Были две ЗБ, обе на 4-5 неделях. После второй сдала на генетические маркеры тромбофилии. Выявлено 7 мутаций: 3 по свертываемости (F7, F13, FGB), 1 по системе фибринолиза (PAI-1), 3 по фолатному циклу (MTR, MTHFR_1298, MTRR_66)
MTR получается вообще вышел из строя, в нем и есть основная проблема я так понимаю. Нашла информацию в интернете, что при мутации этого гена есть риск роста гомоцистеина в крови, повышается риск развития синдрома Дауна, нарушение развития плода-незаращение нервной трубки. При мутации MTHFR_1298 — есть риск невынашивания беременности.
После второй ЗБ мы сделали цитологическое исследование хориона, выявили генетические отклонения триплодие (69 ХХХ), т.е. один лишний ген. К триплодии относится синдром дауна (и еще какие то синдромы). Вот сейчас переживаю, а смогу ли я иметь здоровых детей? Девочки, может у кого то были такие же мутации (ну или почти такие), кто чем лечился и родили ли здорового ребенка?
Вы можете иметь здоровых детей!!!
Трисономия — это случайность.
спасибо)) у меня есть врач, вроде бы хороший, но она не любит забегать вперед и насчет этих отклонений мне пока ничего не говорила. Поэтому любопыствую как у людей было)
ну тут надо будет очень хорошо мониторить беременность, буквально с момента зачатия. Уколы надо начинать колоть как можно раньше. Подруга еще до задержки ходила сдавала на хгч и как только показало минимум сразу начала колоть уколы и вот эта беременность ттт протекает нормально.
ВАм к генетику надо! Фольку пить в ударных дозах, уколы ставить при тромбофилии....
у меня 3 какие то мутации… могу сказать одно, что вам с первого дня беременности надо колоть либо клексан либо фраксипарин… чтобы не было выкидыша