Муковисцидоз/ дефицит альфа 1 антитрипсин

В какой то литературе пишут о том, что А1АТ выступает фоном муковисцидоза, педиатр сказала что муковисцидоз и А1АТ легочной формы кодируется по МКБ одним шифром… вчера когда звонила в МГНЦ уточнить по бумагам, услышав про А1АТ регистратор сразу спросила «Вам потовые пробы делали? Если да, то их результаты обязательно возьмите с собой!» те опять идет тесная связь между А1АТ и муковисцидозом и все это сводит меня все больше с ума, Казалось бы весь интернет уже изучен но нет я нахожу все новые диссертации, и подчерпываю для себя что-то новое.
Но вот на приеме у генетика разговор не сложился, а с пульмонологом получилось что-то обсудить и она со всем этим тоже согласна?♀️ вот как успокоиться? Пока конкретных точек нет, я не могу выдохнуть к сожалению тк нет терапии которая точно поможет ей


Екатерина
019403

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Инга
?гооосподи, да ты ходячий медицинский справочник
Пожаловаться
Екатерина
Инга 

Ну не зря же я училась в мед академии в Челябинске?

Пожаловаться
Инга
Екатерина 
???закончила???
Пожаловаться
Екатерина
Инга 

Закончила и диплом на полочку) правда я заканчивала на свободном посещении уже.
Я какими судьбами то и забралась в Челябинск) в екб накосячили с моими бумагами и зачислили на коммерцию, да и в Челябинске понравилось что все корпуса в одном месте были

Пожаловаться
Инга
Екатерина 
А чего по профессии не работаешь?
Ты кто кстати по профилю?
Пожаловаться
Екатерина
Инга 

Педиатрия, да ну нафиг надо) ты же видишь какое начальство у нас в цгб? я их прибью.
Меня устраивает мое место работы, я сижу в декрете и до 3х лет получаю свою среднюю зарплату)

Пожаловаться
Инга
Екатерина 
??ненавижу декрет
Не представляю себя без работы
Пожаловаться
Екатерина
Инга 

Ну я удаленно работаю) нет у меня декретов? но работаю я как правило когда мне удобно

Пожаловаться
Yulia

Мне кажется нынешние врачи тебя не все понимают с таким количеством знаний по этой теме. Вот правда говорят, хочешь сделать что-то хорошо, сделай сам. Никто не хочет глубоко вникать в чужие проблемы.

Пожаловаться
Екатерина
Yulia 

Генетик вообще очень странная была, говорит пересдайте ей анализ раз у вас в норме? а пульмо сказала что и у нас надо сразу фенотип генотип смотреть) тк зачастую при норме находят патологический, к тому же я с гломерулонефритом…. И печень по словам генетика не увеличена, ну дак да не каждый может нащупать этот тонкий край, тем более что не каждый день она ее щупает) а увеличение поставили по узи

Пожаловаться
Лёлька
Yulia 

Согласна с тобой, но считаю, что в Мск она может найти толковых врачей, но надо заранее знать, к кому ехать

Пожаловаться
Екатерина
Лёлька 

Поедем в мгнц но кто врач я хз?♀️ они не говорят к кому записывают. Но у нас есть рекомендация о сдаче а1ат тк анализ с дефицитом то на руках (а не просто предположения) ну и надеюсь что на МВ полный возьмут раз они а1ат связывают с МВ

Пожаловаться
Лёлька
Екатерина 

Пусть все будет хорошо!!!

Пожаловаться
Нур

Когда у меня стоял вопрос о целиакии, тоже читала огромное количество научных статей. Мне помог чат в телеграмме, который я случайно нашла. В нем были люди больные целиакией. Благодаря им, я поняла как жить с этим и как менять свою жизнь. Поищите чат/группу где сидят люди с муковисцидозом, они подскажут как ставят этот диагноз, какие есть особенности и как жить с этим дальше.

Пожаловаться
Екатерина
Нур 

По муковисцидозу очень много с кем общаюсь, есть чат. А вот по А1АТ нет никого?♀️ хотя это основной диагноз на сейчас.
Как то про целиакию я была спокойна, когда ее начали подозревать тк тут понятно, исключаем глютен и радуемся жизни. А тут легкие и с ними сложнее к сожалению

Пожаловаться
Татьяна
Почитай ещё литературу на английском.Наверняка намного больше можно узнать.
Пожаловаться
Екатерина
Татьяна 

Да, что касаемо МВ и А1АТ на английском явно намного больше описано, но уровень английского так себе) а через переводчик это набор слов и зачастую не понятно о чем читаешь)

Пожаловаться
МамаТаня
Надеяться на лучшее!
Не сдаваться!!!
Пожаловаться
Екатерина
МамаТаня 

На лучшее на что? Дефицит а1ат есть, вопрос теперь только в фенотипе и это генетика от которой не избавиться и легкие к сожалению потихоньку будут разрушаться, наша задача максимально защитить от инфекций, но как это сделать?