Мозаицизм по 9 хромосоме

Итак, прошла консультацию у генетика. (Скажу честно, шла скорее с ожиданием, что она в переносе откажет и можно будет успокоиться) Она сказала, что она эмбрионы переносила бы исходя из их качества и делала амниоцентез на 16 неделе. Обосновала это тем, что ПГД в сущности ничего не говорит о самом эмбрионе, а только о тех клетках, которые взяты на анализ. Плюс существует еще такая вещь как самокоррекция эмбриона. Ну и статистика - мозаицизм встречается у 15% эмбрионов, сохраняется у 2%. И возможно, он будет в плаценте, что вообще никак не повлияет на малыша. Из минусов - сильно ниже риск имплантации и, разумеется, выше риск ЗБ. Все же работает естественный отбор. Плюс 9 - это не самая простая хромосома, но именно поэтому и надо будет делать амнио. Будем обсуждать с мужем и решать, что делать. Такие дела. Возможно, это будет полезно тем, у кого такие же эмбрионы и куча вопросов
1798
0

Комментарии

16
Ваш комментарий

Желаю Вам огромной удачи и сил. Ну так то, если рассудать, то что Вы теряете в попытке? НИЧЕГО. Но это Ваш шанс, его надо использовать, чтоб потом не пожалеть

Ответить
0

Пусть все получится и родится полностью здоровый малыш ?

Ответить
1
ЛесЁнка
Нигде

Но вообще я в этом выводе вижу, что забрезжила какая-то надежда. И я бы ещё к какому-нибудь генетику сходила хорошему, послушала мнение

Ответить
0
@ЛесЁнка 
Надежда огромная забрезжила, конечно.
Хотя страшно очень, еще и искать, куда эмбрионы перевозить, в какую клинику.

Это была очень хороший генетик, это я на сравнении с генетиком клиники прям очень хорошо почувствовала
Ответить
0
ЛесЁнка
Нигде
@Смелая мышка 

Мне очень нравится ваш настрой, вы горы свернуть готовы! Я верю, что у вас всё получится!❤️

Ответить
0
ЛесЁнка
Нигде

А почему именно амнио на таком сроке? Есть же биопсия ворсинок хориона, ее раньше делают. Это тоже прокол, просто срок меньше… Мне его на 13 неделе делали

Ответить
0
@ЛесЁнка 
Если я правильно поняла, то в случае мозаиков хорион может показать мозаицизм, а ребенок при этом будет совершенно нормальный.

Поэтому и берут амнио, где непосредственно ДНК плода есть
Ответить
0
ЛесЁнка
Нигде
@Смелая мышка 

Поняла, буду теперь знать

Ответить
1
Mammi
Орск

А нипт если сдать на 12-14 недели?

Ответить
0
@Mammi 
НИПТ насколько я поняла, мозаицизм не показывает, так что только амнио.
Не так плохо в сравнении с «у вас никогда не будет детей»
Ответить
0
Mammi
Орск
@Смелая мышка 

Тогда пробуйте и верьте в лучшее ‼️ ??

Ответить
1
@Mammi 
Спасибо! Так и буду! ?
Ответить
0

Мы Вообще пгд не делали, перенесли и все, ещё 2 в заморозке

Ответить
1
@Ольга 
У нас это уже семь переносов было, так что без ПГД никак
Ответить
0
@Смелая мышка 

Удачи! Пусть все получится, я до конца не верила что получится, но понимала нельзя, останавливаться, потому что само уже по себе не решится никак, у меня эко было на протяжении 2 лет, 1 перенос в год, так как куча каких то тягомотных подготовок, первый раз пролет был по вине врача, она отняла у меня моё драгоценное время, не учла мой диагноз эндометриоз и гиперплазия, я конечно ушла от неё к другому более грамотному и пришлось все начать заново с гистероскопии, потом стимуляции, начала в январе после праздников, перенос был 25 декабря вот ждём уже появления на свет. И вы не сдавайтесь, идите к своей цели, преодолевая препятствия. Желаю вам ?????

Ответить
0
@Ольга 
Спасибо огромное, очень вас понимаю про отнятое время! У меня было семь переносов, каждый раз кажется, что время сквозь пальцы утекает!

Спасибо за пожелания, здоровья вашей крохе!
Ответить
1