Длинные новости про нипт, генетику и все-все-все

Всем привет. Распишу свою историю, вдруг кому будет интересно или полезно. Сразу спойлер: исход благополучный, текст длинный. В 10 недель я сдала НИПТ в Геномед, 7 апреля пришел результат. Я брала расширенный вариант теста, в котором анализируются не только синдромы, но и носительство со стороны матери некоторых наследственных заболеваний. Стоил 34 тысячи. Сразу скажу, что этот тест выбрала, поскольку у нас мужской фактор, и 8 лет назад сг у мужа была очень так себе; была 1 бхб, потом успешная беременность сразу же. В этот раз планировать начали в прошлом апреле, сразу же было 2 бхб, потом еще одна, сг у мужа опять плохая (не курит, не злоупотребляет алкоголем, разве что спортом не занимается, без лишнего веса). Муж принимал выписанное лекарство, витамины — стало чуть лучше, но не сильно, и нам было прямо сказано, что наш вариант это эко с икси, для икси показатели пойдут. Я даже успела сходить к репродуктологу на бесплатную консультацию, услышать, что и фолликулов у меня не очень-то много уже, надо делать (и охренеть от цены, конечно; вариант с квотой в моем случае возможен, но очень бы затянулся по некоторым причинам бюрократического характера). Собственно, в том же цикле я и забеременела, хотя совершенно на это не рассчитывала. Учитывая не очень хороший анамнез и мои глубокие подозрения, что бхб связаны именно с мужским фактором, то есть с генетикой, я решила взять расширенный вариант (подозревала уже все, вплоть до того, вдруг мы носители каких-то проблем и это так сказывается). Итак, анализ сдан, 7 апреля мы получаем результаты. Все риски по синдромам — низкие, мы узнаем, что у нас будет девочка. Что дальше? А дальше через пару часов (!!! эти не присланные разом материалы— моя единственная претензия к Геномеду) приходит второй файл с результатами уже моего анализа на носительство мутаций. Прикреплю результат, как выглядит. Моя первая же строчка: Диастрофическая дисплазия chr5:149980428C>T (rs104893915) SLC26A2 обнаружено носительство. У меня просто земля в одну секунду уходит из-под ног. Опять же отступление: я в курсе, как работает генетика, что для большинства заболеваний носителями должны быть оба, и даже тогда вероятность не абсолютная. Но у меня есть глубокое ощущение, что жизнь жестока и порой не везет, а наоборот, бомба упадет в одну воронку множество раз. К тому же я очень тревожная по отношению к здоровью (это моя проблема, о которой мне известно) и спать не смогу с такой информацией, не узнав все до конца. Конечно, тут же начинаю гуглить и узнаю, что вызываемая этим дефектом болезнь это по факту отсутствие прогноза — длительной жизни с ней нет, лечения тоже. Но при этом заболевание, похоже, правда редкое. На следующий же день обратилась к генетику из Клиники Фомина онлайн, чтобы проконсультироваться. В целом она все четко мне объяснила, что если муж не носитель тоже, то никакого заболевания точно не будет, а если да, то шанс унаследовать две копии дефектного гена 25%. Шанс, что муж носитель такого же дефекта — 1 к 129. Много или мало? Статистически мало, практически — и одного шанса из миллиона хватит. Что в итоге? 10 апреля скрининг, шла на него и тряслась, давление скакнуло под 150 на замере. По узи все хорошо, плод даже больше срока на 5 дней. Естественно, врачу свою ситуацию я описала, она сразу записала к генетику в 67 роддом, предложила дождаться результата скрининга, вдруг что еще, чтобы я шла уже со всеми данными. Да, жду. 16 апреля еду к генетику и получаю ровно те же ответы, которые уже знаю из онлайн-консультации: надо проверить мужа. Если он тоже носитель, то амниоцентез, на который меня направят по омс, а сам анализ будет делаться в том же Геномеде, стоить будет 5 тысяч (так дешево, потому что генотип отца и матери уже известен). Подтверждают, что патология редкая, но и редкие патологии могут совпасть даже в неродственном браке. Как обмолвилась генетик, чаще это с более распространенными патологиями, например, геном тугоухости. Я кляну себя на чем свет, что не сдали анализ сразу и потеряли неделю, в тот же день муж сдает кровь. Лайфхак: в чате Геномед будет вам сушить мозги, что все у них только по записи, но если вы знаете нужный анализ, то просто оформляете его на сайте через корзину, оплачиваете и приходите по живой очереди сразу, вас примут, не так они и загружены. Анализ в нашем случае: Секвенирование одного клинически значимого гена "ЭКСПРЕСС". Выполняется 25 дней и стоит значительно дороже, обычный - 60 дней. Для понимания: если мутация у обоих, далее идет амниоцентез, результат которого готовится 20 дней. Понятно, что такая математика хуже некуда. Начинается ожидание. У меня были надежды, что анализ придет раньше. Чтобы пережить это время, я начала парадоксальный путь — сидеть и на сроке 14 недель выбирать роддом, смотреть кроватки и прочая, лишь бы сбежать мыслями из настоящего. За все эти дни не сделала ни одной записи ни в своей записной книжке про беременность, ни здесь — не было моральных сил. Сыну мы тоже не сказали о беременности ни слова — сначала не хотела до скрининга, потом причина тоже понятна. За все время о ситуации с генетикой рассказала лишь двум подругам (мама, например, не знает даже про нипт, не могу ее тревожить). Вчера пока ехала домой, получила от мужа сообщение, что пришел результат : «релевантных вариантов не обнаружено», то есть у мужа дефекты в этом конкретном гене отсутствуют. Так что конец хороший. Я знаю, что никто и ничто не страхует нас от множества других вещей — от мутаций de novo, от мутаций еще более редких, от кучи других плохих вещей, но теперь смогу хотя бы спокойно дышать. Для себя делаю вывод, что детям в будущем постараюсь сделать максимально полное генетическое исследование, чтобы у них была возможность планировать свою жизнь. Счастье, что такая возможность у нас была и по финансам, и по факту проживания в большом городе с доступом к медицинским услугам. Геномеду реально спасибо за то, что с анализами не тянут, учитывая день сдачи прошел 21 день всего. Думаю, что если есть возможность, лучше обращаться к ним сразу для экономии времени (те же инвитро передают им генетические анализы, а цена у них еще дороже выходит). Возможно, моя история кому-то будет для информации полезна, я ничего на сайте не смогла отыскать на такую тему. Всем желаю быть здоровыми. P.S. У нас будет девочка!!! Я до сих пор не до конца понимаю, как это будет, откровенно говоря, скорее хотела еще мальчишку по пути наименьшего сопротивления, мол, знаю уже примерно, что и как?