Старший ребёнок имеет проблемы с речью. Наблюдается у невролога с рождения. Сейчас сменили невролога, который решил что нужно исключить болезни накопления, сдать генетический анализ.
Правый два результата пришли хорошими, всё в пределах нормы. Вчера пришёл третий результат. Земля ушла из под ног.
Подозрение на нцл 2. Из симптомов у нас только нарушение речи, эпи приступов, нарушения зрения и прочего нет.
Сразу написала неврологу, говорит подготовит документы, нужно сдать повторно. Сдавать в Барнаул ехать.
Понимаю, что вероятность ошибки минимальна, биоматериал отправляли в МГНЦ. Но вдруг кто-то сталкивался с ложными результатами?
15 октября 2016 02:50
Устала я. День начинается с криков и истерик, ночи тоже безсонные (всегда в общем-то спали плохо, но сейчас просто ****). То кушать в три часа ночи, то на балкон, то уйди мама на кухню (????), то дай телефон (хотя мы в принципе не даем никакие гаджеты, … Читать далее
29 декабря 2017 03:20
Всем доброго времени суток ! Ну вот нам уже и 9 месяцев , многое уже умеет , ползает , бегает на четвереньках , встаёт , садится из положения стоя , сидит , разговаривает на своём ляличном ..... зубов не было и нет , а ещё нет спокойствия !!(( эх не … Читать далее
4 июня 2020 18:21
Вы ночное ЭЭГ делали? Там как раз ЭПИ смотрчт
Ночное нет, простое только делали
Даже подозрений на эпи не возникало никогда.
Дай Бог, чтобы ошибка была🙏🙏🙏 Здоровья сыночку.
Спасибо!
У меня младшая дочь не говорит(
Сил Вам, здоровья ребенку
Спасибо!