Волшебный пендель долетел!!!

Писала жалобу глав врачу МГНЦ, и о чудо! Сейчас генетик у которой мы были вышла на связь со мной ) и вообще она была в отпуске🤣 кто же тогда дал то заключение? Где у ребёнка по генетике все чисто🤣
Предложила вариант анализа «панель дискинезий» , тк муковисцидоз тут исключен) но после того как я рассказала про посещение гастроэнтеролога в четверг, то она попросила скинуть ее заключение и она рассмотрит вариант муковисцидоза если что и решит какой анализ лучше.
Но вот про дискинезию правдивее будет именно биопсия, генетика это по сути там второстепенное обследование .
Про обследование в НЦЗД я озвучивать не стала) пусть шевелятся

Екатерина
011711

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Елена Коробова

Мммм, прикольно, а если предложат приехать к ним лечь, поедете?

Пожаловаться
Екатерина
Елена Коробова 
Они не предложат, у них такого там нет.
Но ее фраза «просто если мы сейчас сделаем на муковисцидоз, и ничего не найдем то тогда надо будет вам пробирку с кровью отправлять для анализа на панель» те теперь так просто они не закроют дело скорее всего🤣
А еще была фраза «может конечно действительно у нее какие-то редкие мутации в гене муковисцидоза» -это после того что гастро склоняется к МВ
Пожаловаться
Елена Коробова
Екатерина 

Пусть на муковисцидоз тогда проверят, а уж кровь перешлёте после на панель, если понадобится. А то задрлбали уже, честно?!

Пожаловаться
Екатерина
Елена Коробова 
Кровь на панель не вижу смысла тк мы в НЦЗД для этого и едем тоже. Там будут делать биопсию (это более достоверное исследование), а потом по необходимости кровь сдавать. МГнЦ сами пишут что у 1/3 ПЦД мутаций они не находят….
Муковисцидоз 60дн делается, панель тоже 60дн
Пожаловаться
Елена Коробова
Екатерина 

Так это всего 1/3… остальное будут делать?

Пожаловаться
Екатерина
Елена Коробова 
Просто я не вижу смысла сейчас сдавать кровь на ПЦД, если через 2.5мес мы сделаем биопсию(правда генетику не сказала об этом) и вот биопсия будет достоверной, а кровь это как частые мутации МВ, мы вот в 95% находим хоть одну частую, а у 5% только редкие…
Только количество зарегистрированных в реестре МВ 4.7тыс больных, а ПЦД 200чел максимум
Пожаловаться
МамаТаня
Нормально)
Пожаловаться
Екатерина
МамаТаня 
Дак вот мы с мужем смеемся, а если бы я никуда не писала? Он по сути далек от этой темы, и везде пишу я (он благо хоть поддерживает во всем и не говорит, что у Анфисы просто бронхит)…
Да, мы бы сэкономили кучу бабла и лечили бы просто бронхит, но какие бы последствия нас ждали впереди? Никто не знает…
Сейчас конечно после НЦЗД я думаю что смогу выдохнуть и именно там все разрешится в ту или иную сторону.
Может действительно она часто болеющий ребенок просто, но как-то очень странно все это (это ж не первый ребенок уже), и печень-гепатит, и капро тоже так себе…
Пожаловаться
Инга
Екатерина 
Да какой просто часто болеющий, когда у нее хрипы и слизь в кале, в легких, в носу, повсюду одна слизь🤷♀️
Пожаловаться
Екатерина
Инга 
Кто-то возможно и поверит в то что это норм, ведь кт чистое, аллергии нет, нихрена нет) антибиотики помогают на какое-то время.
У нас в окружении многие до сих пор думают что мне заняться нехером и деньги тратить некуда поэтому таскаюсь по больницам
Пожаловаться
Инга
Екатерина 
🫠знакомо, мне так бабушка говорит, когда я мелкого по ребам таскаю