизм 100% это уже просто жесть… бедные родители у кого детки 100% аутята...( не могу писать аутист… режет прям по сердцу)… а на счет рано… поверьте не рано… сейчас в таком возрасте его можно будет вытянуть на нужный уровень… потом будет поздно… нам в 1,5 мес уже поставили диагноз РАС… конечно же не наши поликлиничные неврологи и т.д они не имею права говорить об аутизме до 3 лет… а потом прийдешь в три года… а они тебе… где была все это время… мамаша да вы что не видели что у вашего ребенка… нет ставить даже 80% диагноз надо!!! иначе ждать с моря погоды бессмысленно! в первую очередь… надо найти хорошего психиатра… который скажет есть ли что-то или нет… потом невролога и т.д дефектолога и уже потом логопеда! Есть аутята которые не чем не отличаются от своих сверстников… они говорят… идут на контак и и т.д… но например имеют хоотичное поведение или много чего другого… и это не особенность ребенка… нет… раньше лет 20 назад можно было так сказать… но не сейчас где каждый 66 ребенок в России Аутенок в той или иной степени… это еще хорошо, что мы живем в Москве… где есть центры и школы для таких деток… а я не представляю как родители в провинции справляются с этим… ведь это сложно! очень! Я очень надеюсь, что у Ванюшки все будет хорошо! и не один из диагнозов не подтвердится!!!!

Пожаловаться
ЛЮБОВЬмамаРОМАНА
ад конечно считается… но этого мало… но это уже есть много чего…
Пожаловаться
ЛЮБОВЬмамаРОМАНА
про терапистов ава только в фейсбуке есть инфа
Пожаловаться
ЛЮБОВЬмамаРОМАНА
да*хотела написать....))))эх! эта спешка)
Пожаловаться
Светлана
А, точно, это я на ночь глядя, одним глазом уже спала))), хорошо, что вы меня поправили!
Пожаловаться
Светлана

Леночка, в фэйсбуке — правильно Любовь пишет, пока только там есть инфа.

И на Бэбиблоге девочки в сообществе много делятся инфой, подсказывают друг другу.

Пожаловаться
Светлана

Согласна с вами полностью!

Именно поэтому удивило предположение генетика — это только грамотный психиатр может определить, что именно, и как можно помочь, он же и направит на доп.обследования.

А когда уже понимаешь, о чем речь, то начинаешь работать.

Здоровья вашей крохе, и да, пусть у Ванюшки все диагнозы отменятся!

Пожаловаться
Людмила
ну вы обследуйтесь… дай Бог, чтобы все ваши догадки не подтвердились!!!
сластёнок… какой же он милаш всё-таки:)))) я смотрю, до пирамидки добрался)) вам надо больше с детками контактировать, мне кажется...
Пожаловаться
Елена
Да-пирамидку учимся собирать-пока импровизируем)))
Пожаловаться
Людмила
мой всегда собирает как ему нравится, а не как правильно)))
Пожаловаться
Valentina

мой вообще не собирает и не собирал) не нравится ему. он кольца на руки и ноги надевает и ходит так!

Пожаловаться
Людмила
каждый прикалывается по-своему:)))
Пожаловаться
Дарья
простите что влезаю, но вспомнилось что мой тоже не собирал пирамидку как надо — ни разу, просто до этого дело не доходило… Начинал играть с кольцами по своему… или бывало озарение — насадил все штуки и доволен. А чтобы так обстоятельно как надо… ленился ужас как.
Пожаловаться
Марина Матюхина

главное, что вы для себя все решили, а все остальное ерунда в нашей поликлинике ребенку моей знакомой такой бред написали, в итоге отличный мальчик самый умный в школе, так что врачи не всегда правы

Пожаловаться
Елена
спасибо-надеюсь)
Пожаловаться
Valentina

я очень надеюсь, что это всего лишь твои «тараканы» и ничего не подтвердится. мой и сейчас если занят чем-то не дозовёшься. он слышит, но не реагирует вообще никак, потому что не хочет в данный момент, чтобы его звали! я сама могу настолько впасть в себя, что меня могут звать громким ором, а я не слышу. держу кулачки за вас!

Пожаловаться
Елена
спасибо
Показать ещё