Мозаицизм по 9 хромосоме

Итак, прошла консультацию у генетика.

(Скажу честно, шла скорее с ожиданием, что она в переносе откажет и можно будет успокоиться)

Она сказала, что она эмбрионы переносила бы исходя из их качества и делала амниоцентез на 16 неделе.
Обосновала это тем, что ПГД в сущности ничего не говорит о самом эмбрионе, а только о тех клетках, которые взяты на анализ. Плюс существует еще такая вещь как самокоррекция эмбриона.
Ну и статистика - мозаицизм встречается у 15% эмбрионов, сохраняется у 2%. И возможно, он будет в плаценте, что вообще никак не повлияет на малыша.

Из минусов - сильно ниже риск имплантации и, разумеется, выше риск ЗБ.
Все же работает естественный отбор.

Плюс 9 - это не самая простая хромосома, но именно поэтому и надо будет делать амнио.

Будем обсуждать с мужем и решать, что делать. Такие дела.

Возможно, это будет полезно тем, у кого такие же эмбрионы и куча вопросов

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Ирина

Желаю Вам огромной удачи и сил. Ну так то, если рассудать, то что Вы теряете в попытке? НИЧЕГО. Но это Ваш шанс, его надо использовать, чтоб потом не пожалеть

Пожаловаться
Аленушка

Пусть все получится и родится полностью здоровый малыш 💖

Пожаловаться
ЛесЁнка

Но вообще я в этом выводе вижу, что забрезжила какая-то надежда. И я бы ещё к какому-нибудь генетику сходила хорошему, послушала мнение

Пожаловаться
ЛесЁнка 
Надежда огромная забрезжила, конечно.
Хотя страшно очень, еще и искать, куда эмбрионы перевозить, в какую клинику.

Это была очень хороший генетик, это я на сравнении с генетиком клиники прям очень хорошо почувствовала
Пожаловаться
ЛесЁнка
Смелая мышка 

Мне очень нравится ваш настрой, вы горы свернуть готовы! Я верю, что у вас всё получится!❤️

Пожаловаться
ЛесЁнка

А почему именно амнио на таком сроке? Есть же биопсия ворсинок хориона, ее раньше делают. Это тоже прокол, просто срок меньше… Мне его на 13 неделе делали

Пожаловаться
ЛесЁнка 
Если я правильно поняла, то в случае мозаиков хорион может показать мозаицизм, а ребенок при этом будет совершенно нормальный.

Поэтому и берут амнио, где непосредственно ДНК плода есть
Пожаловаться
ЛесЁнка
Смелая мышка 

Поняла, буду теперь знать

Пожаловаться
Мамулик

А нипт если сдать на 12-14 недели?

Пожаловаться
Мамулик 
НИПТ насколько я поняла, мозаицизм не показывает, так что только амнио.
Не так плохо в сравнении с «у вас никогда не будет детей»
Пожаловаться
Мамулик
Смелая мышка 

Тогда пробуйте и верьте в лучшее ‼️ 💫🤰

Пожаловаться
Мамулик 
Спасибо! Так и буду! 🤍
Пожаловаться

Мы Вообще пгд не делали, перенесли и все, ещё 2 в заморозке

Пожаловаться
Ольга 
У нас это уже семь переносов было, так что без ПГД никак
Пожаловаться
Смелая мышка 

Удачи! Пусть все получится, я до конца не верила что получится, но понимала нельзя, останавливаться, потому что само уже по себе не решится никак, у меня эко было на протяжении 2 лет, 1 перенос в год, так как куча каких то тягомотных подготовок, первый раз пролет был по вине врача, она отняла у меня моё драгоценное время, не учла мой диагноз эндометриоз и гиперплазия, я конечно ушла от неё к другому более грамотному и пришлось все начать заново с гистероскопии, потом стимуляции, начала в январе после праздников, перенос был 25 декабря вот ждём уже появления на свет. И вы не сдавайтесь, идите к своей цели, преодолевая препятствия. Желаю вам 🫄🫄🫄🫄🫄

Пожаловаться
Ольга 
Спасибо огромное, очень вас понимаю про отнятое время! У меня было семь переносов, каждый раз кажется, что время сквозь пальцы утекает!

Спасибо за пожелания, здоровья вашей крохе!