День осведомленности первичной цилиарной дискинезии

Сегодня 15 октября в России отмечается день Осведомленности о Первичной Цилиарной Дискинезии (ПЦД).
Этот день утвержден не просто так, а для того чтобы привлечь внимание к этому генетическому заболеванию, которое вызвано с дефектом ресничек мерцательного эпителия тем самым вызывает хронические респираторные проблемы.
Симптомы данного заболевания чаще всего проявляются рецидивирующими ринитами, бронхитами и кашлем с мокротой, рециливирующими отитами. Примерно 40% пациентов имеют синдром Картагенера (обратное расположение органов).
Генетически сложно подтвердить данное заболевание тк это полигенное наследование (на данный момент более 50 генов открыто), поэтому обязательно проводят биопсию на забор ресничек и смотрят их биение, а далее биопсия на строение этих самых ресничек.
Лечения данного заболевания к сожалению нет! Есть лишь пожизненная поддерживающая терапия в виде ингаляций 2 раза в день для разжижения слизи в легких и дальнейшего вывода через кинезитерапию. Ну и лечение обострений по специальной схеме, которую не понять обычным врачам которые не изучили данное заболевание.
День осведомленности первичной цилиарной дискинезии

Екатерина
012364

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Honky monky

А какой врач этим занимается? Терапевт, иммунолог?

Пожаловаться
Екатерина
Honky monky 
Пульмонолог (по части легких), лор по носу/ушам
Пожаловаться
Земная

Неожиданно, что есть такой день

Пожаловаться
Екатерина
Земная 
Да, в 2024г МГНЦ утвердили этот день, тогда же они и внесли в список орфанных заболеваний
Пожаловаться
Александра

Кать привет, но по сути это заболевание легче чем муковисцидоз или хобл?

Пожаловаться
Екатерина
Александра 
Легче муковисцидоза, на счёт хобла… знаешь, а где уверенность что хобл это не пцд?
Но допустим у пцд нет таких проблем по поджелудке как у Анфисы, именно поэтому пцд стоит по генетике, а МВ держим в уме для терапии не за счёт государства)
Хоблу сейчас так же начали назначать гипер, общаюсь с девочкой она в чате хобл и говорит что там очень большой процент пцд должен быть, но никто же не обследует
Пожаловаться
Александра
Екатерина 

Ну это да, дополнительно не обследуют. По МВ есть конечно и фонды, и терапия и тд, даже льготы есть. А по хобл нет.

Пожаловаться
Екатерина
Александра 
У пцд появился фонд который начал закупать определенным категориям ингаляторы/гипертонический.
На каких условиях помогают я даже не знаю🤷♀️
У меня у бабушки была астма/хобл. Всегда мокрота, насморк зеленого цвета вот сколько я себя помню столько у бабушки это и было. Кашель этот страшенный был, и по скорой она постоянно уезжала у нас
Пожаловаться
Александра 
Поверьте, по МВ есть и фонды и тд, только толку от них ноль, и ноль в периоде. Терапия так же не для всех подходит. Про льготы не слышала. Если только санаторий раз в 7 лет)))
Пожаловаться
Александра
Фрося 

Я просто сейчас состою, в группе трансплантации легких, и люди с МВ пишут что им даже жильё фонд оплачивает и кислородные партативные аппараты.

Пожаловаться
Александра 
Ну это взрослым и то если сбор идёт хорошо. Они в принципе и ориентированы на оплату жилья только, а больше ничего, так как то документы не позволяют закупить, то сбор не идёт.. И то кислородники только паллиатив выдаёт, а так у всех свои нивлы. Ды и жильё вечно сборы в группе идут. Ингаляторы 5 штук на всю область за 10 прислали под отчёт. А так книжечки ну и сборы на антибы, как и везде при любом заболевание открывается сбор. Но по суду получается получить быстрее. Или просто в группах найти.
Пожаловаться
GoodRussianGirl

Считай осведомили.