Синдром Вильямса

Всем привет. Ходили сегодня к генетику. Врачу не понравилось личико ребенка: пухлые опущенные к низу щечки, маленький курносый носик, широкая переносица. Еще и это типа отставание в развитии (предыдущий пост). Похоже говорит на синдром Вильямса. Правда пока предположительно. Велели уменьшать потребление кальция.

Синдром Вильямса


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Наталия
Рекомендую обратится в Дневной стационар 1 городской больницы. Взять в своей поликлиники направление и встать туда на очередь. Сами там были 5 раз на реабилитации. В год только поползли а пошли в 1.5 мес. Оч. Хороший педиатр Хасанзянова Юлия Александровна. Она же потом вела нас на дому.
Пожаловаться
Ксения
Да вроде сейчас все нормально. Ползает активно, ходит за ручки, встает и садится. Все другие врачи говорят что нет у нас этого синдрома.
Пожаловаться
Ирина

на одной внешности нельзя диагноз ставить… в чем у вас отставание то заключается?

Пожаловаться
Ксения

У меня в одном из постов подробно написано. ребенку почти 11 месяцев. Ползает по-пластунски (на руках подтягивается, иногда пытается поджать ножки, но нет, иногда отталкивается ножками, но ползет на руках). Ставим на ноги (держась за опору стоит неуверенно). Пытаемся водить за руки чуть переставляет ноги и пытается садиться. Сам не садится. В кроватке пытается встать, но только на колени встает и все. Правда за последние 4 дня он встал на ножки, опираясь на пуфик. Сделал несколько шажков, держась за диван. Пытается встать активно на ножки, даже в ванной. Стал активнее перебирать ножками когда держим за ручки. А сегодня лежа на животе сел.

Пожаловаться
Ирина

ну не все детки развиваются одинаково… это тоже еще не показатель… вам бы к генетику толковому еще раз сходить и не ждать 4х лет, а именно сейчас! Должен ведь как-то выявляться этот синдром по другим показателям… в крови уровень кальция и холестерина...

Пожаловаться
Ксения

Только сдать кровь на кальций. Сказали ограничивать потребление продуктов с кальцием.

Пожаловаться
Марфуша
внешне прекрасный ребенок. Не накручивайте себя и сдайте анализ на синдром
Пожаловаться
Ксения

Сказали раньше 4 лет точно диагноз не получится установить.

Пожаловаться
Марфуша
Что изменится в хромосомах за несколько лет? Если нарушение есть, то его выявляют даже до рождения. Странный генетик.
Пожаловаться
Ксения

До рождения ничего не было. Все нормально. Делала и скрининги, и УЗИ.

Пожаловаться
Марфуша
Скрининг и узи в случае с такими синдромами малоинформативны. Если вы не делали, например, кордоцентез, то и вообще выявить невозможно. А если сейчас генетик выражает подозрение, то надо это подтверждать анализом, и никак не заученными фразами из учебника.
Постарайтесь получить консультацию у другого специалиста, я понимаю, что легче сказать, чем сделать, но всё же. Желаю вам сил и терпения, а малышу здоровья и пусть диагноз не подтвердится!
Пожаловаться
Lana
А как же генетический анализ, который берет уже в роддоме?!!! Очень странный врач
Пожаловаться
Ксения

В роддоме вроде ничего не делали. Только кровь брали.

Пожаловаться
Lana

Кровь из пятки брали на 5 ген заболеваний. Это у всех берут

Пожаловаться
Ксения

Из пятки брали.

Пожаловаться
Ксения

Это оно и есть?

Пожаловаться
Светлана
на вид вполне здоровый и красивый ребенок! надеюсь генетик не прав.
Пожаловаться
ЛюблюСынулю

Господи, ну вы чего? какой синдром, не ищите болячек у своего ребенка отличный миленький мальчик))))тьфу на него))

Пожаловаться
Екатерина

нормальный ребенок.

идите к другому врачу

Пожаловаться
редиска

сдайте анализ

Пожаловаться
Ксения

А какой анализ?

Пожаловаться
редиска

генетический

Пожаловаться
Ксения

Сказали раньше 4 лет ничего нельзя выяснить. Сказали уменьшить употребление кальция.